เล็บเสื่อม
บทนำ
การแนะนำ กลุ่มอาการของโรคจากเล็บถึงสิ่งศักดิ์สิทธิ์ (nail-patellasyndrome) หรือภาวะเสื่อมโทรมของกระดูกจากนิ้วถึงนิ้ว (กรรมพันธุ์ osteo-onyx dysplasia), โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ dysplasia หรือสูญเสียกระดูกหน้าแข้ง (นิ้วเท้า) เล็บเสื่อม, ข้อศอก dysplasia, ฮอร์นศักดิ์สิทธิ์และไตวาย
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ในปี 1897 Little อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรก ในช่วงกลางทศวรรษ 1960, Muth และ Silverman อธิบายถึงรอยโรคของโครงสร้างของไตในช่วงปลายทศวรรษที่ 1960 และต้นปี 1970, Hoyer และ Bennett เริ่มศึกษาโครงสร้างพื้นฐานและลักษณะทางพยาธิวิทยาของเนื้อเยื่อไตชั้นใต้ดินของไตนี้ มีการนำเสนอทฤษฎีที่ทันสมัยเกี่ยวกับโครงสร้างพื้นฐานของรอยโรคของไตในโรคนี้และเสนอแนะว่าโรคนี้อาจเกิดจากข้อบกพร่องทางชีวเคมีในคอลลาเจนเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดของมันเป็น autosomal เด่น อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ 4.5 / 1 ล้านถึง 22/1 ล้านและไม่มีความแตกต่างทางเพศ โอกาสของผู้ป่วยในการส่งมอบให้กับลูกหลานของเขาคือ 50% และสถานทีนั้นเชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และไซต์กลุ่มเลือด ABO บนโครโมโซม 9 Looij และคณะจากข้อมูลและข้อมูลของตัวเองสรุปว่าหากผู้ป่วยที่มีครอบครัวของโรคมีประสิทธิภาพการทำงานของไตทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญความเสี่ยงของการพัฒนาโรคไตในเด็กที่เกิดกับเขาคือ 1/4 การค้นหาสุขภาพและความน่าจะเป็น 1/10
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ซินโดรมเป็น autosomal เด่นและสถานที่เชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และกลุ่มเลือด ABO ในโครโมโซม 9
(สอง) การเกิดโรค
ในปัจจุบันไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรคนี้บางคนคิดว่าเป็นโรคคอลลาเจนและมีความผิดปกติในกระบวนการสังเคราะห์คอลลาเจนการประกอบหรือการย่อยสลาย ยังไม่มีการศึกษากลไกทางเซลล์วิทยาของโรคนี้ การขาดความเสียหายของเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ไตในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพแสดงให้เห็นว่าความเสียหายต่าง ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากกลไกที่แตกต่างกันและไม่ใช่แผลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมมเบรนชั้นใต้ดิน ผู้ป่วยจำนวนน้อยได้มีการพัฒนาโรคไตอักเสบเยื่อเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ป้องกันไตและสนับสนุนสมมติฐานที่ว่าองค์ประกอบเมมเบรนชั้นใต้ดินไตผิดปกติ การใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อ Goodpasture epitope พบว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตในผู้ป่วย 2/3 ที่มีชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อไตนั้นไม่ได้จับกับโมโนโคลนอลแอนติบอดี มีส่วนประกอบของเซลล์สืบพันธุ์ในระดับต่าง ๆ ซึ่งยังแนะนำการปรากฏตัวของ Goodpsture แอนติเจนลบหรือเปลี่ยนแปลง มันเป็นที่น่าสังเกตว่ามันไม่ชัดเจนว่านี่คือการเปลี่ยนแปลงหลักหรือรองในโรคนี้
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
โปรตีนในปัสสาวะวิตามิน A วิตามิน A (VitA) เซรั่มเติมอิมมูโนโกลบูลินที่เกี่ยวข้องกับเกล็ดเลือด C3 (PAIgG, PAIgA, PAIgM)
1. ประสิทธิภาพของไต
มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยกลุ่มอาการเล็บที่ศักดิ์สิทธิ์ไม่มีอาการทางคลินิกที่สำคัญของไต ในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกของไตลักษณะอาการเป็นโรคไตที่อ่อนโยนอาการที่พบบ่อยที่สุดคือองศาที่แตกต่างกันของโปรตีนปัสสาวะปัสสาวะและกล้องจุลทรรศน์ท่อปัสสาวะบวมและความดันโลหิตสูง ในการศึกษาหนึ่งพบว่า 56% ของผู้ป่วยมีคราบผิดปกติในปัสสาวะสมาธิในปัสสาวะลดลงกรดยูริกที่ผิดปกติหรือการหลั่งโปรตีน 30% ของไตจะพัฒนาช้าถึงไตวายและตายของ uremia
