nagelbenstetralogi
Introduktion
Inledning Defekter eller hypoplasi i nageln, ensidig eller bilateral humeral förlust eller dysplasi av bakre tibia, armbåge och valgus valgus deformitet, etc., känd som nagelben fyrdubbelsyndrom. Nagelpatellasyndromet (spik-patellasyndrom) är alias som ärftlig ben-till-finger-dystrofi (ärftligosteo-onychodysplasia); ärftlig skelettatrofi, nagelknässyndrom, hypertyreos syndrom; Det är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av dysplasi eller förlust av skenben, nageldystrofi, armbågsdysplasi, sakral horn och njursvikt. Den kliniska funktionen hos denna sjukdom är fyrbensdel med nagelben: (1) Nageldefekt eller dysplasi. (2) humeral hypoplasia eller frånvarande. (3) bakre sakrala sporrar. (4) Deformitet i armbågs- och höft valgus.
patogen
Orsak till sjukdom
Syndromet är autosomalt dominerande och lokuset är kopplat till adenylatcyklas och ABO-blodgrupp på kromosom 9.
För närvarande är lite känt om patogenesen av detta syndrom. Vissa tror att det är en kollagensjukdom och det finns onormala processer för kollagensyntes, montering eller nedbrytning. De cytologiska mekanismerna för denna sjukdom har inte studerats. Avsaknaden av icke-glomerulär källmembranskada vid patologiska förändringar antyder att de olika skadorna i detta syndrom kan bero på olika mekanismer, och inte alla skador är förknippade med källmembranavvikelser.
Ett litet antal patienter utvecklade anti-glomerulär källarmembrannefrit, vilket stödjer hypotesen att glomerulär källarmembrankomponenter är onormala. Med användning av en monoklonal antikropp mot Goodpasture-epitopen konstaterades det att det glomerulära källarmembranet hos 2/3 patienter med njurbiopsiprover inte binder till den monoklonala antikroppen, vilket tyder på ett källarmembran för detta syndrom. Komponentens hälsosökning till viss grad av heterogenitet tyder också på förekomsten av Goodpsture-antigen borttagning eller förändring. Det är värt att notera att det inte är klart om detta är en primär eller sekundär förändring av detta syndrom. Laboratorieundersökning: Det kan finnas olika grader av proteinuri, mikroskopisk hematuri och tubulär urin, minskad urinkoncentration, onormal urinsyra eller proteinsekretion. 30% av njurarna utvecklas långsamt till njursvikt och det kan vara förändringar i uremi i njurfel.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Glomerulär filtreringsfraktion serumkomplement C1q serum C1q glomerulär filtreringsfraktion (GFF) anti-glomerulär källmembranantikroppsanalys (AGBM)
Kliniska manifestationer:
1. Njurprestanda: Mer än hälften av patienterna med nagelsakral syndrom har inga uppenbara kliniska manifestationer av njurarna. Hos patienter med kliniska njur manifestationer är den karakteristiska manifestationen godartad nefropati.De vanligaste symtomen är olika grader av proteinuria, mikroskopisk hematuri och tubulärt ödem och hypertoni. I en studie hade 56% av patienterna onormalt sediment i urinen. Det finns skador på urinkoncentrationen, onormal urinsyra eller proteinsekretion. 30% av njurarna utvecklas långsamt till njursvikt och dör av uremi. Meyrier et al rapporterade att två familjer visade en mångfald av progression av njurskador. I en familj har en 64-årig manlig patient en proteinuri som varar i 20 år, med endast mild bristande njurfunktion och hans bror dog av njursvikt vid 25 års ålder.
En av tvillingbröderna i en annan familj utvecklades gradvis till njursvikt i slutstadiet, medan den andra på lång sikt bara proteinuri. Litteraturen visar att graden av ultrastrukturella skador verkar ha lite att göra med allvarligheten och varaktigheten av kliniska manifestationer av hälsosökningar; antalet njurstenar är inte lika med antalet medfödda urinvägar missbildningar.
2. Skelett- och nagelskada: Syndromet avser avvikelser i naglarna, inklusive missfärgning, skedformade naglar, längsgående senor, fingernaglar eller näringsstörningar och triangulära nagelskuggor. Dessa föreställningar är ofta symmetriska, och hälsosökningen är 80-90% av patienterna.
Spik är mer mottaglig för naglar och har den högsta frekvensen av tummen involvering. Cirka 60% av patienterna har förlust av humeral eller dysplasi. Dessa förändringar kan vara relaterade till en minskning av ledens sidosida under flexion, vilket kan leda till knä valgus deformitet. Onormal humerus kan också orsaka artros artros och ledutflödning. 80% av patienterna med detta syndrom har en öppen humerus, som sticker ut framåt och uppåt, kallad humeralhornet. Avvikelser i armbågen inkluderar dysplasi, bakre process av den distala radien, vilket resulterar i ökad vinkel och förlängning av lyftvinkeln, begränsad supinationsfunktion och tillhörande dysplasi i humalerhuvudet och avvikelse i fotleden. I ovanstående manifestationer kallas förlust av naglar eller hypoplasi, ensidig eller bilateral humeral förlust eller dysplasi av den bakre tibia, armbåge och valgus valgus deformitet, etc., benbens fyrdubbelsyndrom.
