ögondefekt
Introduktion
Inledning Ögonfel är ett av symtomen och tecknen på ärftlig progressiv nefrit. Även om ögondefekter inte är lika vanliga som dövhet är de också vanliga med en förekomst av 15% till 30%. Genereringen av dessa patogena genbärare är relaterad till den ofullständiga penetransen av heterozygoter, såsom hornhinnens opacitet, liten hornhinna, linsdislokation, grå starr, glaukom, makulär dysplasi, strabismus, nystagmus, etc., som involverar hela ögat. I vissa dominerande ärftliga familjer finns det bärare av kausativa gener som inte manifesterar sig men kan överföra sjukdomar till avkommor. Genereringen av dessa kausativa genbärare är relaterad till heterogeniteten hos heterozygoter, vilket är vanligare hos kvinnor.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till ögonfel:
1. Könsbunden dominerande arv är den huvudsakliga arvet av denna sjukdom. Eftersom den sjukdom som orsakar genen är på X-kromosomen är arv relaterat till kön. Mammas sjukdom försvinner också och barnen har lika chanser att bli sjuka, vilket är 50%. Fadern passerade inte barnet utan passerade alla döttrar. Som sådan finns det fler kvinnliga patienter än manliga patienter i familjen. Men hanen är viktigare än kvinnan eftersom honan har en normal homolog kromosom (heterozygot), medan hanen inte har någon (semi-zygot). I mitten till slutet av 1980-talet började en del forskare undersöka var den sjukdom som orsakade genen och fann enhälligt att den var belägen mitt i X-kromosomens långa arm (Xq22). Denna genetiska mutation var emellertid inte känd vid tiden förrän Myers et al. 1990 bekräftade att den mutanta genen är genen i kollagen IVa-kedjesubenheten α5 (IV), COL4A5. 1993 fann Zhou et al. Genen IV av kollagen IVa-kedjesubenheten α6 (IV) CoL4A6 på detta Xq22-ställe och bekräftade att COL4A6-mutationen också kan orsaka sjukdomen.
2. Autosomal dominerande arv 1/7 till 1/3 av familjen ärvs på detta sätt. Eftersom den sjukdomsframkallande genen finns på autosomen är arv inte relaterat till kön. De sjuka eller mammas barn har samma chans att bli sjuka, ungefär hälften av dem, och fadern kan passera barnet. Allvarligheten i patientens tillstånd är inte relaterad till kön, och svårighetsgraden av tillståndet liknar man och kvinna. Efter att ha upptäckt lokaliseringen av den sjukdomsframkallande genen hos patienter med denna sjukdomskopplade dominerande gen har människor undersökt var den sjukdomsframkallande genen finns hos patienter med detta genetiska mönster. Det är känt att generna för de andra fyra subenheterna i kollagen IVa-kedjan är på autosomen: al (IV) och a2 (IV) generna COL4A1 och COL4A2 är belägna på kromosom 13; a3 (IV) och α4 (IV) generna COL4A3 och COL4A4 är belägen på kromosom 2. Vilken eller vilka genetiska mutationer orsakade kostnaden för sjukdomen? Det bekräftades nyligen att det var COL4A3 och COL4A4 på kromosom 2.
3. Autosomal recessiv arv (autosomal recessiv arv) Denna sjukdom har rapporterats vid denna sjukdom efter 1981, har erkänts, men en sådan genetisk familj är sällan. Även om den patogena genen också är på autosomen, är fenotypen av heterozygoten normal, men homozygoten visar sjukdomen, så patienter med kliniska symptom är ofta barn till nära släktingar (föräldrar är bärare av sjukdomsgenen, då Chansen att få ett barns sjukdom är 1/4, och chansen att bli en fenotypbärande sjukdomsbärande genbärare är 1/2). Platsen för den sjukdomsframkallande genen på kromosomen identifierades också nyligen och är också COL4A3 och COL4A4 på kromosom 2.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Oftalmoskopi och CT-undersökning av ögat
Undersökning och diagnos av ögondefekter:
1. Njurprestanda:
Den viktigaste kliniska manifestationen av Alport-syndrom är hematuri, och de drabbade manliga patienterna har en ihållande mikroskopisk hematuri. Inom 20 års ålder har många patienter ofta avsnitt av grov hematuri efter infektion i övre luftvägarna. Påverkade kvinnor är ofta heterozygota, kan uppvisa intermittent hematuri och 10% till 15% av heterozygota kvinnor har aldrig haft hematuri. Berörda pojkar kan utveckla hematuri inom 1 års ålder och kommer troligen att inträffa så snart de är födda. En pojke som inte har haft hematuri inom tio års ålder är inte längre möjlig.
2. Hörselnedsättning:
Män som är döva men inte med njursjukdom kommer inte att överföra Alport-syndrom till deras avkommor. Tidig hörselnedsättning kan endast hittas med ett hörselprov. Båda sidorna av förhandlingen reduceras till intervallet 2000 till 8000 Hz. Förlusten av hörsel hos manliga patienter är progressiv och kommer så småningom att spridas till andra frekvenser, inklusive frekvensen för sång. Hos kvinnliga patienter är hörselnedsättning mindre och tenderar att inträffa vid en högre ålder.
3. Ögonfel:
Även om ögondefekter inte är lika vanliga som dövhet är de också vanliga med en förekomst av 15% till 30%. Den främre konlinsen (dvs den centrala delen av linsen bildar en konisk främre säck) är väsentligen en karakteristisk skada på Alport-syndromet. Nielson fann att alla patienter med koniska kristaller kunde få bevis för kronisk nefrit och sensorisk dövhet efter noggrann undersökning.
Diagnos
Differensdiagnos
Symtom på ögonfel som är förvirrande:
Linsens krympning: komplicerad grå starr förknippad med främre segmentsjukdom, långsam progression av lesionen, såsom lokal inflammation kan kontrolleras, turbiditet kan vara stabil under lång tid utan utveckling. När sjukdomen fortskrider fortsätter graden och graden av grumlighet att öka och utvidgas, vilket så småningom involverar hela linsen. Under utvecklingen kan kristallina substanser eller kalkavlagringar förekomma i linsen eller i kapseln, och i det avancerade steget kan linsen krympa och till och med förkalkas.
Elevens deformation: Elevens deformation avser den onormala formen på eleven eller den onormala reaktionen hos eleverna på båda sidor. Normalt är båda sidor lika, och elevernas svar på båda sidor är synkroniserade. Det kan vara elliptiskt vid glaukom eller intraokulära tumörer; formen kan vara oregelbunden när iris sitter fast.
Medfödd aniridia: Aniridia är en utvecklingsstörning i båda ögonen.Den kännetecknas av medfödd irisdysplasi eller brist på normal iris. Det kan också vara förknippat med olika ögonsjukdomar såsom hornhinnens opacitet, liten hornhinna och linsdislokation. , grå starr, glaukom, makulär dysplasi, strabismus, nystagmus, etc., som involverar hela ögat.
