จอประสาทตาพิการแต่กำเนิด

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพิการ แต่กำเนิด retinoschisis แต่กำเนิด retinoschisis (พิการ แต่กำเนิด retinaschisis) เป็นชนิดของ vitreoretinaldystrophy ซึ่งปัจจุบันเกิดแล้วมันหายากกว่าที่ได้มาจากเพดานปากแหว่งจอประสาทตาเลือดออกและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ผู้คนที่อ่อนแอ: เห็นได้ในเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกในน้ำวุ้นตาจอประสาทตาออก ametropia ตาเหล่สายตายาว

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิด retinoschisis พิการ แต่กำเนิด

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคที่ซ่อนเร้นแบบ X-type แต่ยังมีการรายงานการสืบทอดแบบ autosomal recessive ด้วย autosomal การสืบทอดที่โดดเด่นและวิธีการทางพันธุกรรมของ autosomal มีความไม่แน่นอนแม่เป็นพาหะและเพดานปากแหว่งสมมาตร

(สอง) การ เกิดโรค

การเกิดโรคของโรคนี้ยังคงไม่แน่นอนมีทฤษฎีความผิดปกติน้ำเลี้ยง, Müllerเซลล์ข้อบกพร่องทฤษฎีและทฤษฎีความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตาเนื่องจากความผิดปกติ แต่กำเนิดของชั้นภายในสุดของเรตินาโดยเฉพาะอย่างยิ่งปลายด้านในของเซลล์Müller หรือความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองน้ำเลี้ยงม่านตาถูกดึงโดยนำไปสู่การแบ่งชั้นของเส้นประสาทเส้นใยแรงฉุดนี้อาจเกิดจากการเจริญเติบโตไม่เพียงพอของน้ำเลี้ยงในลูกตาพัฒนาการปกติหรือหนาและการหดตัวของน้ำเลี้ยงในช่วงระยะปริกำเนิด ร่างกายน้ำเลี้ยงยึดติดกับผนังด้านในของถ้วยตาเมื่อร่างกายน้ำเลี้ยงดั้งเดิมหดตัวชั้นในของเรตินาจะถูกดึงส่วนล่างของเรตินาของเรตินาจะเริ่มพัฒนาในระยะตัวอ่อนตอนปลายและเส้นเลือดรอบ ๆ ด้านขมับพัฒนาน้อย เมื่อมันถูกดึงออกมามันก็จะแตกง่าย ๆ ที่ด้านข้างของยอดอุ้งเชิงกราน

การป้องกัน

การป้องกันภาวะทุพพลภาพ แต่กำเนิด retinoschisis

ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้

โรคแทรกซ้อน

retinoschisis แทรกซ้อน แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน, ตกเลือดน้ำเลี้ยง, ametropia, สายตายาว, ตาเหล่

ภาวะเลือดออกในน้ำวุ้นตาและม่านตาออกเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้อุบัติการณ์ของการตกเลือดในน้ำวุ้นตาสูงถึง 40% และผู้ป่วยเกือบ 20% มีอาการจอตา

1. การปลดม่านตาของหลุม: จะเห็นได้ว่ามีรูในชั้นนอกของเพดานปากรูมีการเกิดหลุมรอบเพดานปากแหว่งหรือหลุมที่เกิดจากการดึงน้ำเลี้ยงของเหลวสามารถเข้าไปในม่านตาผ่านรูด้านนอกหรือการปลดน้ำเลี้ยง ถัดไป

2. เลือดน้ำเลี้ยง: อุบัติการณ์ของการตกเลือดน้ำเลี้ยงเท่ากับ 40% มักเกิดจากการแตกของหลอดเลือดสาขาน้อยมากเนื่องจากการเกิด neovascularization และการก่อตัวของ neovascularization เกิดจากการขาดเลือดที่เกิดจากแผล microvascular ในปากแหว่ง เส้นเลือดทำให้เกิดการตกเลือดซ้ำของน้ำเลี้ยงและอวัยวะ fluorescein angiography เป็นสีย้อมที่รั่วไหลออกมาจากแผ่นดิสก์แก้วนำแสงและหลอดเลือดรอบ ๆ เรตินา

3. ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ : การหักเหนั้นยังพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้การเกิดภาวะสายตายาวและภาวะตาเหล่สามารถสูงถึง 29% ภาวะแทรกซ้อนที่หายากอื่น ๆ คือการดึง macular ที่เกิดจากการลากน้ำเลี้ยง ต้อหินหลอดเลือดกำลังหดตัว

อาการ

แต่กำเนิด retinoschisis อาการอาการที่พบบ่อย อาตาเม็ดสีจุดจอประสาทตาเม็ดสีอาการบวมน้ำที่ผิดปกติของจอประสาทตาเปลี่ยนอวัยวะออกการเปลี่ยนแปลง

เริ่มมีอาการ แต่กำเนิดที่พบบ่อยในเด็กผู้ชายหายากในผู้หญิงมักจะพบในวัยเรียนหรือวัยก่อนเรียนบกพร่องเมื่อมัวด้านข้างของดวงตามักจะมี exotropia เลิกสายตาต่ำในดวงตาทั้งสองมีแนวโน้มที่จะอาตาบางครั้ง เลือดออกในน้ำวุ้นตาเกิดขึ้นเองและถูกค้นพบเฉพาะเมื่อครอบครัวถูกสอบสวนโดย proband

1. การเปลี่ยนแปลงความสามารถในการมองเห็น: ความสามารถในการมองเห็นโดยทั่วไปลดลงเหลือ 0.2-0.4 ความสามารถในการมองเห็นจะลดลงตามอายุในที่สุดก็สามารถลดลงเหลือประมาณ 0.1 ในช่วงอายุ 10 ปีภาวะตาพร่าตาข้างเดียวหรือสองตา ความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญมากกว่าครึ่งหนึ่งของน้อยกว่า 0.3 ส่วนจอประสาทตาของสายตายิ่งแย่ลงผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้คือเพศชายผู้ป่วยหญิงเป็นพ่อแม่จากครอบครัวที่เป็นโรคนี้

2. เพดานปากแหว่ง: เพดานปากแหว่งเกิดขึ้นใน macula และเรียกว่า macular retinoschisis ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของ macular สามารถมองเห็นได้ในผู้ป่วยทุกรายและอาจเป็นลักษณะอวัยวะของโรคเฉพาะ foveal fovea หายไปในระยะแรกของโรค เม็ดสีนั้นมีความยุ่งเหยิงและเม็ดสีสเตเลตถูกหลั่งออกมาการเปลี่ยนแปลงลักษณะคือกระพุ้งนูนรอบ fovea หรือลักษณะคล้ายซี่โครงที่ดีแอ่งกลางพัฒนาเป็นรอยพับคล้ายถุงเรเดียลซึ่งค่อยๆรวมเข้ากับโดนัท (โดนัท) รูปร่างของรอยแยก palpebral จอประสาทตาอาการจอประสาทตาของผู้ป่วยที่แตกต่างกันไปยกระดับความสูงเหมือนลำแสงขนาดเล็กหรือพับรัศมีกล้องจุลทรรศน์ที่มีศูนย์กลางอยู่ที่ fovea หรือการรวมกันของทั้งสองเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดในผู้ป่วยบางรายที่มีจอประสาทตากว้างขวาง สูงเกือบจะครอบครองเสาหลังทั้งหมดล้อมรอบด้วยหลอดเลือดขนาดใหญ่ความผิดปกติของ macula อาจมีขนาดเล็กมากและรอยพับกัมมันตภาพรังสีตื้น ๆ แทบจะมองไม่เห็นผ่านหลอด Slit การใช้แสงสีแดงที่ขาดหายไปช่วยให้สังเกตได้ จุดเม็ดสีของผู้ป่วยบางรายอาจมีการเปลี่ยนแปลงเพียงอย่างเดียวในขณะที่บางจุดการสะท้อนกลับ foveal หายไปอาจเป็นความผิดปกติของจอประสาทตาเท่านั้น ผู้ป่วยสูงอายุที่เปลี่ยนไปมักถูกมองข้ามและถูกมองว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงตามปกติที่เกี่ยวข้องกับอายุ

