Körsbärsröda fläckar på gula fläcken
Introduktion
Inledning Niemann-Pick's sjukdom (NPD) är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av sphingomyelin och kolesterolavlagringar i olika organ i kroppen.Den ses ofta hos små barn, den har lever och mjälte och gulfläckig körsbär. Huvudfunktioner som stora skumliknande celler i röda fläckar och benmärgsmetare. Sjukdomen rapporterades först av Niemann i det första fallet 1914. 1922 beskrev Pick de patologiska fynden i detalj, därav namnet. För första gången rapporterade Kina två fall 1963, och det har rapporterats i följande.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till körsbärsröd fläckar i macus i fundus: autosomal recessiv arv.
patofysiologi:
Sjukdomen är autosomal recessiv och judiska människor är mer sjuka. Det har bekräftats att typ A och typ B av denna sjukdom orsakas av bristen på sfingomyelinas. Enzymet förekommer i stor utsträckning i lysosomer i olika vävnadsceller och finns också i mitokondrier och mikrosomer, särskilt i hepatocyter. Sphingomyelin finns i plasmamembranet i alla cellmembran och subcellulära membran, inklusive matrisen med röda blodkroppar. När enzymet är bristfälligt kan sådana lipider inte hydrolyseras, vilket resulterar i en stor ansamling i cellerna, ofta åtföljd av avsättning av kolesterol och bisfosfonat. Principen om ökat kolesterol är oklart. Det verkar finnas ett nära samband mellan kolesterol och sfingomyelinmetabolism, och det kan finnas en liten ökning av andra sfingolipider. I cellerna av typ C och typ D är huvudavsättningarna kolesterol, sfingomyelin är mindre och sfingomyelinas minskas också i celler, och nivåerna är mellan A och B och normala människor. Det finns uppenbara hinder för förestring av exogent kolesterol i patientens hudfibroblaster, och baserat på denna möjliga patogenes har homozygoter, bärare och prenatal diagnostiska metoder fastställts, så detta anses vara Typ av orsak till sjukdomen. Genen för sfingomyelinas är belägen på kromosom 17 och dess struktur är väl förstått. Typ C-genen muteras på kromosom 18.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Oftalmologisk undersökning fundusundersökning slitslampa
Undersökning av den röda fläcken på den gula fläcken på fundus:
Symtom och tecken:
1. Typ A: 3 till 4 månader efter födseln, matningssvårigheter, undernäring, lever och mjälte, förekommer ofta före splenomegali, utvidgning av lymfkörtlar, utvecklingsstörning av mental nerv, men på grund av dess framsteg Den är långsammare, så den hittas ofta inte inom några månader efter sjukdomen, inte bara uppfyller den inte utvecklingsstandarderna i den åldern, utan den visar också regression och muskelstyrkan minskas också. Huden har en brun pigmentering och lungorna kan påverkas. I svåra fall drabbas både hörsel och syn eller till och med förlorat. 30% till 50% av patienterna har körsbärsröd fläckar på macus i fundus. Barnet tappar gradvis vikt, dött ofta av sekundär infektion före åldern 3 till 4.
2. Typ B: Den här typen fortskrider mycket långsamt, med undantag för levern och mjälten, det finns ingen eller endast mild nervsystemets prestanda, vilket kan leda till långvarig överlevnad.
3. Typ C och D: Barnet har normal prestation inom några år efter födseln och utvecklar gradvis neurologiska symtom som reducering av ordförråd, ataxi, kramper och supranukleär okulär förlamning. Levern är stor och mjälten är inte så stor som levern. Sjukdomen utvecklas långsamt, den mentala och motoriska utvecklingen minskar gradvis, och senare ökar muskelspänningen och hyperreflexi inträffar. Typ C och D fungerar på liknande sätt, men typ C finns ofta i Nova Scotia, Kanada. Vissa oförklarliga neonatala hepatit befanns vara en typ C-patient.
Diagnostisk kontroll:
Diagnos: Spädbarn och små barn har lever och mjälte, och levern är större än mjälten och nervsystemet visas gradvis. Sjukdomen bör misstänkas. Om det finns en körsbärsröd fläck i det makulära området, sker det miliära förändringar i lungröntgenfilmen. Diagnosen av denna sjukdom är den viktiga diagnosen baserad på upptäckten av typiska skumliknande Niemann-Pick-celler i benmärgen. Bestämning av sfingomyelinasaktivitet kan bekräftas om den reduceras.
Laboratorieinspektion:
1. Blod: Det kan vara måttlig anemi, trombocytopeni, vars omfattning beror på graden av benmärgsinvolvering. Leukocyter är i allmänhet normala, kan minskas eller till och med något ökas, lymfocyter och monocyter kan ha vakuoler.
2. Benmärg: Graden av myeloproliferation och andelen olika celler är normal. Typiska Niemann-Pick-celler kan hittas. Cellens diameter är 20-90 μm, rund, elliptisk eller kantig, med en liten excentricitet. Kärnan är fylld med skummande sfingomyelingranuler som mullbärliknande fettdroppar. Denna struktur gör cytoplasma skummande, så det kallas också skumceller. Ritter-färgningen var ljusblå, lipid (Sudan III) -färgningen var positiv, den glykogenfärgande vakuolära väggen var positiv, den vakuolära mitten var negativ och den alkaliska fosfatas- och peroxidasfärgningen var negativ.
Andra hjälpinspektioner:
1. Röntgenundersökning: typ A kan ha miliär infiltration i lungorna, ben kan ha mild utvidgning av medulär kavitet och kortisk gallring, hjärnans CT- och MR-undersökning kan ha degeneration av gråmaterial, avyeliniserande lesioner och cerebellär atrofi.
2. Enzymanalys: leukocyt, hudbiopsiundersökning fibroblastkulturanalys för att minska sfingomyelinas.
3. Andra: Hudfibroblastkultur upptäcker kolesterolförestring, har en störning i typ C och är också färgad med filipin, som visar ansamling av oestifierat kolesterol i lysosomer. Rektal biopsi visar tydligt avsättning i nervceller av C-typ innan (ibland flera år) uppkomsten av neurologiska symtom.
Infektion är en vanlig komplikation och en viktig dödsorsak och bör behandlas aggressivt.
Diagnos
Differensdiagnos
De röda fläckarna på fundusens makula förvirras lätt.
Det visade sig att makula hade grå missfärgning vid fundus: barn av Austin-typ med cerebral sulfatosis, även känd som Austin-typ metakromatisk leukodystrofi, är en ledsjukdom av cerebral svavelsjukdom och mukopolysackaridos. Det kännetecknas av milt Hurler-syndrom, multipel bendysplasi, allvarliga neurologiska symtom och markant låg intelligens. Under fundusundersökningen kan man konstatera att makula är gråaktig och missfärgad och till och med blind.
Fundus cherry erythema: på grund av avbrott i fundus arteriell blodtillförsel, diffus gråvitt ödem i retinens bakre pol, foveaen i fundus och det slående "cherry erythema" i det omgivande gråvita ödemområdet.
Fläckig eller flammande blödning i fundus: Fundusblödning är inte en oberoende ögonsjukdom, utan en funktion som är gemensam för många ögonsjukdomar och vissa systemiska sjukdomar. Vanligt vid retinopati orsakad av hypertensiv retinopati, diabetes och njursjukdom. Retinal veninflammation, okklusion i näthinnan, vaskulit i optisk skiva och blodsjukdomar orsakar retinopati, okulär traumatisk fundusblödning. Samma patologiska skador, såsom blödning i näthinnan, utsöndring, mikroangiom, neovaskularisering, etc. på grund av olika orsaker.
