amiloidose
Introdução
Introdução A amiloidose, também conhecida como deposição do tipo amido, refere-se a uma variedade de condições que fazem com que a proteína amilóide se deposite anormalmente em órgãos ou tecidos do corpo.É um termo geral para um grupo de doenças raras. O amilóide é uma forma de polimerização insolúvel semelhante a folhas beta devido a alterações na sua estrutura secundária. Os sinais de deposição de amido variam dependendo de onde os depósitos amilóides estão localizados, e as causas dessas doenças podem ser adquiridas ou genéticas.
Patógeno
Causa
A razão para a deposição de produtos amilóides e os tecidos nos quais eles estão localizados não é clara.Em diferentes tipos bioquímicos de amiloidose, a etiologia pode ser diferente, como a amiloidose secundária como um distúrbio metabólico de precursores de proteína (fase aguda). O amilóide plasmático reagente A), enquanto a amiloidose hereditária produz proteínas diferentes.Na amiloidose primária, uma população monoclonal de células da medula óssea produz fragmentos ou longas cadeias inteiras que formam amiloidose. Sob microscopia de luz, o amilóide é homólogo, altamente afinante e tem afinidade pelo corante vermelho do Congo em tecidos fixos.
Examinar
Cheque
Sangue periférico
Hemoglobina, contagem de glóbulos brancos e classificação, plaquetas são geralmente normais, apenas 11% dos pacientes com hemoglobina <100g / L, que está relacionada ao mieloma envolvendo medula óssea, insuficiência renal ou perda de sangue gastrointestinal. Cerca de 9% dos pacientes têm contagem de plaquetas> 500 × 109 / L. A função do baço é causada pela precipitação da amilóide.
2. Exame bioquímico
Alguns pacientes apresentam um aumento da fosfatase alcalina, considerada como sendo causada por insuficiência cardíaca congestiva, além de considerar o envolvimento hepático. A bilirrubina transaminase está na faixa normal, e alguns pacientes podem apresentar um aumento e, se houver um aumento significativo, geralmente indica que a doença atingiu o estágio avançado. Metade das pessoas com síndrome nefrótica tem colesterol elevado e algumas apresentam triglicerídeos elevados. Além disso, 5% dos pacientes apresentavam defeitos do fator X, mas raramente causavam sangramento. Em alguns pacientes, a creatinina sérica era ≥180 μmol / L e metade dos pacientes estava completamente normal.
3. Proteína sérica
Cerca de metade dos pacientes com amiloidose primária podem ver a proteína monoclonal na eletroforese de proteínas, e, se for usada a eletroforese ou imunofixação, a taxa positiva pode chegar a 72%. A proteína M mediana 14g / L (proteína M) poucos> 30g / L, cerca de um quarto pacientes com agregobinemia. κ / λ é 1: 2,3.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
De acordo com os sintomas e sinais descritos acima, o diagnóstico inicial de amiloidose só pode ser confirmado por biópsia.A aspiração de tecido adiposo abdominal subcutâneo e biópsia da mucosa retal são os métodos de rastreio mais comumente usados.Outros locais de biópsia úteis são gengivas, pele e nervos. , rim e fígado. As características de birrefringência verde da amiloidose foram observadas sob microscopia polarizada em tecidos corados com vermelho do Congo. A amiloidose pode ser confirmada por um teste de cintilação usando AP sérico isotopicamente marcado.