3. รอยแยก palpebral retinal palpebral: อุบัติการณ์ของเพดานปากโหว่ที่เห็นโดย ophthalmoscope คือ 71% -85% และเพดานปากแหว่งในส่วนต่อพ่วงจะแบ่งออกเป็นสองประเภท: หนึ่งคือพื้นผิวที่เรียบเช่นรูปร่างที่แตกต่างกันซึ่งส่วนใหญ่อยู่เหนืออวัยวะ ในเด็กที่มีขนาดใหญ่หรือผู้ใหญ่เนื่องจากการเสื่อมสภาพตามธรรมชาติของรอยแยก palpebral จอประสาทตาตุ่มในเด็กปฐมวัยประเภทอื่น ๆ เป็นถุงตุ่มยักษ์ของจอประสาทตาซึ่งพบได้บ่อยภายใต้มันเกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปีและสามารถกระจายไปทั่วเพดานปากแหว่ง โดยทั่วไปผนังด้านหน้าจะต้องไม่เกินขอบหยักผนังด้านในของถุงขนาดยักษ์อาจเป็นรูขนาดใหญ่รอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดนอกบริเวณจอประสาทตานั้นเป็นระดับความสูงของชั้นในของเรตินาที่มีรูหรือรูขนาดใหญ่ ทรงกลมที่มีรอยแตกจำนวนมากสันเขาเตี้ย ๆ มักเห็นได้ชัดในเส้นศูนย์สูตรซึ่งบางครั้งก็ขยายไปด้านหลังหรือใกล้กับดิสก์แก้วนำแสงสีของหลอดเลือดในสันเขาเตี้ย ๆ นั้นมืดและภาพของเส้นเลือดบน choroid จะปรากฏให้เห็น การเสื่อมสภาพของการทำงานแสดงให้เห็นว่ายังคงมีใยประสาทใยแก้วนำแสงที่ยังคงสภาพสมบูรณ์และมีส่วนร่วมในเพดานปากแหว่งบางครั้งในเขตแยกของสองแหว่งเพดานโหว่ในดวงตาข้างหนึ่งแผลก่อนวัยอันควรไม่ค่อยกระจายไปที่ขอบหยักและขอบหลังมักจะนูน ยิ่งไปกว่านั้นในโรคชั้นในของหลุมมีขนาดใหญ่กว่าและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นมากกว่าชั้นนอกของหลุมโรคที่เกิดขึ้นในชั้นเส้นใยประสาท, ชั้นผิวเผินของจอประสาทตาชั้นนอกของเรตินาเป็นสีเทาเหมือนโปร่งใสและชั้นนอกค่อนข้างหายาก และถึงแม้ว่ามันจะมีขนาดเล็กมันก็ยากที่จะมองเห็นมักจะกลมและใกล้กับขอบแหว่งของแหว่งหากเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน

ตามแนวชายแดนด้านหลังของเพดานปากจอประสาทตาเส้นแบ่งสีขาวหรือเม็ดสีเป็นเรื่องธรรมดาซึ่งอาจเกิดจากการกระตุ้นการดึงของ RPE ตามเพดานปากแหว่งหลังและเส้นเลือดจอประสาทตาโดยทั่วไปจะตั้งอยู่บนชั้นในของปากแหว่ง อย่างไรก็ตามมันยังสามารถเห็นได้ว่าเส้นเลือดเคลื่อนที่จากชั้นในไปยังชั้นนอกและมักจะเห็นปลอกหุ้มสีขาวบนเส้นเลือดในเพดานปากแหว่ง

