ลูกอัณฑะที่ขยายและแข็งตัว
บทนำ
การแนะนำ ส่วนที่เหลือของต่อมหมวกไต hyperplasia ในอัณฑะจะเพิ่มขึ้นและแข็งอัณฑะและผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีน้ำอสุจิหลังจากวัยแรกรุ่น อาการนี้เกิดขึ้นในกรณีที่หายากของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต hyperplasia Adrenogenital dysplasia (adrenogenitalsyndrome) เป็นมา แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นยีนพันธุกรรมบกพร่องบกพร่องถอยยีนเนื่องจากการสังเคราะห์เอนไซม์บางอย่างของฮอร์โมน adrenocortical ต่อมหมวกไตหลั่งต่อมใต้สมอง เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต proliferates หลั่งมากเกินไปของแอนโดรเจนซึ่งทำให้ทารกในครรภ์ของอวัยวะเพศหญิงในครรภ์หญิงและจำนวน 17-ketone ในปัสสาวะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ต่อมหมวกไตบางชนิดทำให้เกิดการผลิตสเตียรอยด์ผิดปกติ ผู้หญิงทำให้เกิดกระเทยปลอมและอวัยวะเพศชายมีขนาดใหญ่มาก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจน นักวิชาการส่วนใหญ่ไม่เห็นด้วยกับการเกิดโรคของ ACTH ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงไม่ขึ้นอยู่กับ ได้รับการยืนยันแล้วว่า AIMAH สามารถเกิดขึ้นได้จากปัจจัยอื่นที่ไม่ใช่ ACTH พบว่าอาร์จินีน vasopressin (GIP) arginine vasopressin (AVP) β2-adrenergic receptor มีการแสดงที่ผิดปกติในต่อมหมวกไต ชนิดที่พบมากที่สุดของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดคือการขาด 21 hydroxylase คิดเป็นกว่า 95% ยีนไฮดรอกซีเลสที่ 21 ถูกโคลนและถูกแปลไปยังไซต์แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์บนโครโมโซม 6 และ 95% ของผู้ป่วยที่มีต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดมีการลบยีนไฮดรอกซี 21 ตอนนี้เป็นไปได้ที่จะใช้โพรบปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) เพื่อวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของจุดหรือการลบในระยะแรกของระยะบลาสโตซิสการวินิจฉัยในช่วงแรกนั้นสำคัญมากมิฉะนั้นผู้ป่วยประเภทสูญเสียเกลืออาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวการวินิจฉัยที่ชัดเจนสามารถเริ่มต้นจากการตั้งครรภ์ก่อนถ้าการฉีดสเตียรอยด์เริ่มต้นในช่วง 6 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
ในอนาคตมันจะเป็นไปได้ที่จะใช้เทคนิคการคัดเลือกและปลูกฝังตัวอ่อนปกติเป็นกลยุทธ์การรักษา หลังคลอดมันสามารถยับยั้งการหลั่งของ ACTH โดยเสริมฮอร์โมน adrenocortical ในปริมาณที่เพียงพอเพื่อยับยั้งการผลิตแอนโดรเจนที่มากเกินไปในต่อมหมวกไตรักษาสมดุลของอิเล็กโตรไลต์และป้องกันการรักษา epiphysis ก่อนวัยอันควร ให้ความสนใจกับการเจริญเติบโตและอายุของกระดูกในระหว่างการรักษา ความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกต้องใช้ศัลยกรรมกระดูกรวมถึงการลด clitoris ของหลอดเลือดและเส้นประสาทคลิตอริส, อวัยวะเพศหญิงในช่องคลอดและปากช่องคลอด ในวัยผู้ใหญ่การตกไข่สามารถเกิดขึ้นได้โดยการปรับขนาดของฮอร์โมน adrenocortical เพื่อให้บรรลุการตั้งครรภ์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
