หูยื่น

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการของ Barth มีใบหน้าพิเศษหัวใหญ่หน้าผากเด่นใบหน้าที่มีรูหูรูปสามเหลี่ยมตาใหญ่และปากที่หย่อนยาน อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความซับซ้อนและหลากหลายด้วยอาการ hypokalemia ในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์ Bartter syndrome มีอาการของ polyuria ตอนที่ไม่ต่อเนื่องในช่วง 22-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีน้ำคร่ำมากเกินไปจำเป็นต้องใช้น้ำคร่ำซ้ำ ๆ เพื่อป้องกันการคลอดก่อนกำหนด

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่สามารถสรุปได้ นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย มีการรายงานผู้เข้าร่วม 5 จาก 9 คนและอีก 4 รายติดต่อกัน 2 ชั่วอายุคน เทคนิคทางอณูชีววิทยาสมัยใหม่ยังเผยให้เห็นว่าซินโดรมบาร์เทอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนขนย้ายไอออนในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต พบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน Na-K-2Cl ในซินโดรม Batter ทารกยีนตั้งอยู่ที่ 15q12-21 และมี 16 exons ที่เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,099 ซึ่งเป็น Na-K-2Cl-channel พบมากกว่า 20 พบ การกลายพันธุ์

Bartter ดาวน์ซินโดรมคลาสสิกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CICNKB ซึ่งตั้งอยู่ที่ 1q38 การเข้ารหัสด้านพื้นฐานของ Cl-channel กรดอะมิโน 687 และตอนนี้พบการกลายพันธุ์ประมาณ 20 ชนิด ผู้ใหญ่บาร์ตเตอร์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Batter-Gietlman ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ใน thiazide - ไว - ช่องทาง Na-K ยีนยีน (SCI12A3) ซึ่งตั้งอยู่ที่ 16q913 เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,021 และพบว่ามีการผ่าเหล่า นอกจากนี้พบการกลายพันธุ์ของโพแทสเซียมแชนเนลยีน (ROWK) ในผู้ป่วยบางราย ดังนั้น Batter syndrome สามารถระบุได้ว่าเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไอออนหลายช่องทางที่อธิบายไว้ข้างต้น

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

โสตศอนาสิก CT ตรวจหูตรวจ

อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความซับซ้อนและหลากหลายด้วยอาการ hypokalemia ในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์ Bartter syndrome มีอาการของ polyuria ตอนที่ไม่ต่อเนื่องในช่วง 22-24 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีน้ำคร่ำมากเกินไปจำเป็นต้องใช้น้ำคร่ำซ้ำ ๆ เพื่อป้องกันการคลอดก่อนกำหนด

อาการที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือการชะลอการเจริญเติบโต (51%) ตามด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง (41%) และการสูญเสีย (3l%) polyuria (28%), ชัก (26%) polydipsia (26%)

อาการที่พบบ่อยที่สุดของผู้ใหญ่ประเภทคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง (40%), ตามด้วยความเหนื่อยล้า (21%), ชัก (26%), อาการที่พบบ่อยน้อยเช่นชัก, อาชา, enuresis, กลางคืน polyuria, ท้องผูก, คลื่นไส้, และแม้แต่ลำไส้ การอุดตัน, halophilic, น้ำส้มสายชูหรือผักดองเปรี้ยว, ความดันเลือดต่ำตั้งตรง, เตี้ย, ปัญญาอ่อน, โรคเกาต์, hypercalciuria, กลายเป็นปูนไต, ไตวายก้าวหน้า, การขาดแมกนีเซียม, เม็ดเลือดแดง

เป็นที่น่าสังเกตว่าผู้ป่วยบางคน (10% ของเด็ก, 37% ของผู้ใหญ่) ไม่มีอาการและได้รับการวินิจฉัยด้วยเหตุผลอื่น มีรายงานว่าผู้ป่วย 2 รายที่เป็นโรคนี้มีใบหน้าพิเศษหัวใหญ่หน้าผากโด่งใบหน้าที่มีใบหูรูปสามเหลี่ยมตาใหญ่และปากที่หย่อนยาน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1. aldosteronism หลัก

Hypokalemia และ hyperaldosteronism อาจเกิดขึ้นได้ แต่ความดันโลหิตสูงและ Hyporeninemia อาจไวต่อการตอบสนองของ angiotensin

2. Pseudoaldosteronism (กลุ่มอาการของโรค IAddle)

ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม hypokalemia metabolic alkalosis, แต่ความดันโลหิตสูง, hyporenalemia และ hypoaldosteronism

3. ซินโดรม Bartter เท็จ

เนื่องจากมีการใช้ยาระบายยาขับปัสสาวะในทางที่ผิดหรือมีอาการท้องเสียในระยะยาวโพแทสเซียมและคลอไรด์จะหายไปโปตัสเซียมไฮเปอร์เรนิเมียและ hyperaldosteronism เกิดขึ้น แต่ยาดังกล่าวจะหยุดทำงานและอาการจะดีขึ้น