4. แผลน้ำเลี้ยง: การเปลี่ยนแปลงน้ำเลี้ยงของโรคที่มีการควบแน่นผิดปกติของเส้นใย, การก่อตัว vacuolization, โพสต์แยกและความเข้มข้น, เยื่อหุ้มสมองต้นน้ำเลี้ยงในช่วงต้นมีความหนาแน่นยังคงครอบคลุมเพดานปากแหว่งน้ำเลี้ยงไม่มีแหว่งเพดานโหว่ หลุมนั้นยังมองเห็นได้ในชั้นในซึ่งบ่งบอกว่าหลุมนั้นไม่ได้เกิดจากการหดตัวของกระจกตา แต่เนื่องจากการเสื่อมของเนื้อเยื่อ แต่จากนั้นการตีบภายในที่กว้างขวางมักจะมาพร้อมกับส่วนหลังของน้ำเลี้ยงและความเข้มข้นบางครั้งเปลือกนอกน้ำเลี้ยง เส้นเลือดจอประสาทตายึดและดึงและยังนำไปสู่การตกเลือดน้ำเลี้ยงแก้วนี้ปริมาณเลือดส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในโพรงน้ำเลี้ยงหลังและโพรงม่านตาม่านตาและมักจะสามารถดูดซึมได้เร็วขึ้นเลือดออกในน้ำวุ้นตาเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยเด็ก ในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาน้อยกว่าปกติหลังจากอายุ 20 ปีมีเลือดออกในระยะยาวสามารถเป็นสีเหลืองเลือดออกในเครื่องจักรกลน้ำเลี้ยงการหดตัวและแรงฉุดสามารถผลิตน้ำตาจอประสาทตาเต็มความหนาและพับม่านตาคงที่เลือดออกในน้ำวุ้นตาเป็นโรคแรก ประสิทธิภาพการทำงานในช่วงปลายของโรคชั้นในทั้งหมดหายไปเส้นเลือดจอประสาทตาก็มองไม่เห็นชั้นนอกก็เสื่อมโทรมเป็นจำนวนมากของจุดสีปรากฏขึ้นและผิวคล้ำ Fundus ม่านตาหลอดเลือดของครึ่งล่างและไม่มีผู้ป่วยชายควรพิจารณาโรคนี้จนกว่าการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น ๆ

นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของน้ำเลี้ยงแล้วยังมีเยื่อหุ้มแก้วที่ยังไม่ทราบคุณสมบัติพวกมันเป็นเนื้อเยื่อที่ผิดปกติซึ่งอยู่ระหว่างเยื่อหุ้มข้อ จำกัด ด้านในและน้ำเลี้ยงเยื่อหุ้มเซลล์นั้นโปร่งแสงและมักจะยึดติดกับแผ่นดิสก์ออปติกและม่านตา อย่างไรก็ตามมักจะมีการยึดเกาะที่เส้นศูนย์สูตรบางครั้งมักจะยึดติดกับชั้นในของกระพุ้งทรงกลมที่ส่วนล่างของแหว่งในแนวยึดเกาะหลอดเลือดจอประสาทตาจะโค้งงอในมุมแหลมและจอตาชั้นในนั้นผิดปกติ เมื่อมองเห็นเรตินาของเพดานปากแหว่งบนแผ่นดิสก์แก้วนำแสงจะนำไปสู่อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงหลอกเส้นเลือดปกติของจอประสาทตาเกี่ยวกับดิสก์ศักดิ์สิทธิ์ที่เกี่ยวกับดิสก์แก้วนำแสงไปทางด้านขมับเหมือนกับเลนส์อ่อนหลังจากการแพร่กระจายของเส้นใย ปริมาตรเลือดสามารถทำให้เกิด ectopic macular ectopic บางครั้ง neovascularization ที่เกิดขึ้นจากดิสก์แก้วนำแสงที่สามารถมองเห็นได้ในเยื่อหุ้มแก้วบางครั้งในชั้นในของเพดานปากแหว่งเยื่อแก้วน้ำนี้อาจจะถูกผสมกับเพดานปากและ สัญญาณของการลากอวัยวะส่วนปลายสามารถแสดงเป็นการกดแผนที่และการฟอกสีฟัน

