rigidez e dor na parte inferior das costas
Introdução
Introdução A doença articular da doença amarela acastanhada apresenta-se frequentemente como rigidez e dor na região lombar e a prevalência da doença amarelada no exterior é de 3 a 5 por milhão de habitantes. A taxa de incidência de homens e mulheres é de cerca de 2: 1. Mais de 600 casos foram relatados desde o início de 20 a 40 anos de idade. Atualmente, não há outras descrições de conteúdo relevantes.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
A doença é uma doença genética autossômica rara. Sua variação autossômica exata ainda não está clara.
(dois) patogênese
A via metabólica pela qual a fenilalanina e a tirosina são convertidas em acetoacetato e o ácido urônico (ácido HGA ou ácido 2,5-di-hidroxifenilacético) é o último composto contendo um anel aromático completo nesta via metabólica. A enzima que catalisa a clivagem do anel aromático é a oxidase de ácido urinário, que está normalmente presente na parte solúvel dos tecidos do fígado e rim. Esta enzima é altamente específica para a quebra do ácido úrico e não contém esta enzima em outros tecidos além do fígado e do rim. Neste paciente, a atividade desta enzima é completamente ausente no fígado e no rim e, como resultado, o ácido úrico não é decomposto em acetoacetato e ácido fumárico, de modo que outros mecanismos metabólicos são necessários para tratar o ácido úrico. O rim tem uma alta taxa de depuração de ácido úrico, e o túbulo renal secretamente ativa o ácido úrico.Uma vez que o rim excreta o ácido úrico, ele gradualmente se oxida para formar um polímero que causa a descoloração urinária. O mecanismo pelo qual o ácido úrico é depositado nos tecidos causando icterícia marrom ainda não está claro. O ácido úrico tem uma tendência a se depositar na pele e na cartilagem, onde pode ser combinado pela atração física. Além disso, o produto de decomposição do ácido homogentísico pode ligar-se irreversivelmente ao tecido conjuntivo para formar um polímero que pode causar pigmentação. Depois que o tecido é corado, a textura é frágil e pode quebrar, resultando em lesões degenerativas no disco intervertebral e articular. Além disso, o homogentisato também pode atuar diretamente na síntese de colágeno pela inibição da lisil hidroxilase.
Patologia: o tecido conjuntivo e o escurecimento da cartilagem são as alterações patológicas básicas desta doença. O ácido úrico pode ser depositado na pele, córnea, cartilagem, tendões, ligamentos, íntima grande, endocárdio, tireóide, pulmões e rins, tornando estes órgãos negros, envolvendo cartilagem podendo levar à esfoliação do osso subcondral .
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
MRI óssea e articular
A doença é autossômica recessiva, ocorrendo geralmente nos 20 a 40 anos de idade. A taxa de incidência de homens e mulheres é de cerca de 2: 1.
O fígado e o rim de mamíferos e humanos contêm uma variedade de enzimas para oxidar gradualmente a fenilalanina e a tirosina nos alimentos em ácido fumárico e ácido acetoacético.Estas oxidases incluem fenilalanina hidroxilase e tirosina aminotransferase. Hidroxipiruvato oxidase, oxidase de ácido urinário, etc., este último contém um grupo sulfidrila, requer íons de ferro e vitaminas para manter o ferro em uma forma reduzida. Quando as diferentes enzimas acima são defeituosas, pode levar a um aumento nos diferentes substratos metabólicos, e as manifestações clínicas são diferentes.
1. Doença amarela acastanhada: Demora muito tempo para pacientes com acidúria mostrarem escurecimento clínico. A maioria dos pacientes desenvolve pigmentação marrom nas unhas e cartilagens auriculares (principalmente orelha e orelha) com 20 a 30 anos de idade, e pode aparecer como pigmento negro de carvão na cartilagem costal, cartilagem laríngea, cartilagem traqueal, conjuntiva e até mesmo na córnea. Calma O suor do paciente também pode ser marrom, e as roupas sob as axilas e a virilha podem ser tingidas de amarelo acastanhado.
