se gammal ut
Introduktion
Inledning Hutchinson-Gilford-syndrom, även känt som tidigt åldrande för barn, är en genetisk sjukdom, rapporterades först av Hutchinson 1886. Processen för fysisk åldrande hos patienter med för tidigt åldrande är 5 till 10 gånger snabbare än normalt.Utseendet hos patienten är som de äldre, och organet minskar också snabbt, vilket gör att den fysiologiska funktionen minskar. Symtomen inkluderar liten storlek, håravfall och längre tänder. Barn som lider av denna sällsynta sjukdom, även om de bara är 16 år, ser ut som sex eller sjuttioåringar. Sjuka barn lever i allmänhet bara 7 till 20 år gamla, de flesta av dem kommer att dö av åldrande sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar, det finns ingen effektiv behandling för närvarande, endast läkemedel för behandling. Även om sjukdomen är en medfödd ärftlig sjukdom är det inte säkert om det är autosomalt recessivt eller dominerande arv. Sjukdomen är ett syndrom som kännetecknas av försenad utveckling och progressiva senil degenerativa förändringar i spädbarn.
patogen
Orsak till sjukdom
Anledningar till utseendet på ålderdom:
Forskare vid Early Sensation Research Foundation meddelade den 17 juni 2004 att mutationer i Lamin A-genen är ansvariga för gradvis nedbrytning av cellstruktur och funktion hos barn med för tidigt åldrande. Det fulla namnet på för tidigt åldrande är Hutchinson-Gilford Premature Failure Syndrome (HGPS eller Progeria). Studien publicerades i Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) i mitten av juni. För tidig åldrande är en sällsynt, dödlig genetisk sjukdom som har åldrats snabbt sedan början av samma år. Denna studie fokuserar på Lamin A-genens betydelse för cellstruktur och funktionsunderhåll. Proteinet som kodas av Lamin A-genen är ett ställning för cellstruktur och är också involverat i genuttryck och DNA-replikation. Studien påpekade att mutationer i Lamin A-genen är involverade i cellåldring vid för tidigt åldrande, förmodligen på grund av mutationer i cellfunktion orsakade av Lamin A-protein, och kärnmembraninstabilitet spelar en nyckelroll i Hutchinson-Gilford för tidigt åldrande syndrom. Resultaten ger också forskare en bättre förståelse av hjärtsjukdomar och cellåldrande som uppstår vid för tidigt åldrande. Cirka en till fyra av åtta miljoner nyfödda har för tidigt åldrande.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urinrutin av väsentligt spårelement för upptäckt av blodrutin
Utseendet på den gamla diagnosen:
Åldrandet av patienterna är 5 till 10 gånger snabbare än normalt. Patientens utseende är som de äldre, och organen minskar också snabbt, vilket gör att den fysiologiska funktionen minskar. Symtomen inkluderar liten storlek, håravfall och längre tänder. Baserat på dessa kan det användas som grund för diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av utseende:
Kort status, viktminskning och oproportionerligt hög, sexuell utveckling är omogen. Subkutan fettvävnad reduceras. Huvudet och ansiktet är inte proportionella, huvudet upptar ett relativt stort område och ansiktet är relativt litet. Underkäken är mindre än normalt. Hårbottenvenen är uppenbar och håravfall är universellt. Ögat är i form av ett fågelperspektiv, tandutvecklingen försenas, bröstet är päronformat, ärbenet är kort och bedövat, ställningen är sadelformad, de två fotens bredd är stor och de två benen dras medan du går och höftet vänds. Tummen är fin och skarven är permanent stark. De mest karakteristiska kliniska manifestationerna är tunnare hud, spänning, torrhet och rynkor. Brun fläckig pigmentering kan ses i många områden. Huden i nedre buken, lår och skinkor är sklerodermaliknande. De ytliga venerna i dessa områden är markerade och svettningen reduceras. Ögonbryn och ögonfransar saknas och ytterdörren är upphöjd. Spetsen på näsan är ansluten som en cockle. Milda Raynauds fenomen mitt i ansiktet och nasolabiala, tunna läppar, utskjutande öronspetsar och små öronbenar och undernäring näringsämnen.
Detta barn är ofta normalt under spädbarn eller har bara sklerodermaliknande symtom. Cyanosen och den hakade näsan i mitten av ansiktet antyder ofta möjligheten av denna sjukdom. Vid ett års ålder blev symptomen mer och mer uppenbara, tills andra året visade olika karakteristiska prestationer. Patienter med denna sjukdom har i allmänhet inga avvikelser i sköldkörteln, sköldkörteln, hypofysen och binjurarna. Emellertid ökade den basala metaboliska hastigheten och blodlipider var onormala. Ateroskleros kan förekomma hos patienter med för tidigt åldrande. Hjärt- och cerebrovaskulära lesioner dör ofta tidigt.
