Hypoplasi och deformitet av karpalben och stavliknande förändringar av metakarpalben
Introduktion
Inledning Karpal dysplasi och rodarförändringar i metakarpalt ben ses i den typ av mukopolysackaridos typ VI, som också kallas Maroteaux-Lamy syndrom, multipel dystrofisk dvärg. Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är minskningen av N-acetylgalaktosamin-4-sulfatasaktivitet, som kan hydrolysera svavelsyran i N-acetylgalaktosamin-sulfat, som förekommer i kondroitin-4- Svavelsyra förekommer också i dermatansulfat. Genen är belägen vid 5q12 till q13 och kan ha 2 alleler.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaker till karpal dysplasi och rodarförändringar i metacarpal:
Sjukdomen är autosomal recessiv. Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är minskningen av N-acetylgalaktosamin-4-sulfatasaktivitet, som kan hydrolysera svavelsyran i N-acetylgalaktosamin-sulfat, som förekommer i kondroitin-4- Svavelsyra förekommer också i dermatansulfat. Genen är belägen vid 5q12 till q13 och kan ha 2 alleler. På grund av den otillräckliga aktiviteten hos enzymet kan kondroitin-4-sulfat och dermatansulfat deponeras i olika vävnadsceller för att orsaka sjukdom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Benavbildning och gemensam MR-undersökning
Diagnos av karpal dysplasi och rodarförändringar i metakarpal:
Denna typ av diagnos är baserad på uppkomsten av typiska kliniska symtom. Överdriven utsöndring av dermatansulfat och leukocyter i urinen producerar distinkta metakromatiska partiklar (Reilly-kroppar) och vita blodkroppar eller hud- eller fibroblastkulturer visar N-acetylgalaktosamin- 4-sulfatasbrist.
Laboratorietester: Överdriven dermatansulfat i urinen. Det finns många distinkta och heterogena partiklar i neutrofiler och lymfocyter.
Andra hjälpundersökningar: Röntgenundersökning: samma typ av mukopolysackaridos. Förändringar i lemmar, ryggrad och bäcken är vanliga. Dessutom är det huvudförändringar och är karakteristiska.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av karpal dysplasi och rodarförändringar i metacarpal:
Mukopolysackaridos typ I: Detta symptom på viscerala lesioner, skelettdeformiteter och psykiska störningar är mycket allvarligt. När barnet föds är hans utseende fortfarande normalt, men han kan snabbt visa att rörelsen och mental utveckling är bakåt till 1 till 2 år gammal, vilket tydligt kan avslöja sjukdomens egenskaper. Barnets utseende blev gradvis grovt, näsan var bred och platt, ögonavståndet var brett, läppen var tjock, tungan var stor och örat var lågt och tänderna var små och glesa. Huden har tjockare hår och längre ögonbrynen. Huvudomkretsen ökar sagittal sutur och den främre och bakre diametern ökar (scapular head), ibland är hydrocephalus i hydrocephalus deformerad kraftigt, fingrarna är korta och korta, och ryggraden böjs bakåt. Skarvarna dras gradvis samman och räts ut, och fingrarna fixerades i halvböjningsläget och klorna var korta.
1. Nervsystemet: främst mental retardering, det är uppenbart efter 1 år gammal, handlingen är dum, och språkutvecklingen går långsamt att svara på omgivningen. Graden av mental retardering är relaterad till koncentrationen av mukopolysackarid i cerebrospinalvätskan. Det finns inte många författare med skräck. Andra tecken på nervsystemet, såsom reducerad eller hyperaktiv sputumreflex, patologiska reflexer för spastisk förlamning etc. kan också uppstå
2. Cirkulationssystem: Kardiovaskulära symtom är uppenbara, inklusive hjärthypertrofi, pulmonell hypertoni och systolisk mumling i vänstra sternala eller apikala spetsar orsakade av valvulär sjukdom. Ett brett infarkt av kranskärlen kan orsaka plötslig död.
3. Andningsorgan: återkommande luftvägsinfektioner och ventilationsstörningar. Ökade utsöndringar i nasopharyngeal, mandel och adenoid spridning av kraniofaciala ben deformiteter, kan orsaka förträngning av nasopharyngeal hålighet, andningssvårigheter, andning i munnen, röst. Om bröstdeformiteten åtföljs av bronkialbrosform, är andningssvårigheterna allvarligare och det är lätt att orsaka lunginflammation och bronkit.