5. การเปลี่ยนแปลงอวัยวะอื่น ๆ : เรตินาที่ไม่ได้ถูกรุกรานรอบอวัยวะนั้นมีสีเทาขาวหรือสีเงินสีขาวเสื่อมในกรณีที่รุนแรงมีการสะท้อนแสงวาวเหมือนฟอยล์สีเงินการเปลี่ยนแปลงเหมือนจอประสาทตาบวมจอประสาทตาในบางครั้ง หรือความผิดปกติของเม็ดสีคอร์เรียติเนติกเหมือนบางครั้งด้วยการลอกเลียนแบบโอดิสคัพ - อาจเป็นเพราะ glial เนื้อเยื่อ hyperplasia

ตรวจสอบ

การตรวจสอบของ retinoschisis พิการ แต่กำเนิด

1. การตรวจสอบทางพันธุกรรม: ยีนของโรคนี้ถูกแมปไปที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม X โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Xp22.1-p22.2 แม้ว่าโรคจะมีการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะ แต่ก็ไม่มีหลักฐานเกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรม วรรณกรรมเกี่ยวกับการปรับปรุงการทำแผนที่ของแผนที่พันธุกรรมในภูมิภาค RS ได้รับรายงานการศึกษาโดยผู้ป่วยชาวฟินแลนด์รายงานว่าภูมิภาคที่สำคัญ RS ได้ลดลงเหลือ 0.2-0.3 ซม. ระหว่างเครื่องหมาย DXS418 และ HYAT1 พร้อมด้วย ophthalmoscopy และการตรวจ ERG การวินิจฉัยที่อิงกับดีเอ็นเอมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยโรคของโรคที่เกิดจากเชื้อ heterozygous และยังสามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยทารกที่ป่วยก่อนได้ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้รับการระบุและพิจารณาว่าเป็น XLRSI (X-linked retinoschisis I การกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคในผู้ชาย

2. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์โฟโตอิเล็กทริก, เพดานจอประสาทตาแหว่งตั้งอยู่ในชั้นเส้นใยประสาทจอประสาทตาและชั้นเซลล์ปมประสาทม่านตา. จอประสาทตาแยกส่วนใหญ่ตามเซลล์ glial และชั้นเส้นใยประสาทในรูปแบบโพรงเพดานปากแหว่ง เนื้อเยื่อจอประสาทตาขยายและชั้นในของเพดานปากแหว่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยสมาชิก จำกัด ภายในเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์Müllerและเนื้อเยื่อหลอดเลือดเนื้อเยื่อคอลลาเจนเหล่านี้จะหนาในส่วนหลอดเลือดของเรตินาและชั้นนอกของเพดานปากมดลูกมีชั้นเม็ดภายใน ชั้นนอกของเม็ด, ชั้น plexiform ด้านนอกและชั้นของเซลล์ตัวรับ, ชั้นนอกจะหนาขึ้นโดย gliosis, และในบริเวณเพดานปากแหว่ง, เซลล์ glial ที่ไม่บุบสลายและชั้นใยประสาทปกติจะไม่ชัดเจน, แต่เซลล์ bipolar และเซลล์รับแสง แต่มันสามารถเป็นสองชั้น, ชั้นในของเรตินาจะหนาขึ้นและโครงสร้างจะยุ่งเหยิงชั้นในของเพดานปากแหว่งจำนวนมาก, ชั้นนอกและเรตินาติดกับโพรงเพดานปากแหว่งพบว่ามีจำนวนมากของ eosinophilicity องค์ประกอบของวัสดุอสัณฐานการปรากฏตัวของวัสดุใยในพื้นที่นอกเซลล์ที่อยู่ติดกับชั้นในและด้านนอกของชั้นแตกแยกโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่งผ่านการทดลองพิสูจน์ว่าเส้นใยเป็นแสง สารอสัณฐานที่เห็นด้านล่าง Gottinger สังเกตว่าในผู้ป่วยที่มีการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาและต้อกระจกม่านตา retinoschisis, extracellular filaments เดียวกันกับ cross-striped 8-12 นาโนเมตรเส้นผ่าศูนย์กลาง แต่เส้นใยและแก้วเหล่านี้ mucopolysaccharide ที่ไวต่อกรดพัฒนาปฏิกิริยาสีที่แตกต่างจากที่พบในผู้ป่วยของ Gondon กับเพดานปาก