(1) Doença articular: A complicação mais grave desta doença é a doença articular. Ao contrário da artrite reumatóide, esta doença invade principalmente as grandes articulações, como a coluna, os ombros e os quadris, e as articulações das mãos e dos pés raramente são afetadas. Pacientes do sexo masculino desenvolvem precocemente e mais pesado, as articulações do joelho são mais freqüentemente envolvidas, e o grau de dano também é o mais pesado. Lesões espinhais são também os ossos e lesões articulares mais comuns nesta doença, muitas vezes manifestada como rigidez nas costas e dor.As lesões ocorrem nas vértebras lombares.A medida que a doença progride, pode afetar as vértebras torácicas, dificultar o movimento da coluna, e a curvatura fisiológica da coluna desaparece. A hérnia de disco e a calcificação também são características desta doença, e os pacientes típicos são a marcha de pato antílope. Após um trauma leve na articulação do joelho afetada, pode causar acúmulo de líquido na cavidade articular, sendo o líquido sinovial não inflamatório e principalmente monócitos. O exame artroscópico mostrou que a membrana sinovial estava manchada de preto. Contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do derrame da cavidade articular.
(2) Lesões cutâneas: causadas pela deposição de partículas de pigmento ácido urinário na derme e nas glândulas sudoríparas. É principalmente marrom na ponta do nariz, orelha e junção costela-cartilagem, e também pode ser distribuído em forma de borboleta na ponte do nariz e bochechas. As axilas e o períneo são partes das glândulas sudoríparas, geralmente marrom-escuro ou azul-preto, que podem tornar as roupas próximas a essas partes marrons. Ocasionalmente, as unhas também podem ser azul-acinzentadas. Rigidez auricular e calcificação são frequentemente associadas com os estágios posteriores da doença. A pigmentação marrom-amarela pode às vezes ocorrer em tecidos extra-oculares, como a esclera, a conjuntiva e a córnea. A esclera é marrom e geralmente é limitada à área exposta da fenda palatina.
(3) Outros: Alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, principalmente estenose da valva aórtica. Prostatite crônica pode ocorrer em pacientes do sexo masculino com um curso mais longo da doença, que é causada pela formação de pedras na secreção alcalina da próstata. Pedras nos rins pretas porosas podem ocorrer em um pequeno número de pacientes.
2. Artrite Acidúria: À medida que o substrato metabólico, como o ácido urinário, se acumula na bursa da cápsula articular, pode causar a destruição da superfície articular.Os primeiros sintomas são dor no joelho, quadril, ombro e outras articulações, e a atividade é limitada. Tarde pode envolver a espinha. No entanto, as mãos, punhos, cotovelos, tornozelos e articulações dos pés são menos afetados. As articulações podem ter exsudado vermelho e inchado, o líquido sinovial não é inflamatório, e há mais pirofosfato e sais de cálcio depositados.
3. Alterações na urina: A urina de pacientes com ácido úrico ácido urinário típico é preta, ou após a urina ser deixada por um período de tempo, ela primeiro torna-se preta da superfície e gradualmente toda a urina muda para marrom escuro.
A urina preta, a pigmentação típica da pele e os achados radiológicos característicos das grandes articulações, como a coluna vertebral, os ombros e os joelhos, constituem as três principais características da doença amarela acastanhada, que podem ser diagnosticadas adequadamente. Quando há condições, você pode fazer um exame especial de sangue e urina para o ácido úrico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
É provável que a dor lombar seja um sintoma de colecistite, uma colecistite causada por uma infecção bacteriana ou estímulos químicos (alterações na composição biliar), uma doença comum da vesícula biliar. Na cirurgia abdominal, a taxa de incidência perde apenas para apendicite, sendo mais comum em pessoas de meia-idade entre 35 e 55 anos, sendo a incidência feminina maior que a masculina, especialmente em mulheres obesas com múltiplas gestações. Dor nas costas ou no quadril do segmento tóraco-lombar pode ser o principal sintoma de malformação vascular espinhal.A malformação vascular espinhal é menos comum, a manifestação mais comum é hemorragia subaracnoidea ou hemorragia medular. Malformações vasculares espinhais podem ocorrer em qualquer segmento da medula espinhal, mas os mais comuns são os segmentos e cones cervicais. Dor na parte inferior das costas: 1. Crônica: Devido à má postura a longo prazo, uso de salto alto ou gravidez, etc., a coluna sofre pressão anormal por muito tempo. 2. Aguda: fratura da coluna vertebral, coluna vertebral ou tensão lombossacra aguda.
A doença é autossômica recessiva, ocorrendo geralmente nos 20 a 40 anos de idade. A taxa de incidência de homens e mulheres é de cerca de 2: 1.
