erupção cutânea tipo pelagra
Introdução
Introdução A doença de Hartnup é uma doença metabólica hereditária de aminoácidos, também conhecida como deficiência hereditária de niacina ou deficiência de triptofano oxigenase. Foi relatado pela primeira vez em 1956 por Baron et al., Em uma família chamada Hartnup. A doença é devida a células epiteliais da mucosa intestinal e tubulares renais que transportam distúrbios de aminoácidos neutros, manifestações clínicas de pelagra de erupção cutânea, danos no sistema nervoso e urina de aminoácidos.
Patógeno
Causa
Os distúrbios de aminoácidos neutros são transportados devido a células epiteliais da mucosa intestinal e tubulares.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame da microscopia fúngica da pele de parasitas da pele e dos tecidos urinários para exame anatomopatológico das lesões
As manifestações clínicas da doença de Hartnup variam amplamente. Muitas doenças ocorrem em bebês ou crianças, mas mesmo na mesma família, a duração da doença do paciente, a velocidade de início e a gravidade são muito diferentes. Clinicamente, as principais manifestações são rash tipo pelagrax, danos no sistema nervoso e aminoácidos urinários três sintomas típicos:
1 Danos na pele: manifesta-se como uma erupção cutânea tipo pelagra, que ocorre em aproximadamente 2/3 dos pacientes. É caracterizada por erupção cutânea escamosa vermelha e pigmentação, às vezes com bolhas, que são mais comuns em partes expostas do corpo, como cabeça e face, pescoço, mãos, pés, etc., que são agravadas após a exposição à luz solar;
2 danos no sistema nervoso: manifesta-se principalmente como ataxia cerebelar, observada em mais de 1/2 pacientes, crises múltiplas intermitentes. Também pode ser acompanhada de dor de cabeça intensa, mialgia intermitente e síncope, mas não são muito graves, e alguns pacientes podem desenvolver sintomas como baixa inteligência, demência e transtornos mentais. A eletroencefalografia pode detectar ondas lentas não específicas, e a RM do cérebro pode mostrar atrofia cerebral;
3 Amino acidúria: Quase todos os pacientes têm aminoacidúria significativa e grave. A emissão de aminoácidos neutros como urina, cor, C, asparagina, melão, glutamina, grupo, bismuto, iso-brilhante, brilhante, estireno-acrílico, seda, sulfato e tirosina são pessoas normais. ~ 20 vezes, todos os pacientes têm tipos de aminoácidos muito constantes na urina. Algumas crianças têm diarréia persistente e crescimento e desenvolvimento estagnados.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de erupção tipo pellagragide:
1, pelagra: doença de deficiência de niacina. A deficiência de niacina é também chamada de deficiência de ácido nicotínico, também conhecida como pelagra. Clinicamente, a pele, o trato gastrointestinal e os sintomas do sistema nervoso são as principais manifestações. A ocorrência desta doença está relacionada com a ingestão de niacina, diminuição da absorção e distúrbios metabólicos, especialmente em cereais como o milho, e falta de alimentos não básicos apropriados e, às vezes, manifestações locais da doença. A doença também pode ter uma deficiência de triptofano e outras vitaminas. Ele também pode ser visto na má absorção do trato digestivo e nas doenças crônicas e debilitantes, como a síndrome carcinoide.
2, crianças com síndrome de dermatite papular: a doença foi relatada pela primeira vez por Gianotti em 1955, Crosti em 1957, então a doença também é conhecida como síndrome de Gianotti-Crosti. As principais características são pápulas eritematosas, linfadenopatia superficial e ausência de hepatite por icterícia. Esta doença também é conhecida como dermatite apical pediátrica sem prurido.
As manifestações clínicas da doença de Hartnup variam amplamente. Muitas doenças ocorrem em bebês ou crianças, mas mesmo na mesma família, a duração da doença do paciente, a velocidade de início e a gravidade são muito diferentes. Clinicamente, as principais manifestações são rash tipo pelagrax, danos no sistema nervoso e aminoácidos urinários três sintomas típicos:
1 Danos na pele: manifesta-se como uma erupção cutânea tipo pelagra, que ocorre em aproximadamente 2/3 dos pacientes. É caracterizada por erupção cutânea escamosa vermelha e pigmentação, às vezes com bolhas, que são mais comuns em partes expostas do corpo, como cabeça e face, pescoço, mãos, pés, etc., que são agravadas após a exposição à luz solar;
2 danos no sistema nervoso: manifesta-se principalmente como ataxia cerebelar, observada em mais de 1/2 pacientes, crises múltiplas intermitentes. Também pode ser acompanhada de dor de cabeça intensa, mialgia intermitente e síncope, mas não são muito graves, e alguns pacientes podem desenvolver sintomas como baixa inteligência, demência e transtornos mentais. A eletroencefalografia pode detectar ondas lentas não específicas, e a RM do cérebro pode mostrar atrofia cerebral;
3 Amino acidúria: Quase todos os pacientes têm aminoacidúria significativa e grave. A emissão de aminoácidos neutros como urina, cor, C, asparagina, melão, glutamina, grupo, bismuto, iso-brilhante, brilhante, estireno-acrílico, seda, sulfato e tirosina são pessoas normais. ~ 20 vezes, todos os pacientes têm tipos de aminoácidos muito constantes na urina. Algumas crianças têm diarréia persistente e crescimento e desenvolvimento estagnados.