ศึกษาลูกตาที่แยกออกจากโรคพบว่ามีรูที่ปรากฏในชั้นเส้นใยประสาทตาและมองเห็นสารสัณฐานเป็นระยะในจอประสาทตาภายใต้โครงสร้างพื้นฐานสารอะมอร์ฟัสประกอบด้วยเส้นใยที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 11 นาโนเมตรและเส้นใยในเรตินา เนื่องจากข้อบกพร่องในเซลล์Müllerการสะสม extracellular เหล่านี้ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์เหล่านี้และเพดานปากแหว่งที่ตามมาและ glial fibrillary acidic protein และโปรตีน S100 ที่ผลิตโดยเซลล์Müllerที่มีข้อบกพร่อง ในจอประสาทตา

3. angiography เรืองแสง: มันจะเห็นได้ว่ามีเส้นเลือดฝอยพองและจุดเรืองแสงใน fovea ของ macula แสดงให้เห็นว่ามีฝ่อของเยื่อบุผิวเม็ดสี แต่ไม่มีการรั่วไหลทั่วไปในแผ่นปากช่อง macular ไม่มีการรั่วไหลของสีย้อมไปยังพื้นที่ที่เรื้อรังเหล่านี้ ซึ่งแตกต่างจาก microcystic macular edema อย่างเห็นได้ชัดซึ่ง telangiectasia สำคัญการม้วนตัวของหลอดเลือดส่วนปลายและการจราจรของหลอดเลือดผิดปกติสามารถมองเห็นได้ที่ทางแยกของเพดานปากจอประสาทตาต่อมลูกหมากและเรตินาปกติหลอดเลือดที่พองและผิดปกติเหล่านี้ เพื่อสร้างภูมิภาคที่แข็งแกร่งของหลอดฟลูออเรสเซนต์ในประเทศแสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงในการซึมผ่านของหลอดเลือด

4. ภาพเอกซ์เรย์เชื่อมโยงกัน (OCT): ภาพ OCT ของโรคนี้แสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงเปาะโดยทั่วไปของ macula โดยมีการเชื่อมโยงเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อที่มีลักษณะเอียงหรือแนวตั้งในแนวดิ่งเข้าด้วยกัน ภาพ OCT ของการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อเมมเบรนคือความหนาของเซลล์ประสาทชั้นในและการแยก neuroepithelial ด้านนอก OCT นั้นมีความเฉพาะเจาะจงมากสำหรับเรติโนซิซิสและแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าจอประสาทตาแยกจอประสาทตา

5. การมองเห็น: โรคนี้มักจะมีจุดมืดที่สัมพันธ์กันบริเวณกลางของรอยแยก palpebral จอประสาทตาจอประสาทตาสามารถมีจุดมืดวงแหวนขนาดเล็กบริเวณรอยแยก palpebral จอประสาทตาระดับต่ำมักจะยากที่จะตรวจสอบข้อบกพร่องเขตสายตาเนื่องจากสองชั้นในเพดานปากแหว่ง ยังคงมีการเชื่อมต่อใยประสาทระหว่างพวกเขา

