sinal de pulso
Introdução
Introdução A paciente segurava o punho contralateral na extremidade proximal da cabeça umeral contralateral com uma das mãos, com o polegar e os dedos pequenos em torno de 1 semana, e se o polegar e o dedo mínimo pudessem se sobrepor sem pressão, era positivo.
Patógeno
Causa
Causa do sinal de pulso
Mais comum na síndrome de Ma Fan, esta malformação congênita é autossômica dominante e mutação genética. O acúmulo de mucopolissacarídeos como o sulfato de condroitina A ou C, os defeitos estruturais e funcionais das fibras elásticas são a base para as alterações patológicas dessa deformidade.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de rotina óssea e articular exame de ressonância magnética de urina
Diagnóstico de sinais de pulso:
Visto na síndrome de Ma Fan, suas manifestações clínicas são muito diferentes, principalmente nos seguintes aspectos.
O corpo é delgado, o rosto é longo e estreito, os membros são delgados, especialmente os membros mais proeminentes, a distância do dedo maior que a altura e o comprimento da parte inferior do corpo (da borda superior da sínfise púbica ao calcanhar) maior que a parte superior (altura menos o comprimento da seção inferior). A mão e o pé são finos, a articulação é frouxa, o sinal do polegar (4 dedos pressionados no polegar quando o punho está ligado, a ponta do polegar branca) é positivo, o sinal do pulso é positivo, o sinal do joelho (um joelho na outra ponta pode tocar o chão) Mãos, punhos e articulações soltas e positivas, luxação do tornozelo, quadril, articulação do ombro ou subluxação. Podem ocorrer depressão do arco do arco, arco varo alto e eversão do pé plano. A combinação de contraturas articulares é chamada de contratura dedo congênito (dedo do pé), que pode mostrar dedo, articulação do joelho, articulação do cotovelo, contratura da articulação do ombro, pode exibir escalas, cotovelos, escoliose, cifose, casos individuais Há lordose, com a maior curva única, o tórax direito e a cintura esquerda, podendo também ser hiperbólica ou multibrilda.A escoliose grave pode ser combinada com espondilolistese espinhal, causando dor devido ao puxamento da cauda eqüina.
Peito de frango, funil peito, pneumotórax espontâneo, dilatação da aorta ascendente causou insuficiência aórtica. Desde a infância até a idade adulta, a dilatação da aorta ascendente é agravada a qualquer momento, eventualmente formando um aneurisma da aorta ascendente, dissecção da aorta ascendente, prolapso da válvula mitral, hipertrofia ventricular esquerda, levando a uma série de sintomas cardíacos.
A lente ectópica é causada pelo relaxamento ou ruptura do ligamento suspensor, e sua incidência é tão alta quanto 50% a 80%, resultando em subluxação do cristalino, que se origina no embrião. Além disso, devido ao globo ocular longo, a lente tem pouca capacidade de concentração e a alta miopia é mais comum.
Contratura de dedo de aranha congênita (dedo do pé) pode expressar orelhas grandes, orelhas duplas, orelhas de barlavento, altos arcos sacrais, retardo mental, hipotonia testicular, devido a defeitos na laringe, traqueia, stent de cartilagem brônquica, chiado após infecção do trato respiratório superior, A pronúncia é rouca e apresenta "patos públicos".
McKusick divide os sinais da síndrome de Marfan em duas categorias: sinais gerais (sinais rígidos) e sinais pequenos (sinais suaves). A dilatação da aorta ectópica, a aorta ascendente, a cifose grave e a deformidade torácica são sinais importantes. Miopia, altura fina, prolapso da válvula mitral, relaxamento do ligamento, dedo da aranha (dedo do pé), sinal de polegar, sinal de pulso, sinal de joelho positivo para pequenos sinais. Apenas um sinal importante é um defeito no tecido intersticial verdadeiro, e pequenos sinais podem se cruzar na população normal.
Deve ter 2 ou mais sinais gerais e alguns pequenos sinais para ter certeza da síndrome de Marfan. Há apenas um sinal geral e alguns pequenos sinais, que podem ser a síndrome de Marfan. Apenas alguns pequenos sinais sem sinais maiores devem ser classificados como Ma Fan.
