ผื่นคล้ายเนื้องอกสีเหลืองขนาดเล็ก
บทนำ
การแนะนำ ผื่นเนื้องอกขนาดเล็กสีเหลืองเป็นเรื่องธรรมดาในโรคประสาทเส้นประสาทเฉียบพลันของ Niemann หรือที่เรียกว่า sphingomyelinosis มันเป็นลักษณะของเซลล์โฟมจำนวนมากที่มี sphingomyelin ใน macrophages ขนาดใหญ่ทั้งโมโนนิวเคลียร์และระบบประสาท sphingomyelin เกิดขึ้นจากการเชื่อม N-acetyl sphingosine เข้ากับโมเลกุลของ sphingomyelin นั้นมาจากเยื่อหุ้มเซลล์ต่างๆเมทริกซ์เซลล์เม็ดเลือดแดงและสิ่งที่คล้ายกัน มันถูกห้อมล้อมด้วยแมคโครฟาจในระหว่างการเผาผลาญเซลลูล่า
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคเมแทบอลิซึมของ sphingomyelinase หลังสะสมในระบบ macrophage 0 mononuclear ด้วยตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง
กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะสูงที่สุดในตับปกติและตับไตและสมองลำไส้เล็กยังอุดมไปด้วยเอนไซม์นี้ กิจกรรมของเอนไซม์ในตับม้ามและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของผู้ป่วยลดลงเหลือน้อยกว่า 50% ในระบบ reticuloendothelial ทั้งร่างกายเซลล์โฟมขนาดใหญ่ที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 20-90 ไมครอนที่อุดมไปด้วยไขมันสามารถพบได้ส่วนใหญ่ในม้ามไขกระดูกตับปอดและต่อมน้ำเหลือง เซลล์โฟมชนิดนี้เรียกว่าเซลล์ Niemann-Pick ซึ่งโดยปกติจะเป็นเพียงนิวเคลียสของเซลล์ขนาดเล็กที่มีตำแหน่งลำเอียง, โครมาตินแบบหลวม; ไซโตพลาสซึมที่เต็มไปด้วยหยดไขมัน (cytoplast), "หม่อน" บนแท็บเล็ต เมื่อทำการย้อมไซโตพลาสซึมจะเป็นสีน้ำเงินหรือน้ำเงินเขียวซึ่งมีอนุภาคสีน้ำเงินของเฉดสีที่แตกต่างกัน ซึ่งแตกต่างจากเซลล์ Gaucher: การย้อมสีกรดฟอสฟาเทสเป็นบวกเล็กน้อย ปฏิกิริยา Schultz (การตรวจจับคอเลสเตอรอล) นั้นเป็นผลบวก ทั้งสองสามารถระบุได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ระยะหรือกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
ในปี ค.ศ. 1194 มีรายงานผู้ป่วย 1 รายและผู้ป่วยเสียชีวิตเมื่ออายุ 18 เดือน มันถูกค้นพบในปี 1934 ว่ามันเป็นโรคตะกอน neurophosphorus มันถูกค้นพบเฉพาะในปี 1966 ว่ามันเกิดจากการขาด neurophospholipidase หลังจากที่เอนไซม์หายไประบบเมตาบอลิซึมของ sphingomyelin จะไม่เป็นระเบียบและ neurolipids จะถูกสะสมในระบบ mononuclear-macrophage และเซลล์เนื้อเยื่อประสาท
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจจับองค์ประกอบร่องรอยในร่างกายมนุษย์
1. เฮโมโกลบินเป็นปกติหรือมีภาวะโลหิตจางไม่รุนแรงเม็ดเลือดขาวจะลดลงเมื่อมีม้าม Monocytes และ lymphocytes มักจะแสดง vacuoles ลักษณะประมาณ 8 ถึง 10 และมีค่าการวินิจฉัย vacuoles เหล่านี้เต็มไปด้วย lysosomes ไขมันภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน จำนวนเกล็ดเลือดเป็นปกติและเวลาในการม้ามและไขกระดูกลดลงอย่างมีนัยสำคัญในระยะหลัง ผู้ป่วยที่มีเม็ดเลือดขาวขาดกิจกรรม neurophospholipidase