6. Electroretinogram (ERG): ในโรคนี้การตรวจ ERG มีลักษณะและความสำคัญในการวินิจฉัยเนื่องจากอวัยวะของจอประสาทตาเพดานโหว่แสดงหลายรูปแบบอาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยตามการตรวจอวัยวะในกรณีนี้ ERG สามารถ การวินิจฉัยเสริมแอมพลิจูด b-wave แสดงการลดลงอย่างไม่เป็นสัดส่วนเมื่อเทียบกับ a-wave ซึ่งเป็นลักษณะของโรคนี้ในระยะแรกของโรคหรือในการเจ็บป่วยที่ไม่รุนแรงความเป็นไปได้ของคลื่น b-wave ที่ลดลงด้วยการแกว่ง อัตราส่วนของ b-wave ต่อ a-wave amplitude จะลดลงในระดับที่มากขึ้นเนื่องจาก ERG เป็นการตอบสนองแบบรวม ERG ที่ผิดปกติบ่งชี้ว่าการแพร่กระจายของจอประสาทตาในจอประสาทตาส่วนปลายได้รับผลกระทบแม้ในกรณีที่มีความผิดปกติที่มองเห็นได้ เมื่อโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ และตัวรับความเสื่อมนั้นแอมพลิจูดของคลื่นจะเล็กลงอย่างไรก็ตามความกว้างของคลื่น b จะลดลงดังนั้นอัตราส่วนของ b / a แอมพลิจูดจะยังคงอยู่เมื่อ retinoschisis มีความก้าวหน้ามากขึ้น เมื่อหลอดเลือดจอประสาทตาในส่วนล่างของกลุ่มและส่วนล่างของอวัยวะหรือพื้นที่กว้างหายไปคลื่น b ของ ERG สามารถหายไปอย่างสมบูรณ์เหลือเพียงคลื่นเล็ก ๆ หรือองค์ประกอบ PIII ด้วยการพัฒนาต่อไปของโรคคลื่นก็หายไปทำให้ ER G ไม่ได้ถูกบันทึกเลยและ ROG ของ macula ก็แสดงอัตราส่วนแอมพลิจูดต่ำ / b ด้วยความเป็นไปได้ที่จะลดการแกว่งในกรณีที่ macular degeneration จะไม่สามารถบันทึก macular ERG ได้

ERG ของโรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ความกว้างของคลื่น ERG เป็นเรื่องปกติคลื่น b เป็นมากกว่าคลื่น d ดังนั้นอัตราส่วนของ a และ b คลื่น (b / a) มักจะมีขนาดเล็กกว่าปกติด้วยค่อนข้างสูง ERG ได้รับการบันทึกภายใต้การกระตุ้นด้วยแสงสีขาวคลื่น b มักจะต่ำกว่าเส้นฐานแม้ในพื้นที่ macular คลื่น b นั้นไม่ปกติเมื่ออวัยวะได้รับผลกระทบอย่างกว้างขวางคลื่นและคลื่น b มีขนาดเล็กและอัตราส่วน b / a ยังต่ำ ในการพัฒนาของดวงตาที่ได้รับผลกระทบคลื่น b จะถูกลดลงอย่างรุนแรงจนไม่สามารถบันทึกได้ทำให้เหลือเพียงคลื่นเล็ก ๆ เท่านั้นกรณีที่รุนแรงที่สุดจะไม่ถูกตรวจพบแม้กับคลื่น ERG นั้นไม่สามารถบันทึกได้อย่างสมบูรณ์คลื่น OPs จะลดลงหรือหายไปอย่างมีนัยสำคัญ โปรไฟล์) สามารถเปรียบเทียบการควบคุมตาปกติและตา palpebral จอประสาทตากับ multifocal ERG ในช่วงปกติและความหนาแน่นของการตอบสนองเฉลี่ยหรือความล่าช้าของ 6 พื้นที่จอประสาทตาวงแหวนในกลุ่มควบคุมและเพดานปากแหว่งจอประสาทตา ทั้งหมดแสดงให้เห็นว่ามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญมากภาพสามมิติแบบ ERG ของ multifocal ของผู้ป่วยที่มีอาการจอประสาทตาเพดานโหว่แสดงให้เห็นว่าการลดลงของแอมพลิจูดในท้องถิ่นหลายครั้งและการตอบสนองสูงสุดกลางหายไปหรือลดลงคลื่น P1 / N อัตราส่วนต่างจากทั้งหมด อัตราส่วน b / a ของเขตข้อมูลภาพ ERG และภาพสามมิติ multifocal ERG ของผู้ป่วยจอประสาทตาเพดานโหว่แสดงให้เห็นว่าการลดลงของแอมพลิจูดในท้องที่หลายแห่งซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสียหายจากการทำงานในท้องถิ่นที่เกิดจากการปรากฏตัวหรือการแตกของซีสต์เล็ก ๆ การเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นในโรค