Meyrier et al. รายงานว่าทั้งสองครอบครัวแสดงความหลากหลายของการลุกลามของโรคไต ในหนึ่งครอบครัวผู้ป่วยชายอายุ 64 ปีมีโปรตีนในปัสสาวะเป็นเวลา 20 ปีโดยมีการทำงานของไตไม่เพียงพอและน้องชายของเขาเสียชีวิตด้วยโรคไตวายเมื่ออายุ 25 ปี หนึ่งในพี่น้องฝาแฝดของครอบครัวอื่นค่อยๆพัฒนาเป็นภาวะไตวายระยะสุดท้ายในขณะที่อีกโปรตีนในระยะยาวเท่านั้น วรรณคดีแสดงให้เห็นว่าระดับความเสียหายของอัลตร้าซาวด์ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงและระยะเวลาของอาการทางคลินิกน้อยกว่าจำนวนนิ่วในไตไม่เท่ากับจำนวนของการผิดปกติของทางเดินปัสสาวะที่มีมา แต่กำเนิด
2. ความเสียหายของโครงกระดูกและเล็บ
ซินโดรมหมายถึงความผิดปกติของเล็บรวมถึงการเปลี่ยนสี, เล็บรูปช้อนช้อนเอ็นยาว, เล็บนิ้วหรือ dystrophies และเงาเล็บสามเหลี่ยม อาการเหล่านี้มักจะมีความสมมาตรและมีอยู่ใน 80% ถึง 90% ของผู้ป่วย เล็บมีความอ่อนไหวต่อเล็บมากกว่าและมีความถี่สูงสุดในการมีส่วนร่วมของนิ้วหัวแม่มือ ประมาณ 60% ของผู้ป่วยมีการสูญเสียอวัยวะหรือ dysplasia การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการลดด้านข้างของข้อต่อระหว่างการงอซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของข้อเข่า valgus แข้งผิดปกติยังสามารถนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อม, โรคข้อเข่าเสื่อมและข้อต่อไหล 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีกระดูกต้นแขนเปิดซึ่งยื่นออกมาข้างหน้าและสูงขึ้นเรียกว่าฮอร์นฮอร์น ข้อศอกผิดปกตินั้นรวมถึง dysplasia และกระบวนการหลังของรัศมีส่วนปลายทำให้เกิดแรงดึงและการยืดเพิ่มขึ้น บุคคลที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia หัว humeral และความผิดปกติของข้อเท้า
ในอาการข้างต้น, การสูญเสียของเล็บหรือ hypoplasia, dysplasia humeral ข้างเดียวหรือทวิภาคีหรือ dysplasia, กระดูกกระดูกแข้งด้านหลังสเปอร์ส, ข้อศอกและ valgus valgus ผิดปกติ ฯลฯ จะเรียกว่าซินโดรมสี่เท่าเล็บกระดูก
3. อื่น ๆ
นอกจากความผิดปกติของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไต, การตรวจทางรังสีวิทยาเปิดเผยความผิดปกติของโครงสร้างอื่น ๆ ในไตและทางเดินปัสสาวะของโรครวมถึง: pyelectasis และแผลเป็นจากเยื่อหุ้มสมอง, แนะนำการไหลย้อนกลับ vesicoureteral; กระดูกเชิงกรานของไต dysplasia ไตข้างเดียวและไต contralateral หิน pyelone น่าเบื่อและไต
การวินิจฉัยหลักของโรคนี้คือประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกทั่วไปคือสัญญาณ X-ray ของกระดูกและโปรตีน ตรวจชิ้นเนื้อไตจะดำเนินการตามความจำเป็น
ทางการแพทย์พบมากในวัยรุ่น, อาการหลักของความเสียหายของไตคือโปรตีน, ปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์, บวมและความดันโลหิตสูง, กลุ่มอาการของโรคไตบางครั้ง, หลักสูตรของโรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน, เพียง 10% ของผู้ป่วยที่เข้าสู่ไตวาย อาการภายนอกที่พบ ได้แก่ เล็บ dystrophies, กระดูกที่ขาดไปหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, ความผิดปกติของข้อศอก, เชิงกรานเชิงกรานและความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ โรคส่วนใหญ่เกิดจากความยากลำบากในการเดินเนื่องจากกระดูกไม่สามารถวินิจฉัยได้ตามการเปลี่ยนแปลงของกระดูกทั่วไปและสามารถวินิจฉัยความเสียหายของไต การตรวจด้วยรังสีแสดงให้เห็นว่ามุม humeral เป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะและมีความสำคัญในการวินิจฉัยที่ชัดเจน
มีรายงานว่ามีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ไตที่ไม่มีโครงสร้างของไตโดยไม่มีกระดูกผิวหนังเล็บและอาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยเหล่านี้ถือว่าเป็นความหงุดหงิดหรือความแปรปรวนของโรคไตเดี่ยว . อย่างไรก็ตาม micrographs อิเล็กตรอนที่เผยแพร่โดยสถาบันเหล่านี้ไม่สนับสนุนมุมมองนี้
การตัดสินตัวอย่างชิ้นเนื้อไตนั้นไม่เพียง แต่สามารถใช้เมมเบรนชั้นใต้ดินของไตและยังต้องระบุ fibrils ด้วยการย้อมสีกรด phosphotungstic เนื่องจากความไวที่สูงขึ้นจึงมีค่ามากสำหรับการวินิจฉัย
