Nariz de dedo não é permitido
Introdução
Introdução Teste do nariz com o dedo: o paciente vai esticar o braço e estender a abdução, o primeiro toca a ponta do dedo do examinador e depois se refere à ponta do nariz, repetido em diferentes direções, velocidades e olhos fechados. Quando as lesões do cerebelo são imprecisas, o movimento é lento quando se aproxima da ponta do nariz, a distância não pode ser ajustada corretamente, a distância é excessiva (má discriminação) ou ocorre tremor de ação. O grau de imprecisão da ponta do dedo é paralelo ao grau de dano. Degeneração cerebelar espinhal (nome em inglês: ataxia espinocerebelar) é o principal sintoma de distúrbios do movimento, patologicamente a doença do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes, clinicamente é a ataxia e estrutura do corpo A barreira do som é a principal característica. Muitas dessas síndromes são hereditárias, enquanto outras são esporádicas. Degeneração cerebelar espinhal pode ser dividida em três grupos: ataxia causada por degeneração da medula espinhal, ataxia cerebelar ou atrofia de múltiplos sistemas. Atualmente, não há tratamentos especiais para essas doenças.
Patógeno
Causa
A etiologia desta doença é desconhecida, mas a maioria apresenta predisposição genética familiar, sendo que a maioria dos pacientes que iniciaram a partir dos 20 anos era autossômica recessiva, enquanto aqueles que iniciaram após os 20 anos eram predominantemente autossômicos dominantes. Após uma pesquisa de longo prazo, muitos estudiosos em casa e no exterior localizaram o gene deficiente da ataxia de Friedreich em 9q13 ~ q21, e o gene genético da OPCA em 6p24 ~ p23. Ao mesmo tempo, verificou-se estar relacionado a muitos fatores, como infecção viral, imunodeficiência, falta de enzimas bioquímicas e função de reparo anormal do DNA, mas a causa exata não é totalmente compreendida.
Em termos de patologia, seu desempenho é diverso, comumente há atrofia e degeneração das células nervosas, perda da bainha de mielina, hiperplasia leve das células da glia e extensa degeneração do hemisfério cerebelar e do tornozelo, cerebelo e menor abundância, células de Purkinje. Desaparecido, células nervosas na coluna posterior da medula espinhal e Clark coluna atrofia ou desaparecer, hiperplasia das células gliais secundárias, posterior e degeneração do gânglio da coluna vertebral, perda de mielina, especialmente na medula espinhal lombar e temporal. Degeneração da parte do tronco encefálico do córtex cerebral, gânglios da base, tálamo e gânglios da base da ponte também pode ser vista.
O médico irá primeiro julgar o distúrbio neurológico do cerebelo e medula espinhal do paciente de acordo com o procedimento do exame clínico do sistema nervoso craniano, e então perguntar sua história familiar (incluindo os parentes falecidos) e finalmente passar a ressonância magnética (MRI) e testes genéticos. A fim de determinar se o paciente tem atrofia cerebelar.
Modo genético:
Porque esta é uma doença autossômica dominante, se um dos pais tiver atrofia cerebelar, a criança terá 50% de chance de sofrer da doença, independentemente do sexo. Se a criança não é hereditária, a próxima geração não sofrerá com a doença.
Um grande número de relatos de dados clínicos mostrou que a maioria dos pacientes com atrofia cerebelar é hereditária, e a condição é crônica, deterioração progressiva e, se não for efetivamente controlada, em breve será fatal. Portanto, uma vez que se verifique que a medicação precoce deve ser usada, ela pode efetivamente controlar a doença, melhorar os sintomas originais, melhorar a qualidade de vida e retardar a vida.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Sistema nervoso verificar joelho reflexo
As principais manifestações clínicas são: atividade autonômica lenta, aumento da tensão muscular do tronco e dos membros, pé instável, passos largos, agachamento da marcha, incapacidade de andar em linha reta, "marcha bêbada" e disartria, desvantagem da linguagem, Disfagia, tosse com água potável, tremor ocular, imobilização imprecisa, nariz, tontura, insônia, síncope, palpitações, hipotensão ortostática, distúrbio da transpiração, micção freqüente, disfunção ou disfunção sexual.
A ataxia de Friedreich é o protótipo da ataxia espinhal. Pertence à herança autossômica recessiva. O gene relevante está localizado no cromossomo 9. A instabilidade da marcha ocorre entre as idades de 5 e 15 anos, seguida pela ataxia do membro superior e pela expectoração. Inteligência freqüentemente também declina. Se os tremores aparecem, são sintomas secundários. O reflexo do escarro desaparece e há uma perda da sensação de grande condução das fibras (vibração e posição). Pés arqueados comuns, escoliose e lesões miocárdicas progressivas. Tanto a deficiência de β-lipoproteína no sangue (síndrome de Bassen-Kornzweig, deficiência de vitamina E) como a doença de Refsum apresentam algumas manifestações clínicas da ataxia de Friedreich, mas o distúrbio metabólico subjacente é atualmente desconhecido.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Ataxia cerebelar geralmente começa entre os 30 e 50 anos de idade.Estas casos esporádicos e casos de herança dominante foram relatados.As alterações patológicas estão limitadas ao cerebelo e, ocasionalmente, as azeitonas inferiores.De forma clínica, existem apenas sinais de disfunção cerebelar.
Na atrofia de múltiplos sistemas (a atrofia cerebelar da ponte de olivina), a ataxia se desenvolve em jovens e de meia-idade Sintomas adicionais incluem diferentes combinações de tonicidade, sintomas extrapiramidais, distúrbios sensoriais, sintomas de neurônios motores inferiores e função autonômica Distúrbios A atrofia óptica, a retinite pigmentada, o tendão ocular e a demência podem ocorrer em certas famílias, incluindo a doença genética dominante de Menzel (com desordens e rigidez dos nervos cranianos), Dejerine-Thomas esporádico ou recessivo. Síndrome genética (sintomas significativos da síndrome de Parkinson), degeneração do sistema motor do tipo Azov (doença de Machado-Joseph) e ataxia cerebelar com disfunção autonômica (síndrome de Shy-Drager).
Algumas doenças sistêmicas com patogênese desconhecida, como a ataxia-telangiectasia, também podem produzir ataxia. Nas doenças multissistêmicas mitocondriais, além da ataxia, existem diferentes combinações de espasmo do músculo ocular, bloqueio cardíaco e miopatia. Diversas atividades enzimáticas da cadeia respiratória são reduzidas, o DNA mitocondrial está ausente e a biópsia muscular mostra fibras vermelhas quebradas características.