Essas doenças se manifestam nos sinais físicos, oculares e vasculares, em geral, o diagnóstico não é difícil, mas devido à grande diferença nas manifestações clínicas, a síndrome de Marfan oculta muitas vezes causa dificuldades no diagnóstico e na controvérsia. Critérios diagnósticos modernos foram estabelecidos no 7º Congresso Internacional de Genética Humana em 1986 e foram claramente definidos no primeiro Simpósio Internacional de Síndrome de Marfan em 1988.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de sinais de pulso:
Deve ter 2 ou mais sinais gerais e alguns pequenos sinais para ter certeza da síndrome de Marfan. Há apenas um sinal geral e alguns pequenos sinais, que podem ser a síndrome de Marfan. Apenas alguns pequenos sinais sem sinais maiores devem ser classificados como Ma Fan.
Visto na síndrome de Ma Fan, suas manifestações clínicas são muito diferentes, principalmente nos seguintes aspectos.
O corpo é delgado, o rosto é longo e estreito, os membros são delgados, especialmente os membros mais proeminentes, a distância do dedo maior que a altura e o comprimento da parte inferior do corpo (da borda superior da sínfise púbica ao calcanhar) maior que a parte superior (altura menos o comprimento da seção inferior). A mão e o pé são finos, a articulação é frouxa, o sinal do polegar (4 dedos pressionados no polegar quando o punho está ligado, a ponta do polegar branca) é positivo, o sinal do pulso é positivo, o sinal do joelho (um joelho na outra ponta pode tocar o chão) Mãos, punhos e articulações soltas e positivas, luxação do tornozelo, quadril, articulação do ombro ou subluxação. Podem ocorrer depressão do arco do arco, arco varo alto e eversão do pé plano. A combinação de contraturas articulares é chamada de contratura dedo congênito (dedo do pé), que pode mostrar dedo, articulação do joelho, articulação do cotovelo, contratura da articulação do ombro, pode exibir escalas, cotovelos, escoliose, cifose, casos individuais Há lordose, com a maior curva única, o tórax direito e a cintura esquerda, podendo também ser hiperbólica ou multibrilda.A escoliose grave pode ser combinada com espondilolistese espinhal, causando dor devido ao puxamento da cauda eqüina. Peito de frango, funil peito, pneumotórax espontâneo, dilatação da aorta ascendente causou insuficiência aórtica. Desde a infância até a idade adulta, a dilatação da aorta ascendente é agravada a qualquer momento, eventualmente formando um aneurisma da aorta ascendente, dissecção da aorta ascendente, prolapso da válvula mitral, hipertrofia ventricular esquerda, levando a uma série de sintomas cardíacos. A lente ectópica é causada pelo relaxamento ou ruptura do ligamento suspensor, e sua incidência é tão alta quanto 50% a 80%, resultando em subluxação do cristalino, que se origina no embrião. Além disso, devido ao globo ocular longo, a lente tem pouca capacidade de concentração e a alta miopia é mais comum.
Contratura de dedo de aranha congênita (dedo do pé) pode expressar orelhas grandes, orelhas duplas, orelhas de barlavento, altos arcos sacrais, retardo mental, hipotonia testicular, devido a defeitos na laringe, traqueia, stent de cartilagem brônquica, chiado após infecção do trato respiratório superior, A pronúncia é rouca e apresenta "patos públicos". McKusick divide os sinais da síndrome de Marfan em duas categorias: sinais gerais (sinais rígidos) e sinais pequenos (sinais suaves). A dilatação da aorta ectópica, a aorta ascendente, a cifose grave e a deformidade torácica são sinais importantes. Miopia, altura fina, prolapso da válvula mitral, relaxamento do ligamento, dedo da aranha (dedo do pé), sinal de polegar, sinal de pulso, sinal de joelho positivo para pequenos sinais. Apenas um sinal importante é um defeito no tecido intersticial verdadeiro, e pequenos sinais podem se cruzar na população normal.
