Vulvan är omogen utan könshår
Introduktion
Inledning Vulven är naiv och har inget skamhår. Det är vanligt hos patienter med Turner-syndrom, även känt som medfødt ovariehypoplasiasyndrom, som är den enda kända kromosomsjukdomen. Patientens fenotyp är kvinnlig, kort statur, normal intelligens, men ofta lägre än sina landsmän, ansiktet är triangulärt, ofta med ptos och inre sutur, etc., maxillary smal, underkäken är liten och tillbakadragen, munnen är ner och hajen Halsmunnen, hårfästet i nacken är mycket låg, kan sträcka sig till axlarna, cirka 50% av patienterna har en nacke, det vill säga överflödigt vingliknande hud, axelbredd, bröstbredd som sköld, dålig utveckling av bröstvårtor och bröst, två bröstvårtor Bredden och armbågens valgus är mycket typisk för denna sjukdom.Den fjärde och femte metakarpalen är kort och inåt och har ofta spikdysplasi. Lymfatisk svullnad i spädbarnet är mycket speciell.
patogen
Orsak till sjukdom
Anledningen till att vulven är naiv och har inget könshår:
Patogenesen av Turners syndrom är icke-segregering under bildandet av amfifila gameter, med cirka 75% av kromosomförlust som inträffar i fadern och cirka 10% av förlusten som inträffar i den tidiga klyvningen av zygoten.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Gynekologisk rutinundersökning av genital gynekologisk rutinundersökning
Vulven diagnostiseras som en naiv typ utan könshår:
Patientens fenotyp är kvinnlig, kort statur, normal intelligens, men ofta lägre än sina landsmän, ansiktet är triangulärt, ofta med ptos och inre sutur, etc., maxillary smal, underkäken är liten och tillbakadragen, munnen är ner och hajen Halsmunnen, hårfästet i nacken är mycket låg, kan sträcka sig till axlarna, cirka 50% av patienterna har en nacke, det vill säga överflödigt vingliknande hud, axelbredd, bröstbredd som sköld, dålig utveckling av bröstvårtor och bröst, två bröstvårtor Bredden och armbågens valgus är mycket typisk för denna sjukdom.Den fjärde och femte metakarpalen är kort och inåt och har ofta spikdysplasi. Lymfatisk svullnad i spädbarnet är mycket speciell.
Abnormiteter i könsorganet är huvudsakligen dålig äggstocksutveckling (somatogonösa körtlar), ingen follikulär bildning, livmoderhypoplasi, ofta på grund av primär amenoré. Patienter med låg äggstocksfunktion har få könshår, inget hår och de yttre könsorganen är naiva. Dessutom har ungefär 1/2 av patienterna aortastenos och hästsko njurdeformitet.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av vulva i en naiv typ utan könshår:
Klinefelter-syndrom är också en sexkromosomavvikelse, som visar X-kropps Y-monomer, desto mer X-kromosom, desto allvarligare skada. Den vanligaste typen är 47, XXY, och det finns flera chimära typer som XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Eftersom den extra X-kromosomgenen huvudsakligen bestämmer den seminiferösa tubulusförvrängningen av testiklarna, är den också känd som den seminiferösa tubulusutvecklingsstörningen. Patientens prestanda är hårig, könshår är knappt eller frånvarande och penis och testiklar är små. Infertila, mindre raffinerade, kan åtföljas av manliga bröstutveckling, dåliga mentala och andra symtom.
XX manligt syndrom: Patientens sexkromosom är av typen XX. Könet är emellertid manligt, men en liten fraktion av Y-kromosomen överförs till X-kromosomen eller är en dold chimera. Kliniska manifestationer av kort statur, sekundär sexuell dysplasi, liten penis, testiklar, azoospermia och infertilitet.
Patientens fenotyp är kvinnlig, kort statur, normal intelligens, men ofta lägre än sina landsmän, ansiktet är triangulärt, ofta med ptos och inre sutur, etc., maxillary smal, underkäken är liten och tillbakadragen, munnen är ner och hajen Halsmunnen, hårfästet i nacken är mycket låg, kan sträcka sig till axlarna, cirka 50% av patienterna har en nacke, det vill säga överflödigt vingliknande hud, axelbredd, bröstbredd som sköld, dålig utveckling av bröstvårtor och bröst, två bröstvårtor Bredden och armbågens valgus är mycket typisk för denna sjukdom.Den fjärde och femte metakarpalen är kort och inåt och har ofta spikdysplasi. Lymfatisk svullnad i spädbarnet är mycket speciell.
Abnormiteter i könsorganet är huvudsakligen dålig äggstocksutveckling (somatogonösa körtlar), ingen follikulär bildning, livmoderhypoplasi, ofta på grund av primär amenoré. Patienter med låg äggstocksfunktion har få könshår, inget hår och de yttre könsorganen är naiva. Dessutom har ungefär 1/2 av patienterna aortastenos och hästsko njurdeformitet.