อัณฑะ biopsy อัณฑะ
การตรวจทางคลินิก:
ระดับของ 17-ketosteroids ในปัสสาวะสูงกว่าอายุปกติของเพศเดียวกัน การเพิ่มขึ้นของระดับ progesterone ในปัสสาวะในช่วงต้น (ซึ่งมีความไวมากกว่าระดับของปัสสาวะ 17-KS เนื่องจาก progesterone เป็นสารตั้งต้นของแอนโดรเจน) ระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของ 17-hydroxyprogesterone เป็นตัวชี้วัดที่สำคัญที่สุดสำหรับเด็ก การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ การตรวจ X-ray จะพบว่าอายุกระดูกต้น cystography ท่อปัสสาวะด้านข้างจะแสดงช่องคลอดท่อปัสสาวะและกระเพาะปัสสาวะ สามารถมองเห็นต่อมหมวกไต hyperplastic สูงในการสแกน CT ท่อปัสสาวะสามารถมองเห็นช่องคลอดที่เปิดไปยังผนังด้านหลังของท่อปัสสาวะและยังสามารถเข้าไปในช่องคลอดและดูมดลูก
ความพิการ แต่กำเนิดจำนวนมากที่มีผลต่อการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะคล้ายต่อมหมวกไตกลุ่มอาการของโรครวมไปถึง:
(1) hypospadias รุนแรงและ cryptorchidism
(2) หญิงเทียมไม่ใช่ hermaphroditism หญิงต่อมหมวกไต (เนื่องจากยาแอนโดรเจนหรือฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนมากเกินไปในระหว่างตั้งครรภ์)
(3) pseudohermaphroditism ชาย
(4) กระเทยที่แท้จริงเด็กเหล่านี้ไม่ได้ไปข้างหน้าของความผิดปกติของฮอร์โมนอายุกระดูกและวุฒิภาวะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัว:
ความพิการ แต่กำเนิดจำนวนมากที่มีผลต่อการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะคล้ายต่อมหมวกไตกลุ่มอาการ ได้แก่ : (1) hypospadias รุนแรงและ cryptorchidism และ (2) pseudohermaphroditism หญิงที่ไม่ใช่ต่อมหมวกไต (เนื่องจากการใช้แอนโดรเจนมากเกินไปในระหว่างตั้งครรภ์) หรือยา progesterone), (3) pseudohermaphroditism เพศชาย (4) กระเทยที่แท้จริงเด็ก ๆ เหล่านี้ไม่ได้อยู่ข้างหน้าของฮอร์โมนผิดปกติอายุกระดูกและวุฒิภาวะ
Hypospadias: การเปิดมดลูกนอกมดลูกที่ด้านข้างของท่อปัสสาวะเรียกว่า hypospadias การเปิด hypospadias สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่จาก perineum ถึงหัวอวัยวะเพศชาย ปลายด้านนอกของท่อปัสสาวะภายนอกท่อปัสสาวะและเนื้อเยื่อรอบข้างถูกด้อยพัฒนาและการก่อตัวของสายใยแก้วนำแสงเกี่ยวข้องกับอวัยวะเพศชายทำให้อวัยวะเพศชายโค้งงอไปยังหน้าท้องด้านข้าง ความโค้งงอของอวัยวะเพศชาย แต่กำเนิดนั้นไม่ใช่ทั้งหมดของ hypospadias แต่ hypospadias นั้นมีความโค้งของอวัยวะเพศชายที่แตกต่างกัน
Cryptorchidism: การพัฒนาลูกอัณฑะเริ่มลงมาจาก retroperitoneal lumbar และตกลงไปในถุงอัณฑะในตอนท้ายของทารกในครรภ์ถ้ามันถูกขัดขวางในระหว่างการปฏิเสธ cryptorchidism จะเกิดขึ้น ผลการศึกษาพบว่าโอกาสในการพัฒนา cryptorchidism คือ 1-7% ซึ่งผู้ป่วย cryptorchidism ฝ่ายเดียวมีมากกว่าผู้ป่วย cryptorchidism ในระดับทวิภาคีโดยเฉพาะอย่างยิ่ง cryptorchidism ที่ถูกต้องตั้งอยู่ในช่องท้อง 70% ของการอยู่ cryptorchidism ในขาหนีบประมาณ 5% อยู่เหนือถุงอัณฑะหรือส่วนอื่น ๆ
