X-länkad iktyos
Introduktion
Introduktion av X-kopplad iktyos X-kopplad ichthyosis (X-linkedichthyosis) är också känd som ichthyosisnigricans och X-länkad recessiv ichyosis (recessiveX-linkedichthyosis). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: man Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: testikelcancer kryptorchidism
patogen
X-kopplad iktos
(1) Orsaker till sjukdomen
På 1860-talet skiljs X-kopplad recessiv iktos från annan iktos genom kliniska manifestationer. Senare studier visade att sjukdomen är förknippad med steroid-sulfatasavvikelser, steroid-sulfatashydrolyserat sulfat, inklusive kolesterolsulfat och Sulfaterade steroider, fetal epinefrinavsvavling, blir östrogen, utsöndras från mors urin, avsaknaden av steroid sulfatas i fostrets moderkakor kan leda till en minskning av östrogen i mors urin, hos vissa kvinnor kan det också orsaka arbetskraftsinitiering och arbete Hinder, manliga sympatiska iktyospatienter, minskad eller brist på steroid-sulfatasaktivitet i många vävnader, inklusive epidermis, stratum corneum, vita blodkroppar och odlade fibroblaster, dessutom kan enzymsubstratet - kolesterolsulfat vara i skalor Mitt i ansamlingen ligger nivån av steroid sulfatas i vita blodkroppar hos kvinnliga bärare mellan normala individer och manliga patienter.
Hos män är förekomsten av ichthyosis vulgaris cirka 1: 2000 ~ 1: 6000, ungefär hälften av vuxna manliga patienter kan ha kommaliknande hornhinneaktighet, men påverkar inte synen, men också hos kvinnliga bärare, manliga patienter Förekomsten av kryptorchidism och testikelcancer ökar, serumkolesterol, epidermis och skvamkolesterolnivåer ökar, och gelelektrofores visar en ökning av p-lipoprotein (lågdensitet lipoprotein), som kan användas som en av de diagnostiska egenskaperna hos svavelsyra i serum. När kolesterolnivån höjs från normal 80-200 μg / dl till 2000-9000 μg / dl kan diagnosen ofta bekräftas.
(två) patogenes
Steroid-sulfatasgenen är belägen på den kortarmade tvåzons-, tvåbands- och tre-delbanden av X-kromosomen (Xp22.3). Cirka 80% av patienterna har denna enzymgenbrist. Exempelvis kan sklerotindysplasi och X-kopplad iktos uppstå i frånvaro av sulfatasbrist. Överlappningssyndrom.
I överhuden katalyserar steroidsulfatas hydrolysen av kolesterolsulfat. Bristen på steroidsulfatas i X-kopplade ichthyospatienter indikerar att hydrolysen av svavelsyrakolesterol är mycket viktigt för normal desquamation. Ytterligare stöd för hydrolys av kolesterolsulfat spelar en roll i dissociationen av keratinocyter.
Vissa studier har emellertid funnit att vissa patienter har normal steroid-sulfatasaktivitet och ingen korneal opacitet, vilket visar den genetiska heterogeniteten hos X-kopplad iktos, så manliga iktyospatienter med normala steroid-sulfatasnivåer kan inte utesluta X- Koppling recessiv ärftlig iktos.
Förebyggande
X förgränsande iktyosförebyggande
Undvik nära anhöriga att gifta sig, förhindra överdriven torrhet i huden och inaktivera alkaliska tunga tvålar och irriterande droger.
Komplikation
X sammankopplande iktyoskomplikationer Komplikationer testikelcancer kryptorchidism
Manliga patienter kan ha kryptorchidism och testikelcancer.
Symptom
X-länkade iktyos symptom vanliga symptom skivepigmenterade pigmenterade lesioner
Nästan alla av dem ses hos män. De förekommer vid födseln eller kort efter födseln. Lemmar, ansikte, nacke, bagage och skinkor har ofta stora och betydande skalor. Halsen, ansiktet och bagaget är mest drabbade. Enskilda fall eller svåra fall kan påverka armbågen. Under armhålorna och armhålorna är palmar-utseendet normalt eller lätt förtjockat. Vågen är ofta bruna och klibbiga. Kvinnliga bärare har milda våg framför armar och vrister. Ögonskår undersöks. Vissa patienter kan se bakre hornhinneväggen. Eller det elastiska skiktet är grumligt, manliga patienter kan ha kryptorchidism och testikelcancer, och hudskadorna minskar inte med åldern.
Undersöka
X sammanlåsande iktosundersökning
Histopatologi: överdriven keratinisering, normalt eller något förtjockat granulärt skikt, minskad svettkörtlar och lymfatisk baserad perivaskulär inflammatorisk cellinfiltration i dermis.
Diagnos
Diagnos och identifiering av X-länkad iktyos
Enligt de kliniska manifestationerna kan egenskaperna hos hudskador och histopatologiska egenskaper diagnostiseras.
Differensdiagnos
1. Acanthosis nigricans är vanligare hos vuxna, mer invaderar armhålorna, ljumsken och vulva och andra hudrynkor och djupa fläckar av fysiologiska pigment. Hudskadorna är bruna fläckar och de histopatologiska resultaten visar papillärliknande spridning, ofta komplicerad av visceral cancer.
2. Medfödd iktyosliknande erytroderma verkar iktyosliknande skador på grund av diffus sköljning av huden, med kroppens böjande sida och ökar på sommaren.
3. De skaliga hårsäckarna har svarta fläckar i mitten av den keratiniserade skalan, som överensstämmer med hårsäckarna. Den centrala fixeringen är synlig, och de omgivande små bladliknande skalorna är vanligare i midjan, skinkorna och ventralsidan.
