pigmentstörningar
Introduktion
Introduktion till pigmenteringsstörningar Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), även känd som Bloch-sulzberger sjukdom eller Blohh-si-ments syndrom, är en ärftlig sjukdom med pigmenterade hudskador efter erytem, blåsor, vårtor eller inflammation. Det finns defekter i ögonen, benen och centrala nervsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: optisk atrofi
patogen
Orsak till pigmenteringsstörning
(1) Orsaker till sjukdomen
Det är en sexkopplad X-kopplad dominerande genetisk sjukdom, fler kvinnor än män.
(två) patogenes
Den onormala genen för kvinnlig X-kopplad dominerande arv är endast belägen i en av de två X-kromosomerna, och den patogena genen kan skyddas av en annan normal X-gen, så att skadan inte är allvarlig, överlevnadsgraden är hög och hanen har bara en X-gen. Om det är en sjukdom som orsakar sjukdomen är skadan tyngre, dödas ofta i palatset, ofta med nära släktingar och familjens genetiska historia.
Förebyggande
Förebyggande av pigmentstörningar
Sjukdomen tillhör kromosomala sjukdomar och orsaken till kromosomavvikelser är oklar. Den kan ha viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten, så denna sjukdom kan inte direkt förhindras. Regelbunden undersökning bör göras under graviditeten Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser bör kromosomundersökning göras i tid och abort bör utföras i tid för att undvika det sjuka barnets födelse.
Komplikation
Komplikationer av pigmentstörningar Komplikationer optisk atrofi
Sjukdomen tillhör den kromosomala genetiska sjukdomen, vanligtvis orsakad av äktenskap med nära släktingar, och arvet av kromosomala sjukdomar orsakade av fadern, och sjukdomen kan bilda komplikationer som erytem, blåsor, infektion och hudintegritet förstörs, så att huden kan induceras genom att skrapa patienten. Bakterieinfektioner eller svampinfektioner, vanligtvis sekundära till låg konstitution, eller långvarig användning av immunsuppressiva medel och svampinfektioner såsom onykomykos, såsom samtidiga bakteriella infektioner kan ha feber, svullnad i huden, magsår och purulent sekret, etc. prestanda. Allvarliga fall kan leda till sepsis, som bör uppmärksammas av kliniker.
Symptom
Symtom på pigmenteringsstörning Vanliga symtom Psykisk retardation papules litet huvud gul syn röd optisk atrofi strabismus pigmentering plack hud hemosiderin Shending atrophy
Det inträffar strax efter födseln, förekommer sällan efter 2 månader, och skadorna är indelade i tre stadier: erytem och bullae, papler och sputumskador, pigmentering, som är oregelbundna, överlappande och olika.
Lesionerna kännetecknas av taupe och svartgrå fläckar, som är linjära, droppformade, trådliknande och marmorliknande och oregelbundna i form. De är ofta anordnade i bagageutrymmet, överarmen och låret innan pigmenterade fläckar uppträder. , ofta med bullae, Nissls tecken negativt, efter varandra, efter att blåsorna sjönk, kan röda släta knölar och plack ses, blå till bruna sprutliknande pigmenteringsfläckar kan visas i hudskadorna och färgfläckarna kan pågå i flera år. Den sjönk gradvis tills den var 20 till 30 år gammal, och några åtföljdes av atrofi och härdning.
Barn har ofta pseudo-alopecia areata, spikdysplasi, spikdefekt, nageldeformitet, ögonskador svarade för cirka 30%, vilket visar grå starr, strabismus, optisk atrofi, blå sclera, exudativ choroidit, etc.; benavvikelser är sällsynta Såsom och hänvisar till (tå), flerbågar, osteom, partiell atrofi och tandfel; försenad eller delvis tandlös, centrala nervsystemet kan också påverkas, vilket visar mental retardering, mikrocefali, epilepsi, spastiska lemmar Förlamning, korta armar, korta ben, etc.
Undersöka
Undersökning av pigmenteringsstörningar
Histopatologi: Blåsan ligger i överhuden med bildningen av en svamp. Det finns många eosinofiler. Epidermis mellan vesiklarna innehåller ofta små grupper av epidermala celler, som är arrangerade i en turbinform och spridda stora eosinofila cytoplasmatiska keratinocyter. Hudhuden infiltreras som överhuden och den grusiga hyperplasin visar oregelbunden papillär hyperplasi och hyperkeratos. Hyperplasien i dermis ökas i dermis, som innehåller en stor mängd melaninpartiklar, och basskiktet av melaninpartiklar minskas. , det finns vakuolär degeneration.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av pigmentstörningar
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna kan egenskaperna hos hudskador och histopatologiska egenskaper diagnostiseras.
Differensdiagnos
1. Franceschetti-Jadassohn-syndrom: Vissa människor tror att sjukdomen är en heterogen pigmentinkontinens, färgen är retikulär, inga vattendroppar, tidigt ingen blåsor, sekelskada, ingen tand- och ögonskada.
2. Depigmenteringspigmentinkontinens: vanligare flickor, färglösa och fläckiga, endast färgfläckar, ingen blåsan i början, ingen inflammation, ingen familjehistoria.
3. Pigmenterad urticaria: Också känd som mastocytos, de pigmenterade fläckarna i sjukdomen droppar inte, stimulerande pigmentfläckar kan förekomma val, hudskrapor är positiva, histopatologi visar att ett stort antal mastceller kan ses i dermis.
