จุดสีแดงเชอร์รี่บนจุดด่าง
บทนำ
การแนะนำ Niemann-Pick's disease (NPD) เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจาก sphingomyelin และคอเลสเตอรอลในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายมักพบในเด็กเล็กมีตับและม้ามและเชอร์รี่สีเหลืองด่าง คุณสมบัติหลักเช่นเซลล์โฟมขนาดใหญ่ในจุดแดงและรอยเปื้อนไขกระดูก โรคนี้ถูกรายงานครั้งแรกโดย Niemann ในกรณีแรกในปี 1914 ในปี 1922 เลือกอธิบายการค้นพบทางพยาธิวิทยาในรายละเอียดจึงชื่อ เป็นครั้งแรกที่จีนรายงาน 2 เรื่องในปี 2506 และมีรายงานในเรื่องต่อไปนี้
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของจุดสีแดงเชอร์รี่ในด่างของอวัยวะ: มรดก autosomal ถอย
พยาธิสรีรวิทยา:
โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติและคนยิวป่วยมากขึ้น มันได้รับการยืนยันแล้วว่าชนิด A และ Type B ของโรคนี้เกิดจากการขาด sphingomyelinase เอ็นไซม์นี้มีอยู่ในไลโซโซมของเซลล์เนื้อเยื่อต่าง ๆ และยังพบได้ในไมโตคอนเดรียและไมโครโซมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ตับ Sphingomyelin มีอยู่ในพลาสมาเมมเบรนของเยื่อหุ้มเซลล์และเยื่อหุ้มเซลล์ subcellular รวมถึงเมทริกซ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดง เมื่อเอนไซม์ไม่เพียงพอไขมันดังกล่าวจะไม่สามารถไฮโดรไลซ์ทำให้เกิดการสะสมจำนวนมากในเซลล์มักจะมาพร้อมกับการสะสมของคอเลสเตอรอลและ bisphosphonate หลักการของคอเลสเตอรอลที่เพิ่มขึ้นนั้นไม่ชัดเจนดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดระหว่างคอเลสเตอรอลและการเผาผลาญ sphingomyelin และอาจมีการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยใน sphingolipids อื่น ๆ ในเซลล์ประเภท C และประเภท D, เงินฝากหลักคือคอเลสเตอรอล, sphingomyelin น้อยลง, และ sphingomyelinase ก็ลดลงในเซลล์, และระดับอยู่ระหว่าง A และ B และคนปกติ. มีสิ่งกีดขวางที่เห็นได้ชัดในการสร้าง esterification ของคอเลสเตอรอลภายนอกในเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของผู้ป่วยและบนพื้นฐานของการเกิดโรคที่เป็นไปได้, homozygotes, ผู้ให้บริการและวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับการจัดตั้งขึ้น ประเภทของสาเหตุของโรค ยีนสำหรับ sphingomyelinase ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 และเข้าใจโครงสร้างได้ดี ยีน type C นั้นได้กลายพันธุ์ในโครโมโซม 18
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจโรคจักษุ
ตรวจสอบจุดสีแดงของจุดสีเหลืองบนอวัยวะ:
อาการและอาการแสดง:
1. Type A: 3 ถึง 4 เดือนหลังคลอด, การให้อาหารยาก, ขาดสารอาหาร, ตับและม้าม, มักจะปรากฏขึ้นก่อนที่ม้ามโต, ต่อมน้ำเหลืองขยาย, การพัฒนาของเส้นประสาททางสมอง, ปัญญาอ่อน แต่เนื่องจากความคืบหน้าของมัน มันช้าลงดังนั้นจึงมักไม่พบภายในสองสามเดือนหลังจากโรคนี้ไม่เพียง แต่จะไม่เป็นไปตามมาตรฐานการพัฒนาในยุคนั้น แต่ยังแสดงให้เห็นถึงการถดถอยและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อก็ลดลงด้วย ผิวหนังมีสีคล้ำสีน้ำตาลและปอดอาจได้รับผลกระทบในกรณีที่รุนแรงทั้งการได้ยินและการมองเห็นจะได้รับผลกระทบหรือแม้แต่หายไป 30% ถึง 50% ของผู้ป่วยมีจุดสีแดงเชอร์รี่บน macula ของอวัยวะ เด็กค่อยๆลดน้ำหนักซึ่งมักเสียชีวิตจากการติดเชื้อทุติยภูมิก่อนอายุ 3 ถึง 4 ขวบ
2. ประเภท B: ชนิดนี้ดำเนินไปช้ามากยกเว้นตับและม้ามไม่มีประสิทธิภาพของระบบประสาทเพียงเล็กน้อยเท่านั้นซึ่งอาจนำไปสู่การอยู่รอดในระยะยาว
3. ประเภท C และ D: เด็กมีประสิทธิภาพปกติภายในไม่กี่ปีหลังคลอดและค่อย ๆ พัฒนาอาการทางระบบประสาทเช่นการลดคำศัพท์ ataxia, ชัก, ชักและอัมพาตตา supranuclear ตับมีขนาดใหญ่และม้ามไม่ใหญ่เท่ากับตับ โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ การพัฒนาจิตใจและยานยนต์จะค่อยๆลดลงและต่อมาความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและ hyperreflexia เกิดขึ้น ประเภท C และ D ทำงานในทำนองเดียวกัน แต่ประเภท C พบได้ทั่วไปในโนวาสโกเชียแคนาดา ตับอักเสบทารกแรกเกิดที่ไม่สามารถอธิบายได้บางรายพบว่าเป็นผู้ป่วยประเภท C
