allvarlig pseudotrofisk undernäring
Introduktion
Inledning Duchnut-typ av undernäring (DMD): även känd som allvarlig pseudo-hypertrof stor undernäring, nästan bara sett hos pojkar, om modern är en genbärare, 50% av manliga avkommor, vanligtvis från 2-8 år gammal, initial mening Att gå bensokinon, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord på byggnaden, stående hårbotten, buken ut, två fötter öppna, gå långsamt svängande, visar en speciell "anka steg" gång, när man går bakifrån är mycket svårt, måste först Vänd dig och benägna, klättra sedan på knäna med båda händerna och stötta gradvis uppstående (Gower-tecken). Kan också ses i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till svår pseudofett stor undernäring
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar dystrofin på kromosom Hp21, som tillhör X-kopplad recessiv genetisk sjukdom, som vanligtvis orsakas av män och kvinnor som bär mutanta gener. Men i själva verket är endast 2/3 av patientens sjukdomsgener från modern, och ytterligare 1/3 av patienterna är mutationer i självdystrofingenen. Mamma till sådana barn bär inte mutationen och har ingenting att göra med barnets början.
Anti-dystrofin finns i membranlipiden hos muskelceller och spelar en viktig roll för att stabilisera cellmembranet och förebygga cellnekros och autolys. Kvantitativ analys indikerar att dystrofin i myocyterna hos DMD-patienter nästan helt återhämtar sig, så de kliniska symptomen förvärras, medan BMD endast delvis är delvis Minskad är prognosen relativt god. Eftersom proteinet också är delvis närvarande i nervstrukturen som omger myokardiet och hjärnkärnorna, kan vissa patienter ha myokardiella lesioner, mental retardering eller perifera nervledningsfunktionsstörning.
Under mikroskopet finns det omfattande degenerering och nekros av muskelfibrer som sträcker sig från lätta till tunga, med djupfärgade muskelfibrer. Intravaskulär fibrös vävnadshyperplasi eller fettfyllning, och se reaktiv fokal mononukleär cellinfiltration för nekrotiska muskelfibrer.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Myoglobinelektromografi av serum myoglobin vitamin B6 vitamin B6 (VitB6)
Allvarlig falsk fetthypertrofi
Pojkar är sjuka, men förutom att bära mutanta gener kan enskilda flickor också utveckla symtom på grund av inaktivering av en annan X-kromosom. De viktigaste manifestationerna av denna sjukdom inkluderar:
1, progressiv muskelsvaghet och motorisk regression: barnets födelse eller tidiga spädbarnsrörelse är i princip normalt, några få har mild förseningsutveckling, eller oberoende promenader efter gånginstabilitet, lätt att falla. I allmänhet, efter 5 år gammal, börjar symtomen vara uppenbara, höftmuskelns svaghet blir mer och mer allvarlig, promenader gungar som ankgång, faller oftare, kan inte gå upp och hoppa, axelrem och hela kroppens rygg kommer att minska gradvis, de flesta förlorar efter 10 år. Oberoende gångförmåga De flesta av halsmusklerna och andningsmusklerna är svaga före 20 års ålder, ljudet är lågt, svälja och andningssvårigheter, det är lätt att uppstå sekundär infektion såsom aspiration lunginflammation, BMD symptom är milt, kan överleva till cirka 40 år gammal.
2, Gower-tecken: Eftersom höftmusklerna är svaga tidigt, vanligtvis efter 3 år gammal, kan barnet inte stå upp från ryggläget, måste först förvandlas till ett benäget läge, sedan är de två fötterna separerade, händerna stöds först på marken, och sedan en hand stöder Gå till den ipsilaterala kalven och växla växelvis till knän och lår med den andra handen, så att drivenheten gradvis blir vertikal från det djupa läget och slutligen står i ett ländrytigt konvext läge.
3, pseudo-muskelhypertrofi och omfattande muskelatrofi: tidigt bäcken och lår progressiv muskelatrofi, men kalven på grund av fett och kollagen fotbollsförökning och pseudo-hypertrofi, kontrast med andra delar av muskelkrisen, när axelmusklerna atrofi När du lyfter armen är axelbladets insida långt från bröstväggen för att bilda en "bevingad skuldra." När barnets kropp lyfts upp från armhålan är det sjuka barnets armar uppåt och det finns en tendens att glida av handen. Spinal muskelatrofi kan leda till spinal deformitet, muskelatrofi senare i sjukdomen, vilket kan orsaka flexionsdeformitet i knä, höft eller överarm.
4, andra: De flesta barn har kardiomyopati och till och med hjärtsvikt, men svårighetsgraden överensstämmer inte med skelettmuskelns svaghet. Nästan alla barn med olika grader av intellektuell skada, och svårighetsgraden av muskelsvaghet är inte parallell, varav 2% - 30% är mer uppenbart, IQ <70.
[Kliniska manifestationer] är indelade i följande typer:
(1) Det falska gödningsmedlet är stort. 1. Underernäring av Duchenne-typ (DMD): nästan bara sett hos pojkar, den första känslan av att gå bensen, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord, stående hårbotten när du står, är buken ute, de två fötterna öppna, visar ett speciellt "anka steg "Gång, när du går bakifrån är väldigt svårt, måste du först vända och benäga, sedan klättra i händerna med båda knäna och gradvis stödja att stå upp." Kan också ses i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna. 2, Becker-typ (BMD): Det första symptomet är svaga bäcken- och femoral muskler, långsam framsteg och lång kurs.
(B) ansiktsskuld - sakral muskeldystrofi.
(3) Muskeldystrofi av lemmetyp.
(D) andra typer: quadriceps-typ, distal typ, progressiv extraokulär muskelförlamningstyp, ögonmuskulär svalgmuskeltyp, etc., mycket sällsynt.
[Kontrollera]:
(a) Bestämning av serumenzymer:
1. Serumkreatinfosfokinas (CPK).
2. Serum myoglobin (MB).
3. Serum pyruvat (PK).
4, andra enzymer: såsom aldolas (ADL), laktatdehydrogenas (LDH), aspartataminotransferas (GOT), alaninaminotransferas (GPT), etc., kan också ökas.
(B) urintest.
(3) EMG.
(4) Muskelbiopsi.
Diagnos
Differensdiagnos
Allvarlig falsk fetthypertrofi förvirrande symptom
Muskeldystrofi kan delas in i flera kategorier, det mest uppenbara är den stora skalan med falskt fett, enligt kliniska manifestationer, kan delas in i Duchenne-typ och Becker.
1, Duchenne-typ av undernäring (DMD): även känd som allvarlig pseudofett storskalig undernäring, mer än 4 till 5 år gammal, vanligtvis senast 7 år gammal, dött vanligtvis före tjugo års ålder.
2, Becker-typ (BMD): även känd som godartad pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofta börjar efter 10 års ålder, är det första symptomet bäcken och femoral muskelsvaghet, långsam framsteg, lång kurs, 25 år efter symtom uppträder Det går inte att gå på mer än 25 år, och de flesta av dem händer inte när de är 30-40 år gamla.
