pellagra-liknande utslag
Introduktion
Inledning Hartnup-sjukdomen är en ärftlig aminosyrametabolisk sjukdom, även känd som ärftlig niacinbrist, eller tryptofansyrasasbrist. Det rapporterades först 1956 av Baron et al. I en familj med namnet Hartnup. Sjukdomen beror på tarmslemhinnor och renala tubulära epitelceller transporterar neutrala aminosyrestörningar, kliniska manifestationer av utslag av pellagra, skador på nervsystemet och aminosyraurin.
patogen
Orsak till sjukdom
Neutrala aminosyrestörningar transporteras på grund av tarmslemhinnor och tubulära epitelceller.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Mikroskopi av hudens svampundersökning av hud- och vävnadsparasiter för patologisk undersökning av lesioner
De kliniska manifestationerna av Hartnups sjukdom varierar mycket. Många sjukdomar förekommer hos spädbarn eller barn, men även i samma familj är längden på patientens sjukdom, hastigheten på uppkomsten och svårighetsgraden mycket olika. Kliniskt är de viktigaste manifestationerna pellagraxliknande utslag, skador på nervsystemet och aminosyror urin tre typiska symtom:
1 Hudskada: manifesteras som ett pellagra-liknande utslag, vilket förekommer hos cirka 2/3 av patienterna. Det kännetecknas av rött vågigt utslag och pigmentering, ibland med blåsor, som är vanligare i utsatta kroppsdelar såsom huvud och ansikte, nacke, händer, fötter, etc., som förvärras efter exponering för solljus;
2 skador på nervsystemet: manifesteras huvudsakligen som cerebellar ataxi, sett hos mer än 1/2 patienter, flera intermittenta anfall. Det kan också åtföljas av svår huvudvärk, intermittent myalgia och synkope, men de är inte för allvarliga. Vissa patienter kan utveckla symtom som låg intelligens, demens och psykiska störningar. Elektroencefalografi kan detektera ospecifika långsamma vågor, och MR-hjärnan kan visa hjärnatrofi;
3 Aminosyrauria: Nästan alla patienter har signifikant och svår aminosyruri. Utsläppen av neutrala aminosyror som urin, färg, C, asparagin, melon, glutamin, grupp, vismut, iso-ljus, ljus, styren-akryl, siden, sulfat och tyrosin är vanliga människors 5 ~ 20 gånger har alla patienter mycket konstanta aminosyretyper i urinen. Vissa barn har ihållande diarré och stillastående tillväxt och utveckling.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av pellagragidliknande utslag:
1, pellagra: niacinbristsjukdom. Niacinbrist kallas också nikotinsyrabrist, även känt som pellagra. Kliniskt är hud-, mag-tarmkanalen och symtom på nervsystemet de viktigaste manifestationerna. Förekomsten av denna sjukdom är relaterad till intaget av niacin, minskad absorption och metaboliska störningar, speciellt i spannmål som majs, och avsaknad av lämpliga icke-stapelmat, och ibland lokala sjukdom manifestationer. Sjukdomen kan också ha en brist på tryptofan och andra vitaminer. Det kan också ses vid malabsorption i matsmältningskanalen och kroniska avfallssjukdomar som karcinoidsyndrom.
2, barn med papulärt dermatit-syndrom: sjukdomen rapporterades först av Gianotti 1955, Crosti 1957, så sjukdomen är också känd som Gianotti-Crosti-syndrom. Huvudfunktionerna är erytematösa papler, ytlig lymfadenopati och ingen gulsot-hepatit. Denna sjukdom är också känd som pediatrisk kliarfri apikal dermatit.
De kliniska manifestationerna av Hartnups sjukdom varierar mycket. Många sjukdomar förekommer hos spädbarn eller barn, men även i samma familj är längden på patientens sjukdom, hastigheten på uppkomsten och svårighetsgraden mycket olika. Kliniskt är de viktigaste manifestationerna pellagraxliknande utslag, skador på nervsystemet och aminosyror urin tre typiska symtom:
1 Hudskada: manifesteras som ett pellagra-liknande utslag, vilket förekommer hos cirka 2/3 av patienterna. Det kännetecknas av rött vågigt utslag och pigmentering, ibland med blåsor, som är vanligare i utsatta kroppsdelar såsom huvud och ansikte, nacke, händer, fötter, etc., som förvärras efter exponering för solljus;
2 skador på nervsystemet: manifesteras huvudsakligen som cerebellar ataxi, sett hos mer än 1/2 patienter, flera intermittenta anfall. Det kan också åtföljas av svår huvudvärk, intermittent myalgia och synkope, men de är inte för allvarliga. Vissa patienter kan utveckla symtom som låg intelligens, demens och psykiska störningar. Elektroencefalografi kan detektera ospecifika långsamma vågor, och MR-hjärnan kan visa hjärnatrofi;
3 Aminosyrauria: Nästan alla patienter har signifikant och svår aminosyruri. Utsläppen av neutrala aminosyror som urin, färg, C, asparagin, melon, glutamin, grupp, vismut, iso-ljus, ljus, styren-akryl, siden, sulfat och tyrosin är vanliga människors 5 ~ 20 gånger har alla patienter mycket konstanta aminosyretyper i urinen. Vissa barn har ihållande diarré och stillastående tillväxt och utveckling.