ในกรณีที่เริ่มต้นหรือไม่รุนแรงของโรคนี้เมื่อ ERG ได้รับการหดหู่อย่างมีนัยสำคัญการปรับสีเข้มเกณฑ์ที่แน่นอนของแท่งและกรวยความเสียหายเพียงเล็กน้อยผู้ให้บริการ heterozygous หญิงมักจะตรวจสอบ ophthalmoscope และ electroretinogram อย่างไรก็ตามมีรอยย่นภายในเยื่อหุ้มข้อ จำกัด ใกล้กับ fovea หรือการเสื่อมของเรตินาส่วนปลายและ hyperglia คล้ายกับของผู้ป่วยเพศชาย แต่ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะไม่เฉพาะเจาะจงและไม่เหมือนกัน

7. Electro-oculogram (EOG): อัตราส่วนของแสงสูงสุด / หุบเขามืดใน EOG ของโรคนี้ยังคงเป็นปกติจนกระทั่งถึงขั้นสูงสุดและ EOG แสงสูงสุดอาจเสียหายอย่างหนักผลการทดสอบ ERG และ EOG บ่งชี้ว่าในช่วงเริ่มต้นของการทำงาน การเก็บรักษานั้นดีชั้นในของแหว่งนั้นผิดปกติและตัวรับแสงจะได้รับผลกระทบหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง

8. การปรับตัวที่มืด: การปรับตัวที่มืดของผู้ป่วยกับกรวยกลาง, เพิ่มขีด จำกัด ของก้านและแม้แต่รอยแยก palpebral จอประสาทตาจอประสาทตาก็เปลี่ยนไปเช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ retinoschisis พิการ แต่กำเนิด

เกณฑ์การวินิจฉัย

1 อายุเริ่มต้นของผู้ป่วยเล็ก

2 มีพังผืดคล้ายผ้าโปร่งโป่งจากชั้นในของเรตินาและบางครั้งก็มีรูขนาดใหญ่ในชั้นในพร้อมกับเส้นเลือดจอประสาทตา;

3 ความผิดปกติของด่าง, การเสื่อมเรื้อรัง, ฝ่อและผิวคล้ำ;

4 หลังจากร่างกายน้ำเลี้ยงถูกแยกออก

5 ความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงเกิดจากการเสื่อมสภาพจอประสาทตาตกเลือดน้ำเลี้ยงตาและม่านตาออก;

6 มุมมองมักจะเป็นข้อบกพร่องเหนือจมูก;

7X เพศสัมพันธ์ที่เชื่อมโยงการสืบทอดการวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคและการตรวจสอบทางคลินิกขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปและการเจ็บป่วยในครอบครัวโดยใช้ ophthalmoscopy โดยตรงหรือโดยอ้อมคุณสมบัติ electrophysiological, angiography เรืองแสงและการทดสอบอื่น ๆ การวินิจฉัยนอกจากนี้ OCT สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างหลุม macular และ foveal fovea ได้อย่างมีประสิทธิภาพซึ่งสามารถรับภาพตัดขวางของโครงสร้างเนื้อเยื่อจอประสาทตาในร่างกายได้อย่างชัดเจนแสดงโครงสร้างที่ดีของชั้นในและชั้นนอกของเรตินาและเชิงวัตถุ ตัววิเคราะห์ (RTA) กำหนดว่าการแยกเกิดขึ้นระหว่างเลเยอร์ของเรตินาและขนาดและรูปร่างของการแยก

การวินิจฉัยแยกโรค

ประถม retinitis pigmentosa: ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างลักษณะทางคลินิกของพิการ แต่กำเนิด retinoschisis และ retinitis pigmentosa, ผิวคล้ำที่กว้างขวางกับตีบหลอดเลือดจอประสาทตา, ไม่สามารถบันทึกได้ ERG กับตาบอดกลางคืนที่สมบูรณ์, ERG สามารถช่วยระบุว่าบันทึกได้ คลื่นจะมาพร้อมกับการหายตัวไปของคลื่น b และสามารถพิจารณาได้ แต่กำเนิด retinoschisis