ช่องคลอดยังไม่บรรลุนิติภาวะไม่มีขนหัวหน่าว
บทนำ
การแนะนำ ช่องคลอดไร้เดียงสาและไม่มีขนหัวหน่าวเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมรังไข่ hypoplasia แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคโครโมโซมเพศเดียวที่รู้จัก ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงความเตี้ยความฉลาดปกติ แต่มักจะต่ำกว่าเพื่อนร่วมชาติของเขาใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมมักจะมี ptosis และเย็บภายใน ฯลฯ ที่แคบขากรรไกรล่างขากรรไกรมีขนาดเล็กและหดปากและฉลาม ปากคอ, เส้นผมของคอต่ำมากสามารถขยายไปถึงไหล่ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีคอนั่นคือผิวเหมือนปีกส่วนเกิน, ไหล่กว้าง, ความกว้างของหน้าอกเป็นโล่การพัฒนาที่ไม่ดีของหัวนมและหน้าอกหัวนมสอง ความกว้างและข้อศอก valgus เป็นเรื่องปกติมากในโรคนี้ metacarpals ที่สี่และห้าจะสั้นและภายในและมักจะมีเล็บ dysplasia น้ำเหลืองบวมในหลังเท้าของทารกเป็นพิเศษมาก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
เหตุผลที่ช่องคลอดไร้เดียงสาและไม่มีขนหัวหน่าว:
การเกิดโรคของโรคเทอร์เนอร์ไม่แยกระหว่างการก่อตัวของ amphiphilic gametes ประมาณ 75% ของการสูญเสียโครโมโซมที่เกิดขึ้นในพ่อและประมาณ 10% ของการสูญเสียที่เกิดขึ้นในความแตกแยกต้นของตัวอ่อน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจทางนรีเวชประจำการตรวจทางนรีเวชประจำ
ช่องคลอดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนไร้เดียงสาโดยไม่มีขนหัวหน่าว:
ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงความเตี้ยความฉลาดปกติ แต่มักจะต่ำกว่าเพื่อนร่วมชาติของเขาใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมมักจะมี ptosis และเย็บภายใน ฯลฯ ที่แคบขากรรไกรล่างขากรรไกรมีขนาดเล็กและหดปากและฉลาม ปากคอ, เส้นผมของคอต่ำมากสามารถขยายไปถึงไหล่ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีคอนั่นคือผิวเหมือนปีกส่วนเกิน, ไหล่กว้าง, ความกว้างของหน้าอกเป็นโล่การพัฒนาที่ไม่ดีของหัวนมและหน้าอกหัวนมสอง ความกว้างและข้อศอก valgus เป็นเรื่องปกติมากในโรคนี้ metacarpals ที่สี่และห้าจะสั้นและภายในและมักจะมีเล็บ dysplasia น้ำเหลืองบวมในหลังเท้าของทารกเป็นพิเศษมาก
ความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของรังไข่ที่ไม่ดี (ต่อม somatogonous), ไม่มีการสร้างฟอลลิคูลาร์, hypoplasia มดลูก, มักเกิดจาก amenorrhea หลัก. ผู้ป่วยที่มีการทำงานของรังไข่ต่ำมีขนหัวหน่าวไม่กี่ขนไม่มีผมและอวัยวะเพศภายนอกจะไร้เดียงสา นอกจากนี้ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีหลอดเลือดตีบและความผิดปกติของไตเกือกม้า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของช่องคลอดในแบบไร้เดียงสาโดยไม่มีขนหัวหน่าว:
ดาวน์ซินโดรม Klinefelter ยังเป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศแสดง X โมโนเมอร์ในร่างกาย X หลายตัวโครโมโซม X ที่มากขึ้นแผลที่รุนแรงมากขึ้น ชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ 47, XXY และมีหลายประเภท chimeric เช่น XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW เนื่องจากยีนโครโมโซม X พิเศษนั้นเป็นตัวกำหนดความผิดเพี้ยนของ seminiferous tubule ของอัณฑะส่วนใหญ่จึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อ seminiferous tubule development disorder การทำงานของผู้ป่วยมีขนดกขนหัวหน่าวขาดแคลนหรือขาดอวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก ภาวะมีบุตรยาก, การกลั่นน้อยกว่าสามารถมาพร้อมกับการพัฒนาเต้านมชาย, จิตใจและอาการอื่น ๆ
กลุ่มอาการของโรค XX เพศชาย: โครโมโซมเพศผู้ป่วยเป็นประเภท XX อย่างไรก็ตามเพศนั้นเป็นเพศชาย แต่โครโมโซม Y เพียงเล็กน้อยจะถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม X หรือเป็นความฝันที่ซ่อนเร้น อาการทางคลินิกของขนาดสั้น dysplasia ทางเพศรองอวัยวะเพศชายขนาดเล็กอัณฑะ azoospermia และภาวะมีบุตรยาก
ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงความเตี้ยความฉลาดปกติ แต่มักจะต่ำกว่าเพื่อนร่วมชาติของเขาใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมมักจะมี ptosis และเย็บภายใน ฯลฯ ที่แคบขากรรไกรล่างขากรรไกรมีขนาดเล็กและหดปากและฉลาม ปากคอ, เส้นผมของคอต่ำมากสามารถขยายไปถึงไหล่ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีคอนั่นคือผิวเหมือนปีกส่วนเกิน, ไหล่กว้าง, ความกว้างของหน้าอกเป็นโล่การพัฒนาที่ไม่ดีของหัวนมและหน้าอกหัวนมสอง ความกว้างและข้อศอก valgus เป็นเรื่องปกติมากในโรคนี้ metacarpals ที่สี่และห้าจะสั้นและภายในและมักจะมีเล็บ dysplasia น้ำเหลืองบวมในหลังเท้าของทารกเป็นพิเศษมาก
ความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของรังไข่ที่ไม่ดี (ต่อม somatogonous), ไม่มีการสร้างฟอลลิคูลาร์, hypoplasia มดลูก, มักเกิดจาก amenorrhea หลัก. ผู้ป่วยที่มีการทำงานของรังไข่ต่ำมีขนหัวหน่าวไม่กี่ขนไม่มีผมและอวัยวะเพศภายนอกจะไร้เดียงสา นอกจากนี้ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีหลอดเลือดตีบและความผิดปกติของไตเกือกม้า