O fígado e o rim de mamíferos e humanos contêm uma variedade de enzimas para oxidar gradualmente a fenilalanina e a tirosina nos alimentos em ácido fumárico e ácido acetoacético.Estas oxidases incluem fenilalanina hidroxilase e tirosina aminotransferase. Hidroxipiruvato oxidase, oxidase de ácido urinário, etc., este último contém um grupo sulfidrila, requer íons de ferro e vitaminas para manter o ferro em uma forma reduzida. Quando as diferentes enzimas acima são defeituosas, pode levar a um aumento nos diferentes substratos metabólicos, e as manifestações clínicas são diferentes.
1. Doença amarela acastanhada: Demora muito tempo para pacientes com acidúria mostrarem escurecimento clínico. A maioria dos pacientes desenvolve pigmentação marrom nas unhas e cartilagens auriculares (principalmente orelha e orelha) com 20 a 30 anos de idade, e pode aparecer como pigmento negro de carvão na cartilagem costal, cartilagem laríngea, cartilagem traqueal, conjuntiva e até mesmo na córnea. Calma O suor do paciente também pode ser marrom, e as roupas sob as axilas e a virilha podem ser tingidas de amarelo acastanhado.
(1) Doença articular: A complicação mais grave desta doença é a doença articular. Ao contrário da artrite reumatóide, esta doença invade principalmente as grandes articulações, como a coluna, os ombros e os quadris, e as articulações das mãos e dos pés raramente são afetadas. Pacientes do sexo masculino desenvolvem precocemente e mais pesado, as articulações do joelho são mais freqüentemente envolvidas, e o grau de dano também é o mais pesado. Lesões espinhais são também os ossos e lesões articulares mais comuns nesta doença, muitas vezes manifestada como rigidez nas costas e dor.As lesões ocorrem nas vértebras lombares.A medida que a doença progride, pode afetar as vértebras torácicas, dificultar o movimento da coluna, e a curvatura fisiológica da coluna desaparece. A hérnia de disco e a calcificação também são características desta doença, e os pacientes típicos são a marcha de pato antílope. Após um trauma leve na articulação do joelho afetada, pode causar acúmulo de líquido na cavidade articular, sendo o líquido sinovial não inflamatório e principalmente monócitos. O exame artroscópico mostrou que a membrana sinovial estava manchada de preto. Contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do derrame da cavidade articular.
(2) Lesões cutâneas: causadas pela deposição de partículas de pigmento ácido urinário na derme e nas glândulas sudoríparas. É principalmente marrom na ponta do nariz, orelha e junção costela-cartilagem, e também pode ser distribuído em forma de borboleta na ponte do nariz e bochechas. As axilas e o períneo são partes das glândulas sudoríparas, geralmente marrom-escuro ou azul-preto, que podem tornar as roupas próximas a essas partes marrons. Ocasionalmente, as unhas também podem ser azul-acinzentadas. Rigidez auricular e calcificação são frequentemente associadas com os estágios posteriores da doença. A pigmentação marrom-amarela pode às vezes ocorrer em tecidos extra-oculares, como a esclera, a conjuntiva e a córnea. A esclera é marrom e geralmente é limitada à área exposta da fenda palatina.
(3) Outros: Alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, principalmente estenose da valva aórtica. Prostatite crônica pode ocorrer em pacientes do sexo masculino com um curso mais longo da doença, que é causada pela formação de pedras na secreção alcalina da próstata. Pedras nos rins pretas porosas podem ocorrer em um pequeno número de pacientes.
2. Artrite por Acidúria
Como o substrato metabólico, como o ácido úrico, é acumulado na bursa da cápsula articular, pode causar a destruição da superfície articular.Os primeiros sintomas são dor nas articulações, como joelho, quadril e ombro, e a atividade é limitada. Tarde pode envolver a espinha. No entanto, as mãos, punhos, cotovelos, tornozelos e articulações dos pés são menos afetados. As articulações podem ter exsudado vermelho e inchado, o líquido sinovial não é inflamatório, e há mais pirofosfato e sais de cálcio depositados.
3. Alterações na urina
A urina de um paciente típico com ácido úrico ácido úrico é preta, ou depois de a urina ter sido deixada por um período de tempo, ela primeiro torna-se preta da superfície e gradualmente transforma toda a urina em marrom escuro.
A urina preta, a pigmentação típica da pele e os achados radiológicos característicos das grandes articulações, como a coluna vertebral, os ombros e os joelhos, constituem as três principais características da doença amarela acastanhada, que podem ser diagnosticadas adequadamente. Quando há condições, você pode fazer um exame especial de sangue e urina para o ácido úrico.
