Framtandsavståndet vidgats
Introduktion
Inledning Förlängning av incisorerna är ett av symptomen på mannosideosis typ II. Mannoslagringssjukdom typ II förekommer mer än 2 år gammal, fysisk och psykomotorisk utveckling är normal, efter 2 års ålder är sexuell hjärnutveckling försenad, frekventa luftvägsinfektioner, fult ansikte, tjocka ögonbrynen, utvidgning av snitt, konvex käke , innan hårfästet är lågt finns det mild bilateral dövhet (mestadels sensorisk). Vissa patienter kan ha en minskning av helblod.
patogen
Orsak till sjukdom
Genetiska defekter, syra alfa-mannosidasbristen hos patienter är den främsta orsaken. De kliniska egenskaperna hos systemiska sjukdomar orsakade av bristen på a-mannosidas liknar Hurlers syndrom, och det finns ingen mukopolysackarid, men den mannosinnehållande komponenten i vävnaden ökar.
Normalt hydrolyserar detta enzym den alfa-bundna mannosiden oligosackarid. Eftersom det syra alfa-mannosidaset saknar sjukdomen, kan glykoproteinet inte sönderdelas och den mannosrika oligosackariden deponeras i vävnaden, huvudsakligen i hjärnan, och utsöndras i urinen. Neuronerna i hjärnan är svullna och ballongliknande. Sedimentet är det glykoproteinet som innehåller mannos.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Oral endoskopisk oral röntgenundersökning
Enligt kliniska symtom visade röntgenresultat, upprepade infektioner, mental retardering, långsam rörelse, lever och annan vävnadsbiopsi diagnostiserad syra-a-mannosidasbrist och inget överskott av mukopolysackarid i urinen etc. kan diagnostiseras.
1. Det finns vakuolära levervävnader i neutrofiler, lymfocyter och benmärgsceller i det omgivande blodet, och biopsi från andra vävnader, biokemisk analys, som visar en ökning i mannosid och brist på sura a-mannosidas; Oligosackarider av mannos.
2, röntgenundersökning: röntgen visade mild multipel bendysplasi, ländryggsvårdens dysplasi, näbbliknande; humeral wing valgus, höft valgus deformitet, breddande ribben, långbenad humeral axel Metacarpal och phalanx förtjockas, skallen och skallen basen är härdade, och i vissa fall kan allvarlig skoliose och hackback uppstå.
Diagnos
Differensdiagnos
Det bör särskiljas från följande:
Typ I eller spädbarn är vanligtvis normalt vid födseln. Cirka 1 år gammal kan det vara progressiv ansiktsmyghet, jätte tunga, platt näsa, stora öron, bred interdental bredd, stort huvud, stora händer och fötter, låg muskelton och långsam rörelse i lemmarna, men graden Mindre än Hurlers syndrom, sternens framträdande, thoracolumbar, förtjockad skalle, hornhinnan är generellt klar, men vissa patienter har kristallopacitet, vissa patienter har dövhet eller språkbarriär vid födseln, mental retardering.
Enligt kliniska symtom visade röntgenresultat, upprepade infektioner, mental retardering, långsam rörelse, lever och annan vävnadsbiopsi diagnostiserad syra-a-mannosidasbrist och inget överskott av mukopolysackarid i urinen etc. kan diagnostiseras.
