การขาดpropeptidase
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาด peptidase Prolidasedeficient เป็น autosomal recessive disorder ซึ่งมักจะส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางของผิวหนัง, ตา, หู, จมูก, คอหอยและข้อต่อการทดสอบทางห้องปฏิบัติการสำหรับกิจกรรม prolidase การลบและ imino dipeptide ปัสสาวะเป็นลักษณะรายงานครั้งแรกโดยกู๊ดแมนและอัลในปี 1968 ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0021% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกพรุน
เชื้อโรค
สาเหตุของการขาด peptidase
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การพร่อง Prolidase เป็นโรคถอยอัตโนมัติ
(สอง) การเกิดโรค
ภายใต้สภาวะปกติคอลลาเจนจะถูกย่อยสลายเป็นอิมิโนไดปเปปไทด์และไดเปอร์เปปไทด์ชนิดอื่นและกลุ่มอะมิโนอะมิโนและα-carboxyl-terminal imino dipeptide จะอยู่ในลำดับของกรดอะมิโนอะซิล proline ถูกย่อยสลายโดยการกระทำของเอนไซม์ (dipeptide) ซึ่งสามารถนำกลับมาใช้ใหม่ได้เมื่อคอลลาเจนถูกสังเคราะห์เมื่อ aminoacyl proline (dipeptide) เอนไซม์บกพร่องกลุ่ม imino สิ้นสุดโดยกลุ่มαอะมิโน เปปไทด์ไม่สามารถย่อยสลายเป็นโพรลีนได้และโพรลีนสามารถนำกลับมาใช้ใหม่ได้ลดลงอย่างมากในการสังเคราะห์คอลลาเจนและการสังเคราะห์คอลลาเจนไม่เพียงพอทำให้เกิดอาการทางคลินิกต่าง ๆ
การป้องกัน
การป้องกันการขาด Peptidase
คำแนะนำการแต่งงานและคำแนะนำการเกิดสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขาหากจำเป็นการผ่าตัด ligation หรือการยุติการตั้งครรภ์สามารถป้องกันการเกิดของเด็กลดยีนที่ก่อให้เกิดโรคที่สอดคล้องกันในประชากร คู่มือการแต่งงานโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal สามารถทำให้เสียชีวิตความพิการและคนโง่ความเสี่ยงของการเจ็บป่วยในรุ่นต่อไปคือ 50% เป็นที่ชัดเจนว่าการแต่งงานไม่เหมาะ การแต่งงานระหว่างโรคทางพันธุกรรมที่ถอยกลับ heterozygous เป็นแหล่งที่สำคัญที่สุดของเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงดังนั้นจึงจำเป็นต้องกีดกันการแต่งงานระหว่างสอง heterozygotes ในกรณีของการตรวจจับ heterozygous ที่ไม่มีเงื่อนไขควรหลีกเลี่ยงญาติสนิทที่สุดเท่าที่จะทำได้เพราะความถี่ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในญาตินั้นสูงกว่าของประชากรทั่วไปมากดังนั้นโอกาสของ heterozygous ทางพันธุกรรมสำหรับญาติสนิททั้งสองจึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก ตัวอย่างเช่นความถี่ของ heterozygotes ในกลุ่ม phenylketonuria คือ 1: / 50 และความน่าจะเป็นของญาติที่ไม่ใช่คนใกล้ชิดที่เกิดมาพร้อมกับเด็ก homozygous คือ 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1 / 10,000 เช่นการแต่งงานของลูกพี่ลูกน้อง ความน่าจะเป็นของการเกิดคือ 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600 และความแตกต่างระหว่างญาติที่ไม่ได้อยู่ใกล้กันประมาณ 6 ครั้ง อัตราอุบัติการณ์ที่ต่ำกว่าอัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมด้อยถอยสูงขึ้นสัดส่วนของเด็กที่เกิดจากญาติใกล้ชิดและอัตราการแต่งงานสูงกว่าญาติที่ไม่ได้อยู่ใกล้ชิด จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลกอัตราการเสียชีวิตของทารกสำหรับญาติที่ไม่ได้อยู่ใกล้เคียงคือ 24 while ในขณะที่สำหรับญาติใกล้ชิดคือ 81 ‰ซึ่งสูงกว่าประมาณ 3 เท่า ดังนั้นมาตรา 6 ของบทที่ 2 ของกฎหมายการแต่งงานของสาธารณรัฐประชาชนจีนจึงกำหนดว่า "ญาติของเลือดและญาติในรุ่นที่สามไม่สามารถแต่งงานได้" ซึ่งสอดคล้องกับหลักการของสุพันธุศาสตร์
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการขาด Peptidase ภาวะแทรกซ้อน โรคกระดูกพรุน
อาจมีความบกพร่องในการมองเห็นข้อบกพร่องของผนังกั้นจมูกและปัญญาอ่อน
อาการ
อาการขาด Peptidase อาการที่พบบ่อย อานจมูกความบกพร่องทางสายตาภาพปัญญาอ่อนผื่นโรคกระดูกพรุน
85% ของผู้ป่วยที่มีโรคผิวหนังส่วนใหญ่ก่อนอายุ 12 ปีส่วนใหญ่ประจักษ์เป็น maculopapular ผื่นแผลเรื้อรังดื้อดึงจ้ำผอมบางของผิวฝ่ามือ anthropoid และ keratosis ส่วนใหญ่กระจายในใบหน้าแขนขาและด้านหลัง กลับมานอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีจมูกอาน hypertelorism ริมฝีปากหนาฟันที่หายไปและขากรรไกร dysplasia และใบหน้าพิเศษอื่น ๆ โรคกระดูกพรุนผ่อนคลายเอ็นเอ็นหัวเข่าร่วม overstretching ร่วมหมุนกระดูกต้นขาด้านนอก ขั้นตอนเป็ด, ความบกพร่องทางสายตาอื่น ๆ , ข้อบกพร่องของผนังจมูก, ปัญญาอ่อน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาด purine peptidase
ในปัสสาวะประกอบด้วย iminodipeptide จำนวนมากกิจกรรมของเอนไซม์กรดอะมิโน (dipeptide) เอนไซม์บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวขาดและกิจกรรมของเอนไซม์ในไฟโบรบลาสท์ต่ำและฮีโมโกลบินต่ำ Myeloproliferative, anti-streptolysin "O" และ gamma-globulin เพิ่มขึ้น
เนื้อเยื่อทางพยาธิวิทยา: ไม่พบความผิดปกติในผิวหนังชั้นนอกรอบ ๆ แผลในผิวหนังชั้นในที่มีคราบสีแดงคองโกและมีวัสดุสัณฐานพบรอบ ๆ เส้นเลือดฝอยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่า amyloid เส้นใยคอลลาเจนถูกทำลาย รูปร่าง แต่ไม่พบความผิดปกติในโครงสร้างของเส้นใยคอลลาเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาด purine peptidase
โรคนี้มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างในผิวหนังหลอดเลือดกระดูกและข้อต่อและระบบประสาทตัวอย่างเช่นหากพบว่ามีดิปเปปไทด์ imino ในปัสสาวะสามารถวินิจฉัยได้
