utskjutande öron
Introduktion
Inledning Patienter med Barths syndrom har ett speciellt ansikte, stort huvud, framstående panna, ansikte med triangulära auriklar, stora ögon och hängande mun. De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är komplexa och olika med hypokalemi-symtom. Under fosterperioden kännetecknas Bartter-syndrom av intermittenta episoder av polyuri. Under 22-24 veckorna av graviditeten finns det för mycket fostervatten. Det är nödvändigt att upprepade gånger ta amniotisk vätska för att förhindra för tidig födsel.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är fortfarande otydlig. De flesta forskare tror att det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det har rapporterats om 5 av 9 landsmän och 4 fall av 2 generationer i följd. Moderna molekylärbiologitekniker har också avslöjat att Bartter-syndrom orsakas av mutationer i jontransportergenen på renala tubulära epitelceller. Det har visat sig att det finns en Na-K-2Cl-genmutation i spädbarns Batter-syndrom. Genen är belägen vid 15q12-21 och har 16 exoner som kodar 1099 aminosyror, vilket är Na-K-2Cl-kanal. Mer än 20 har hittats. mutationer.
Det klassiska Bartter-syndromet orsakas av en mutation i CICNKB-genen, som är belägen vid 1q38, kodande en basalsida av 687 aminosyran Cl-kanal, och har nu funnit cirka 20 mutationstyper. Vuxen Bartter-syndrom, även känd som Batter-Gietlman-syndrom, orsakas av en mutation i den tiazidkänsliga Na-K-kanalgenen (SCI12A3), som ligger vid 16q913, som kodar 1021 aminosyror och har hittat upp till 40 mutationer. Dessutom har kaliumkanalgenmutationer (ROWK) -mutationer hittats hos vissa patienter. Därför kan Batter-syndromet identifieras som ett kliniskt syndrom orsakat av mutationer i flera jonkanalgener som beskrivs ovan.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Otolaryngologi CT-undersökning öronundersökning
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är komplexa och olika med hypokalemi-symtom. Under fosterperioden kännetecknas Bartter-syndrom av intermittenta episoder av polyuri. Under 22-24 veckorna av graviditeten finns det för mycket fostervatten. Det är nödvändigt att upprepade gånger ta amniotisk vätska för att förhindra för tidig födsel.
De vanligaste symtomen hos barn är tillväxtfördröjning (51%) följt av muskelsvaghet (41%), samt avfall (3l%) polyuri (28%), kramper (26%) polydipsi (26%).
De vanligaste symtomen av vuxen typ är muskelsvaghet (40%), följt av trötthet (21%), kramper (26%), mindre vanliga symtom som kramper, parestesi, enuresis, nattlig polyuri, förstoppning, illamående, kräkningar och till och med tarm Obstruktion, halofil, vinäger eller sura pickles, upprätt hypotoni, kort statur, mental retardering, gikt, hypercalciuria, förkalkning i njurarna, progressiv njursvikt, magnesiumbrist, erytrocytos.
Det är värt att notera att vissa patienter (10% av barn, 37% av vuxna) är asymptomatiska och diagnostiseras av andra skäl. Det har rapporterats att två patienter med denna sjukdom har ett speciellt ansikte, stort huvud, framstående panna, ansikte med triangulära auriklar, stora ögon och hängande mun.
Diagnos
Differensdiagnos
1. Primär aldosteronism
Hypokalemi och hyperaldosteronism kan förekomma, men hypertoni och hyporeninemi kan vara känsliga för angiotensinrespons.
2. Pseudoaldosteronism (IAddle-syndrom)
Också känd som hypokalemia metabolisk alkalos, men hypertoni, hyporenalemia och hypoaldosteronism.
3. Falskt Bartter-syndrom
På grund av missbruk av diuretiska laxermedel eller långvarig diarré förloras kalium och klorid, hypokalemi, hyperreninemi och hyperaldosteronism förekommer, men ovanstående läkemedel avbryts och symptomen förbättras.
