Deficiência de Propeptidase

A deficiência de prolidase é uma doença genética autossômica recessiva. Muitas vezes envolvem o sistema nervoso central da pele, olhos, ouvidos, nariz, faringe, ossos e articulações. Os exames laboratoriais são caracterizados por perda da atividade da prolidase e iminodipeptideúria. Relatado pela primeira vez por Goodman e outros em 1968.

Este artigo foi útil?

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.