Överdriven respons på auditiva, visuella, taktila och andra stimuli
Introduktion
Inledning Överdriven stimuli som hörsel, syn och beröring är en av manifestationerna av Crabbesjukdom. Krabbesjukdom rapporterades först av den danska barnläkaren Krabbe 1916, därav namnet Krabbe sjukdom, som också kallas autosomal recessiv enligt dess kliniska egenskaper, även känd som infantil familjär diffus skleros. Ärvt metabolisk sjukdom är den muterade genen vid 14p. Den genetiska defekten av Crabbesjukdom orsakar en brist på galaktocerein-ß-galaktosidas, som är en ärftlig metabolisk sjukdom som främst drabbar vitmaterial. Prognosen för denna sjukdom är extremt dålig. Spädbarn är ofta sjuka inom 1 års ålder. Människor som är försenade kan överleva till cirka tio år gamla.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal recessiv och mutationsgenen ligger vid 14p. Barnets genetiska defekt, bristen på galaktocerein-ß-galaktosidas i kroppen leder till avsättning av många galaktocerebrosider i den vita substansen.
(två) patogenes
Brist på galaktocerein-ß-galaktosidas på grund av genetiska defekter hos barn. De huvudsakliga patologiska förändringarna är begränsade till det vita ämnet i centrala nervsystemet, som kännetecknas av ett stort antal globoidceller i den drabbade vita substansen. Det finns många galaktosylglukosidavlagringar i cellerna, cytoplasman är oregelbunden, innehåller flera kärnor och har en glidande yta. Strukturnätverket och många fria ribosomer. Dessutom är den vita substansen tydligt demyeliniserad, sekundär till astrocyter och glios.
Samtidigt är de perifera nerverna i den vita substansen involverade, och de perifera nerverna i neuroncellerna (Schwann-celler) kan också involveras, med segmental myelinförlust, interstitiell hyperplasi och andra lesioner. Synnerven kan påverkas lika. Emellertid är perifera axoner ofta väl underhållna.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Neurologisk undersökning av elektromyografi
Crabbesjukdom rapporterades först av den danska barnläkaren Krabbe 1916, då den kallades familjär diffus skleros och senare kallades Krabbesjukdom. Sjukdomen har också experter som påstår sig klassificeras som en neurologisk organell sjukdom, en lysosomal sjukdom.
Kliniskt kan det, enligt början av åldern, delas in i två typer: spädbarnstyp och sent hårtyp. Spädbarn Krabbe sjukdom är huvudtypen, och den typiska kliniska manifestationen är indelad i tre stadier:
1. Barnet är normalt vid födseln och förekommer inom veckor till månader efter födseln (mer än 3 månader, 10% efter 1 år). Det vanliga är att barnet är extremt upphetsad och rädd, inte har något incitament att gråta ofta, har en styv kropp, har ingen feber, kräkningar, har sexuell intelligens och minskad aktivitet och utvecklas långsamt.
2. Därefter ökade muskelspänningen gradvis, korsbenen, kroppssidan vridna, sputumsputum, överdrivet svar på hörsel, visuella, taktila och andra stimuli, åtföljt av kramper och gradvis försämrad mental träning.
3. Late barn utvecklas vidare till blinda, sputum och cachexia tillstånd, med spastiska anfall och kortikal stelhet, men ingen respons på omgivningen. Ett litet antal barn kan vara förknippade med hydrocephalus, hög feber och svettningar, håriga och andra tecken. Prognosen är extremt dålig. Dog ofta inom 1 års ålder, och det är sällsynt att överleva i mer än 2 år.
Försenade patienter är sällsynta med kramper, progressiv cerebellär ataxi och optisk atrofi efter 5 till 6 års ålder. Tidiga demens och pyramidala kanaler var positiva. Människor som är försenade kan överleva till cirka tio år gamla.
Typiska symtom ger en referens för klinisk diagnos. Bristen på galaktocerein-p-galaktosidasaktivitet i fibroblaster och serumkulturerade fibroblaster detekterades som huvudgrunden för diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av överdrivet svar på hörsel, syn och beröring:
1. Känsligt för ljud: Neurastenia är en neuros som kännetecknas av svag hjärn- och fysisk funktion. Det kännetecknas av att det är lätt att vara upphetsad och utsatt för trötthet och åtföljs ofta av symtom som nervositet, besvär, irritabilitet och andra fysiologiska symtom som muskelspänningssmärta och sömnstörningar. Dessa symtom är inte sekundära till fysiska sjukdomar och organiska skador i hjärnan, och de ingår inte heller i någon annan psykisk störning. Patienter kan dock ha ihållande emotionell stress och mental stress före sin sjukdom.
2. Överdriven känsla: Det är på grund av lesionens inflytande som stimulansen måste nå en stark nivå för att bli uppfattad. Patienter upplever vanligtvis bara starka smärtstimuli och varma stimuli. Det finns en inkubationstid mellan stimulans början och uppfattningen. När det gäller placeringen och karaktären och omfattningen av stimulansen påpekas det ofta inte korrekt.
3, känsla av allergier: det vill säga känsla förbättrad. Känner en minskning av tröskeln eller en stark känslomässig faktor. Den kliniska manifestationen är att patientens svar på allmän intensitet är särskilt starkt och känsligt och att det är outhärdligt. Om du känner att solen är särskilt bländande, är ljudet särskilt hårt och den lilla beröringen av huden känns smärtsam. Mer vanlig i talamus eller perifer neuropati, psykiatri i neurasteni, snarkning, misstänkt, menopausalt syndrom.
4, mental allergi: mental allergi kallas också psykologisk allergi, nervositet. Det betyder att vissa människor har en speciell aversion mot speciella saker, och de känner sig särskilt obekväma när de är i kontakt. Precis som allergiska människor utsätts för allergener. Om du är lätt känner du dig dålig mot dig själv; om du är allvarlig kommer du att vara misstänksam. Det kommer allvarligt att skada den mänskliga ande och göra det svårt att leva lyckligt som en normal person.
