Marcha de "pato"
Introdução
Introdução A desnutrição pseudo-gordurosa grave é uma manifestação clínica de disfunção muscular, caracterizada por dois pés abertos e um balanço lento, mostrando uma marcha especial em "step duck". A distrofia muscular é um grupo de doenças necróticas primárias do músculo esquelético caracterizadas por fraqueza muscular esquelética progressiva causada por fatores genéticos, caracterizada clinicamente por atrofia muscular progressiva e agravada do esqueleto e fraqueza em vários graus e distribuição. . Também pode afetar o músculo cardíaco. A distrofia muscular inclui distrofia muscular congênita e outros tipos de MD do tipo BECKER.
Patógeno
Causa
A causa da marcha do "passo do pato"
A causa desta doença é a anormalidade genética, que pode ser realizada de diferentes maneiras em diferentes tipos, mas o mecanismo pelo qual os fatores genéticos, em última instância, causam a degeneração muscular ainda não está claro. A cintura pélvica e os músculos da coxa são fracos, o progresso é lento, o curso da doença é longo e não é possível caminhar 25 ou 25 anos após o aparecimento dos sintomas, a maioria não ocorre aos 30-40 anos e o prognóstico é bom.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Detecção do passo do pato da aldolase sérica da aldolase sérica (ALD)
Ensaio enzimático sérico
(1) Creatina fosfoquinase sérica (CPK): O aumento da CPK é um indicador importante e sensível para o diagnóstico desta doença, podendo ser aumentado após o nascimento ou sintomas clínicos, e a atividade da doença é gradualmente diminuída. Também pode ser usado para verificar portadores de genes, a taxa positiva é de 60 ~ 80%.
(2) Mioglobina sérica (MB): Significativamente aumentada no estágio inicial da doença e nos portadores do gene.
(3) A enzima piruvato sérica (PK) é sensível.O valor de PK sérico de homens e mulheres normais com menos de 20 anos é de 119,00, 84,30 para homens acima de 20 anos e 77,50 para mulheres.A taxa positiva de CRK e PK nas três enzimas séricas é maior que Mb. As três taxas de detecção abrangentes estão em torno de 70%.
(4) Outras enzimas: como aldolase (ADL), lactato desidrogenase (LDH), aspartato aminotransferase (GOT), alanina aminotransferase (GPT), etc., também podem ser aumentadas, mas não são alterações específicas na miopatia, Não sensível.
2. Exame da urina: aumento da excreção de creatinina e diminuição da creatinina.
3. Eletromiografia: Os resultados EMG de dano miogênico foram observados em todos os tipos de distrofia muscular. Incluindo o tempo médio da unidade de exercício é reduzido, a amplitude média do potencial da unidade de exercício é diminuída, o potencial multifásico é aumentado, a fase de interferência ocorre durante a re-contração, a amplitude da unidade de movimento é reduzida, a amplitude máxima do potencial da unidade é diminuída e o potencial de fibrilação e da fase positiva também são vistos. Espere um minuto.
4. Biópsia muscular: alterações patológicas visíveis, como descritas acima, X-CT ou MRI podem ser usadas quando as condições estiverem disponíveis, a extensão e extensão da degeneração muscular podem ser encontradas, e o local preferido para biópsia muscular é fornecido clinicamente.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
"Pato passo" sintomas confusos de marcha
1. Atrofia muscular espinhal proximal juvenil: Esta doença também é conhecida como (Kugelberg-welder, atrofia muscular progressiva), uma doença genética autossômica dominante. O início dos adolescentes é caracterizado principalmente por atrofia muscular proximal das extremidades, distribuição simétrica, semelhante à miopatia, mas fasciculação, eletromiografia é dano neurogênico e patologia muscular é atrofia grupal, consistente com desnervação.
2. Polimiosite crônica: sem história de doença genética, a doença progride lentamente, os sintomas costumam ter altos e baixos, e o grau de fraqueza muscular é mais óbvio que a atrofia muscular. Muitas vezes há dor e sensibilidade, e a sedimentação sanguínea aumenta. As enzimas musculares séricas estão normais ou ligeiramente elevadas, a patologia muscular é consistente com as alterações na miosite e os corticosteróides são melhores.
3. Miastenia grave: A miastenia gravis é agravada após o exercício, aliviada após o repouso, sem atrofia muscular e hipertrofia pseudo-muscular. Agentes anticolinérgicos esterase são eficazes. A eletromiografia e a biópsia muscular ajudam a identificar.
4. Distrofia miotônica: A doença é rara e autossômica dominante. Qualquer idade pode estar doente, primeiro envolvendo os pequenos músculos da mão e do pé distais, sem pseudo-hipertrofia, manifestações precoces de fraqueza na parte distal do membro, ocasionalmente músculo facial, músculo ocular ou fraqueza dos músculos da garganta. A progressão é lenta e a rigidez muscular e a atrofia muscular aparecem gradualmente. A atrofia muscular ocorre principalmente na extremidade distal das extremidades e pode ser desenvolvida para os músculos faciais, músculos masseteres, diafragma e esternocleidomastoideo, portanto, a face do paciente é alongada e tem face axial e pescoço de ganso. Alguns pacientes também podem apresentar fala pouco clara e dificuldade para engolir, sendo que a maioria dos pacientes apresenta catarata, alopecia, disfunção sexual, infertilidade e retardo mental. No estágio avançado, podem ocorrer danos no escarro e no miocárdio, e as enzimas séricas podem estar normais ou levemente elevadas. Eletromiografia e patologia muscular ajudam a identificar.