2 ไขกระดูกมีเซลล์ช้ารับโดยทั่วไปมักจะเรียกว่าโฟมเซลล์เซลล์นิวเคลียร์ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 20 ~ 100μm นิวเคลียสมีขนาดเล็กกลมหรือรูปไข่โดยปกติแล้วจะเป็นแบบเดี่ยวหรือสองแกน พลาสซึมของเซลล์นั้นอุดมไปด้วยก้อนกลมที่เต็มไปด้วยถุงใสคล้ายกับใบหม่อนหรือฟอง กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าบางส่วนของโครงสร้างเมมเบรนล้อมรอบถุง การตรวจสอบตัวอย่างที่ไม่มีสีโดยกล้องจุลทรรศน์เฟสพบฟองเล็ก ๆ ในไซโตพลาสซึมซึ่งแตกต่างจากเซลล์หิมะสูง ถุงถูก birefringent เมื่อสังเกตภายใต้แสงโพลาไรซ์ เรืองแสงสีเขียวและสีเหลืองภายใต้แสงอัลตราไวโอเลต ลักษณะทางชีวเคมีของ PAS นั้นเป็นไปในเชิงบวกอย่างอ่อนผนังของ vesicle นั้นมีค่าเป็นบวกในไซโตพลาสซึมและที่กลางของ vesicle นั้นเป็นลบส่วนที่เป็นกรดฟอสฟาเทส, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตส
3, พลาสม่าคอเลสเตอรอล, ไขมันในร่างกายทั้งหมดสามารถยกระดับ, SGPT เพิ่มขึ้นเล็กน้อย
4, การขับถ่ายปัสสาวะของ sphingomyelin เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
5, ตับ, ม้ามและต่อมน้ำเหลืองตรวจชิ้นเนื้อมีกองชิ้นส่วนหรือการแทรกซึมของเซลล์โฟมกระจาย sphingomyelin
6, การตรวจ X-ray: ไม่มีประสิทธิภาพ X-ray ลักษณะในกรณีการอยู่รอดในระยะยาวเนื่องจากการแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อไขมันที่เต็มไปด้วยไขมันในกระดูกสามารถแสดงให้เห็นโรคกระดูกพรุนช่องไขกระดูกขยายกว้างทำให้ผอมบางเยื่อหุ้มสมองและแม้กระทั่งกระดูกยาว พื้นที่ที่ถูกรบกวนทางเพศสัมพันธ์ แต่ไม่มีการบวมของกระดูกและการเปลี่ยนแปลงความผิดปกติ หลังจากวัยเด็กถุงอัลโวลีจะถูกแทรกซึมโดยเซลล์เนื้อเยื่อที่เต็มไปด้วยไขมันและปอดก็มีความคล้ายคลึงกับฮี โดยสรุปไม่มีความจำเพาะและมีเพียงเกณฑ์พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยที่ได้รับความช่วยเหลือเท่านั้น
7. การกำหนดกิจกรรมของ sphingomyelinase ของเม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงและกิจกรรมของเอนไซม์ชนิดต่าง ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
เนื้องอกหลอดเหงื่อเป็นที่รู้จักกันว่าเนื้องอกหลอดเปาะเหงื่อหรือ adenoma ถุงเหงื่อหลอดโรคนี้เกิดขึ้นในผู้หญิงวัยแรกรุ่น มีหลายแผลบนใบหน้าโดยเฉพาะเปลือกตาคอและหน้าอก ผู้ป่วยจำนวนน้อยมีผื่นยกเว้นใบหน้าหน้าอกหน้าท้องและแขนขาสามารถมีผื่นสมมาตรได้หลากหลาย ผื่นเป็น papule สีผิวสีเหลืองอ่อนหรือสีน้ำตาลแบนขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 1 ถึง 3 มม. มันเป็นของแข็งสามารถรวมกลุ่ม แต่ไม่หลอมรวมและโดยทั่วไปจะไม่มีอาการผู้ป่วยบางรายมีอาการคันหรือรู้สึกแสบร้อนเนื่องจากความยากลำบากในการขับเหงื่อในฤดูร้อน