3. Andra: Förutom glomerulära källarmembrandefekter, avslöjade radiologisk undersökning andra strukturella avvikelser i syndromens njurar och urinvägar, inklusive: pyelektas och kortikala ärr, vilket tyder på vesikoureteral reflux; ensidig nefrotisk kondensation Dubbel urinledare och dubbel njurbäcken; ensidig njurdysplasi och kontralateral njur; bäcken trubbiga njursten.
Andra hjälpinspektioner:
1. Ljusmikroskopi: Glomerulis prestanda under ljusmikroskopi är ganska varierande. Patienter utan nedsatt njurfunktion har vanligtvis normal eller nära normal glomeruli. Hälsosökning I vissa typiska fall kan partiell förtjockning av kapellär källarmembran ses men inte allestädes närvarande.Global- eller fokal glomeruloskleros kan också ses, vilket är relaterat till nivån av nedsatt njurfunktion, särskilt graden av proteinuri. Relaterade, vilket föreslår proteinurias roll i utvecklingen av njurskador i detta syndrom. Andra kan ha epitelceller och endotelceller med anti-glomerulär källarmembransjukdom, halvmåner, tubulär atrofi och interstitiell fibros och nedsatt dysfunktion parallellt med arteriell intimal fibros, arterioler etc. För närvarande föreslås det ofta att det finns hypertoni
2. Immunfluorescens: Eftersom syndromet inte är immunmedierat är resultaten av glomerulär immunohistokemi ofta negativa. Vid global eller segmentell glomerulär skleros kan oregelbundna och fokala sedimentära avlagringar av IgM, C3, C1q eller båda observeras i kapillärväggen eller glomerulär mesenteri eller Båda har en fördelning relaterad till stadiet och omfattningen av glomerulär skleros.
När andra patologiska förändringar är komplicerade kan immunofluorescens finnas positivt hos patienter med samtidig glomerulär källarmembransjukdom. Det kan ses att IgG och C3 är linjärt avsatt i alla glomerulära kapillärer, och fibrinavlagring i kapillärer är ny. Prestanda för månkroppsbildning. Kopplingen mellan detta syndrom och anti-glomerulär källarmembransjukdom är oklar. Det är möjligt att hälsosam sökning avser en bestående och allvarlig skada på det glomerulära källarmembranet hos patienter med spik-till-sakral syndrom. Antigeniciteten leder till antikroppsproduktion. Mackay et al rapporterade att en patient med nagelsakral syndrom och membranös glomerulonefrit uppvisade enhetlig granulär IgG-deposition på alla kapillärväggar.
3. Ultrastruktur: Oavsett patientens glomerulära prestanda under ljusmikroskopet, och oavsett kliniska eller njursymptom, såsom proteinuria, förändras ultrastrukturen i glomerulär källarmembran. Vanliga och karakteristiska skador är ultrastrukturella avvikelser i det glomerulära källarmembranet. Ett stort antal klibbiga genomskinliga ämnen ses i hela skiktet i källarmembranet. Denna typ av saker syns ibland i mesangialmatrisen. "Moth" -prestanda.
Färgning med vanlig blycitrat resulterar ibland i grova fibriller och korsband i kollagen i det glomerulära källmembranet och mesangialmatrisen. Det är vanligare att färga ovanstående ämnen med fosfotungstinsyra. Fibrillerna är belägna i små kluster belägna i basmembranet i glomerulus eller längs hela glomerulära källarmembranet. Tjockleken på det glomerulära källarmembranet är inte enhetligt, och tjockleken på den glomerulära källarväggen kan variera från normal till tjock. I den förtjockade delen av det glomerulära källarmembranet är det genomskinliga bandet mer och mer framträdande. Den glomerulära mesangialmatrisen ökas också i vissa fall med genomskinliga ämnen och kollagenfibrer. Det icke-lilla källarmembranet i njurarna är fritt från genomskinliga och kollagenliknande fibriller, och förändringarna av källarmembranet i njurens tubuli är kroniska tubulointerstitiella nefropatliknande skador, som överensstämmer med glomerulär skada i det sena stadiet. I de flesta fall finns det ingen elektronisk tät insättning. De glomerulära viscerala epitelcellerna minskar eller försvinner ofta, och reduktionsgraden är relaterad till svårighetsgraden av proteinuri.
Diagnos
Differensdiagnos
Differentialdiagnostik av fyrbenssyndrom med nagelben:
1. Nageldystrofi: avser nagelpatella-syndrom eller ärftlig osteodystrofisk sjukdom (ärftlig osteo-onyxdysplasi), som är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av skenben Dysplasi eller förlust, nageldystrofi, armbågsdysplasi, sakral horn och njursvikt.
2, det saknas märken på spikens spets: bristen på märken på spetsens spets hänvisar till symptomen på bristen på märken på spetsens spets.
