ระยะฟันหน้ากว้างขึ้น
บทนำ
การแนะนำ การขยับของฟันหน้าเป็นหนึ่งในอาการของ mannosideosis type II โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Mannose ชนิดที่ 2 เกิดขึ้นมากกว่า 2 ปีการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจเป็นเรื่องปกติหลังจาก 2 ปีของการพัฒนาสมองทางเพศล่าช้าการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยหน้าน่าเกลียดคิ้วหนาขยับขยายของฟันกรามนูน ก่อนที่เส้นผมจะร่วงจะมีอาการหูหนวกทวิภาคีไม่รุนแรง ผู้ป่วยบางรายอาจมีเลือดลดลง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม, การขาดกรด alpha-mannosidase ในผู้ป่วยเป็นสาเหตุหลัก ลักษณะทางคลินิกของโรคทางระบบที่เกิดจากการขาดα-mannosidase คล้ายกับ Hurler syndrome และไม่มี mucopolysaccharide แต่ส่วนประกอบที่ประกอบด้วย mannose ในเนื้อเยื่อจะเพิ่มขึ้น
โดยปกติเอนไซม์นี้จะไฮโดรไลซ์ที่ oligosaccharide alpha-bonded mannoside เนื่องจากกรดอัลฟ่า - mannosidase บกพร่องในโรค glycoprotein จึงไม่สามารถย่อยสลายได้และ oligosaccharide ที่อุดมด้วย mannose นั้นจะถูกสะสมในเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ในสมองและถูกขับออกมาทางปัสสาวะ เซลล์ประสาทในสมองบวมและเหมือนบอลลูนตะกอนเป็น glycoprotein ที่มี mannose
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจเอกซเรย์ในช่องปากด้วยการส่องกล้องในช่องปาก
ตามอาการทางคลินิก, การค้นพบ X-ray, การติดเชื้อซ้ำ, ปัญญาอ่อน, การเคลื่อนไหวช้า, ตับและการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่ออื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าการขาดกรดα-mannosidase ชนิดกรดและไม่มี mucopolysaccharide ส่วนเกินในปัสสาวะและอื่น ๆ สามารถวินิจฉัย
1. มีเนื้อเยื่อตับ vacuolar ในนิวโทรฟิลเซลล์เม็ดเลือดขาวและไขกระดูกเซลล์ในเลือดโดยรอบและการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่ออื่น ๆ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีแสดงเพิ่มขึ้นใน mannoside และการขาดกรดα-mannosidase; Oligosaccharides ของ mannose
2 การตรวจ X-ray: X-ray แสดงให้เห็นว่าหลาย dysplasia กระดูกอ่อนเอวกระดูกสันหลัง dysplasia จะงอยปากเหมือน; valgus ปีก humeral, valgus ปีกสะโพกสะโพกผิดปกติขยับขยายซี่โครงกระดูกเพลากระดูกยาว metacarpal และพรรคมีความหนากะโหลกและฐานกะโหลกศีรษะจะแข็งและในบางกรณี scoliosis รุนแรงและหลังค่อมอาจเกิดขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรแตกต่างจากสิ่งต่อไปนี้:
ประเภทที่ 1 หรือประเภททารกมักจะเป็นปกติเมื่อแรกเกิดอายุประมาณ 1 ปีอาจมีความอัปลักษณ์บนใบหน้าลิ้นยักษ์จมูกแบนหูขนาดใหญ่ความกว้างระหว่างใบหน้ากว้างหัวใหญ่มือและเท้าขนาดใหญ่กล้ามเนื้อต่ำและการเคลื่อนไหวของแขนขาช้า น้อยกว่าซินโดรม Hurler เด่นนิรันดร์ thoracolumbar กะโหลกหนากระจกตาโดยทั่วไปชัดเจน แต่ผู้ป่วยบางรายมีความทึบคริสตัลผู้ป่วยบางรายมีอาการหูหนวกหรืออุปสรรคทางภาษาที่เกิดปัญญาอ่อน
ตามอาการทางคลินิก, การค้นพบ X-ray, การติดเชื้อซ้ำ, ปัญญาอ่อน, การเคลื่อนไหวช้า, ตับและการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่ออื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าการขาดกรดα-mannosidase ชนิดกรดและไม่มี mucopolysaccharide ส่วนเกินในปัสสาวะและอื่น ๆ สามารถวินิจฉัย
