หู จมูก กระดูกอ่อนเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ อาการหลักของผู้ป่วยที่มีโรคไขข้ออักเสบสีน้ำตาลเหลืองมีสีเหลืองอมน้ำตาลในผิวหนังตาขาวและกระจกตาคล้ำหูจมูกและกระดูกอ่อนสามารถเปลี่ยนเป็นสีฟ้า, แก้วหูเป็นสีเทาเทาและการได้ยินมักจะลดลง เนื่องจากขาด homogentisate oxidase, สารกลางของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีน (กรดยูริค) ไม่สามารถย่อยสลายออกซิไดซ์และสะสมในร่างกายต่อไป ผิวคล้ำตาขาวและกระดูกอ่อนในขณะที่กรดยูริคทำให้เกิดผิวคล้ำของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ และโรคข้ออักเสบเสื่อมของกระดูกสันหลังและข้อต่ออุปกรณ์ต่อพ่วง ในทางตรงกันข้ามกรดปัสสาวะจะถูกขับออกมาทางปัสสาวะและถูกทำให้เป็นด่างและออกซิไดซ์ในปัสสาวะเพื่อทำให้ปัสสาวะมืดลงดังนั้นจึงเรียกว่ากรดยูริกสีดำ (Alkaptonuria) โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่หายาก

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคสีเหลืองสีน้ำตาลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน โดยปกติโรคจะมีประวัติครอบครัวอัตราอุบัติการณ์ของชายและหญิงจะแตกต่างกันประมาณ 2: 1 โรคไขข้ออักเสบสีน้ำตาลอมเหลืองเกิดจากการมีสีคล้ำในแผ่นดิสก์ intervertebral หรือกระดูกอ่อนทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของแผ่นดิสก์ intervertebral และรอยโรคร่วมนั่นคือผิวคล้ำสีเหลืองสีเหลืองเหมือน การสะสมในโครงสร้างข้อต่อของเนื้อเยื่อทำให้เกิดโรคไขข้ออักเสบสีน้ำตาล

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจหาโสตศอนาสิกจากการเพาะเชื้อแบคทีเรียทางหูจมูกและลำคอ

การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

การทดสอบกรดยูโรริก: หลังจากปัสสาวะถูกทิ้งให้ยืนอยู่หรือหลังจากการทำให้เป็นด่างมันจะกลายเป็นสีดำและน้ำยาทดสอบจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาล

การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :

การตรวจเอ็กซ์เรย์

(1) การเปลี่ยนแปลงกระดูกสันหลัง: กระดูกสันหลังทรวงอกที่ยื่นออกมาเด่นชัดและกระดูกสันหลังส่วนเอวโค้งมากเกินไป กระดูกสันหลังคือโรคกระดูกพรุนและกระดูกเดือยเกิดขึ้นที่ขอบของร่างกายกระดูกสันหลังตอนปลาย แผ่นดิสก์ intervertebral มีการเสื่อมสภาพอย่างกว้างขวางและมีการกลายเป็นปูนเป็นชั้นมีการกลายเป็นปูนสองชั้นแบบพิเศษที่มีความหนาแน่นเพิ่มขึ้นของวงรีบางแบนซึ่งขนานกันและมีชั้นโปร่งแสงอยู่ตรงกลาง แผ่นดิสก์ intervertebral ได้รับผลกระทบอย่างกว้างขวางโดยเฉพาะที่กระดูกสันหลังส่วนเอว พื้นที่ intervertebral แคบลงอย่างมีนัยสำคัญ

(2) การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมสามารถเกิดขึ้นได้ที่ข้อไหล่และหัวเข่าเอ็นเอ็นอาจมีการกลายเป็นปูนข้อต่อข้อเท้าแคบและข้อต่อล่างแข็ง นอกจากนี้ยังมีแคลเซียมในกระดูกอ่อนของ symphysis pubic และการพังทลายของกระดูกภายใต้กระดูกอ่อน การกลายเป็นปูนยังสามารถเกิดขึ้นได้กับเส้นเอ็นที่ติดอยู่ที่หัวกระดูกต้นขา, acetabulum, trochanter ขนาดใหญ่, trochanter ขนาดเล็ก, tuberosity ischial และเนื้อเยื่ออ่อนรอบข้อต่อ

2. การตรวจพิเศษของกรดยูริค

กรดยูริคสามารถวัดได้ด้วยเครื่องสเปกโตรโฟโตมิเตอร์และเนื้อหาของกรดปัสสาวะในเลือดและปัสสาวะสามารถตรวจสอบได้โดยเอนไซม์พิเศษ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

เนื่องจากโรคข้อต่อพ่วงของโรคนี้เกิดขึ้นในภายหลังในโรคสีน้ำตาลเหลืองที่เกี่ยวข้องกับข้อต่อขนาดใหญ่และไม่มีความแตกต่างในสัญญาณรังสีและโรคข้อเข่าเสื่อมดังนั้นความสนใจทางคลินิกควรจะจ่ายให้กับโรคไขข้ออักเสบและกระดูกสันหลัง ankylosing บัตรประจำตัวของการอักเสบและโรคเกาต์ สำหรับผู้ป่วยบางรายที่มีการกลายเป็นปูนดิสก์ของดิสก์หรือกลายเป็นปูนของลิ้นหัวใจก็ยังจำเป็นต้องระบุโรคที่สอดคล้องกันและกรดปัสสาวะบวกบวกสนับสนุนในเชิงบวกการวินิจฉัยโรคหวางสีน้ำตาล