Transtornos mentais associados à degeneração hepatolenticular

A degeneração hepatolenticular é uma doença autossômica recessiva causada por uma diminuição no nível de ceruloplasmina (uma enzima de ligação ao cobre) no plasma. Desde que foi relatado pela primeira vez por Wilson em 1912, também é chamado de doença de Wilson. Devido a distúrbios do metabolismo da acetona no corpo, a doença causa lesões no fígado, cérebro e outros tecidos. As características clínicas são sintomas extrapiramidais, lesão hepática e anéis pigmentados corneanos característicos, frequentemente acompanhados por distúrbios mentais de vários graus. A idade de início é da adolescência à idade adulta, e cerca de metade dos pacientes tem entre 20 e 30 anos. Por ser frequentemente acompanhada de sintomas mentais, é fácil ser diagnosticado como transtorno mental primário. A doença progride continuamente, e a maioria deles tem um prognóstico ruim.