ตรวจสอบวินิจฉัย:
การวินิจฉัย: ทารกและเด็กเล็กมีตับและม้ามและตับมีขนาดใหญ่กว่าม้ามและระบบประสาทจะค่อยๆปรากฏขึ้นสงสัยว่าเป็นโรคหากมีจุดสีแดงเชอร์รี่ในพื้นที่จอประสาทตามีการเปลี่ยนแปลง miliary ในภาพยนตร์ปอดเอ็กซ์เรย์ การวินิจฉัยของโรคนี้การวินิจฉัยที่สำคัญจะขึ้นอยู่กับการค้นพบของเซลล์ Niemann-Pick แบบโฟมทั่วไปในไขกระดูก ความมุ่งมั่นของกิจกรรม sphingomyelinase สามารถยืนยันได้ถ้าลดลง
การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:
1. เลือด: อาจมีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลาง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ระดับที่ขึ้นอยู่กับระดับของการมีส่วนร่วมของไขกระดูก. เม็ดเลือดขาวเป็นปกติปกติสามารถลดลงหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเซลล์เม็ดเลือดขาวและ monocytes สามารถมี vacuoles
2. ไขกระดูก: ระดับของ myeloproliferation และสัดส่วนของเซลล์ต่าง ๆ เป็นปกติเซลล์ Niemann-Pick ทั่วไปสามารถพบได้เส้นผ่าศูนย์กลางของเซลล์คือ 20-90 μmกลมกลมหรือเชิงมุมที่มีความผิดปกติเล็ก ๆ นิวเคลียสเต็มไปด้วยเม็ด sphingomyelin ที่เป็นฟองเช่นหยดไขมันคล้ายหม่อนโครงสร้างนี้ทำให้ไซโตพลาสซึมเป็นฟองดังนั้นจึงเรียกว่าเซลล์โฟม การย้อมสีริทเทอร์เป็นสีฟ้าอ่อนการย้อมสีไขมัน (ซูดาน III) เป็นบวกผนังไกลโคเจนการย้อมสีไกลโคเจนเป็นบวกศูนย์แวคิวโอลาร์เป็นลบและด่างอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสและ
การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :
1. การตรวจเอ็กซเรย์: ประเภท A สามารถมีการแทรกซึมทาง Miliary ในปอดกระดูกสามารถมีการขยายช่องไขกระดูกอ่อนและเยื่อหุ้มสมองบางสมอง CT และการตรวจ MRI สามารถมีการเสื่อมสภาพของสสารสีเทา
2. การทดสอบเอนไซม์: เม็ดเลือดขาว, การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังการตรวจสอบการทดสอบพังผืดวัฒนธรรม fibroblast เพื่อลด sphingomyelinase
3. อื่น ๆ : วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังตรวจจับคอเลสเตอรอลเอสเทอร์มีสเตอรอลในประเภท C และยังเปื้อนด้วยฟิลิปปินซึ่งแสดงการสะสมของคอเลสเตอรอลที่ไม่ได้รับการตรวจสอบในไลโซโซม การตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนักแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่ามีการสะสมในเซลล์ประสาท C-type ก่อน (บางครั้งหลายปีที่ผ่านมา) การปรากฏตัวของอาการทางระบบประสาท
การติดเชื้อเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยและเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตและควรได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจัง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
จุดสีแดงบนด่างของอวัยวะนั้นสับสนได้ง่าย
macula พบว่ามีการเปลี่ยนสีเทาที่อวัยวะ: เด็กออสตินชนิดที่มีสมองซัลเฟตในสมองยังเป็นที่รู้จักกันในนามออสตินประเภท metachromatic leukodystrophy เป็นโรคร่วมกันของโรคกำมะถันในสมองและ mucopolysaccharidosis มันเป็นลักษณะดาวน์ซินโดร Hurler อ่อน dysplasia กระดูกหลายอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงและสติปัญญาต่ำอย่างเห็นได้ชัด ภายใต้การตรวจสอบอวัยวะนั้นจะพบว่าด่างมีสีเทาและเปลี่ยนสีและแม้กระทั่งคนตาบอด
Fundus cherry erythema: เนื่องจากการหยุดชะงักของการจัดหาเลือดแดงอวัยวะ Fundus, อาการบวมน้ำสีเทาสีขาวในเสาหลังของจอประสาทตา, fovea ในอวัยวะและที่โดดเด่น "เชอร์รี่ erythema" ในบริเวณรอบ ๆ อาการบวมน้ำสีขาวสีขาว
การตกเลือดที่เห็นหรือลุกเป็นไฟในอวัยวะ: การตกเลือดในอวัยวะนั้นไม่ใช่โรคตาอิสระ แต่เป็นคุณสมบัติที่พบได้ทั่วไปในโรคทางตาและโรคทางระบบบางอย่าง พบบ่อยในจอประสาทตาที่เกิดจากจอประสาทตาความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานและโรคไต การอักเสบของหลอดเลือดดำที่จอประสาทตา, การอุดหลอดเลือดดำของจอประสาทตา, vasculitis ดิสก์แก้วนำแสง, และโรคเลือดทำให้เกิดจอประสาทตา, อวัยวะตกเลือดบาดแผลตา ความเสียหายทางพยาธิวิทยาเดียวกันเช่นเลือดออกในจอประสาทตา, หลั่ง, microangioma, neovascularization ฯลฯ เนื่องจากสาเหตุต่าง ๆ