อาจมีองศาที่แตกต่างกันของโปรตีนปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์และปัสสาวะท่อลดความเข้มข้นของปัสสาวะลดลงกรดยูริคผิดปกติหรือการหลั่งโปรตีน 30% ของไตจะพัฒนาอย่างช้า ๆ เพื่อไตวายและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของ uremia ในภาวะไตวาย
กล้องจุลทรรศน์แสง
การทำงานของ glomeruli ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสงนั้นค่อนข้างจะแปรปรวนผู้ป่วยที่ไม่มีภาวะไตมักจะมี glomeruli ปกติหรือใกล้ปกติ ในบางกรณีโดยทั่วไปสามารถมองเห็นความหนาของชั้นใต้ดินของเส้นเลือดฝอยบางส่วน แต่ไม่แพร่หลาย ทั่วโลกหรือโฟกัส glomerulosclerosis ยังสามารถเห็นได้ซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับของการด้อยค่าของไตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขอบเขตของโปรตีนแนะนำบทบาทสำหรับโปรตีนในการลุกลามของไตในโรคนี้ คนอื่น ๆ อาจมีเซลล์เยื่อบุผิวและเซลล์บุผนังหลอดเลือดพร้อมด้วยโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของเสี้ยวพระจันทร์เสี้ยวเสี้ยวท่อฝ่อและพังผืดคั่นระหว่างขนานกับระดับของความผิดปกติของไตหลอดเลือดพังผืดในหลอดเลือดแดง, หลอดเลือดแดง ฯลฯ ในเวลานี้ก็มักจะแนะนำว่ามีความดันโลหิตสูง
2. ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคไม่ได้เป็นสื่อกลางภูมิคุ้มกันผล glomerular immunohistochemistry มักจะเป็นลบ ในส่วนกลางหรือเส้นโลหิตตีบไตส่วนปล้องการสะสมที่ผิดปกติและโฟกัสของ IgM, C3, C1q หรือทั้งสามสามารถสังเกตได้ ตะกอนมีการกระจายในผนังของเส้นเลือดฝอยหรือเยื่อ mesangial หรือทั้งสองและการกระจายของพวกเขาจะเกี่ยวข้องกับระยะและขอบเขตของเส้นโลหิตตีบไต อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์อาจมีการค้นพบในเชิงบวกเมื่อพร้อมกันกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพอื่น ๆ ในผู้ป่วยที่มีโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตพร้อมกัน, IgG และ C3 จะถูกวางเป็นเส้นตรงในเส้นเลือดฝอยไตและการสะสมไฟบรินในเส้นเลือดฝอยคือการรวมตัวของการก่อเสี้ยว การเชื่อมโยงระหว่างโรคนี้และโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินต่อต้านไตมีความไม่ชัดเจนอาจเป็นไปได้ว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตของผู้ป่วยที่มีโรคเล็บถึงแผลศักดิ์สิทธิ์ยังคงดำเนินต่อไปและสร้างความเสียหายอย่างรุนแรงต่อแอนติเจนของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไต เพศที่นำไปสู่การผลิตแอนติบอดี แมคเคย์เอตอัลรายงานกรณีของโรคเล็บ - ศักดิ์สิทธิ์ที่มีเยื่อเมือก glomerulonephritis แสดงให้เห็นการสะสม IgG เม็ดแบบสม่ำเสมอบนผนังเส้นเลือดฝอยทั้งหมด
3. โครงสร้างพื้นฐาน
โดยไม่คำนึงถึงอาการของไตภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงในผู้ป่วยที่มีอาการนี้และไม่คำนึงถึงการปรากฏตัวของอาการของไตเช่นโปรตีนในคลินิก, โครงสร้างพื้นฐานของเยื่อชั้นใต้ดินไตมีการเปลี่ยนแปลง
รอยโรคที่พบบ่อยและลักษณะเป็นความผิดปกติ ultrastructural ของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตและจำนวนมากของสารโปร่งแสงเป็นหย่อมจะเห็นในชั้นทั้งหมดของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินบางสิ่งชนิดนี้บางครั้งเห็นใน mesangial เมทริกซ์ซึ่งเรียกว่า ลักษณะการทำงานของ "มอด" การย้อมด้วยซิเตรตตะกั่วมาตรฐานบางครั้งส่งผลให้เกิดไฟบริลหยาบและคอลลาเจนข้ามแถบในเยื่อหุ้มเซลล์ไตชั้นใต้ดินและเมทริกซ์ mesangial สารข้างต้นนั้นพบได้บ่อยเมื่อย้อมด้วยกรด phosphotungstic fibrils เป็นกระจุกขนาดเล็กมีการแปลในฐานปมประสาทหรือกระจายไปตามเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตทั้งหมด ความหนาของเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตไม่เท่ากันและความหนาของผนังชั้นใต้ดินของไตจะแตกต่างจากปกติถึงหนา ในส่วนที่หนาขึ้นของเมมเบรนชั้นใต้ดินไตแถบโปร่งแสงมีความโดดเด่นมากขึ้นเรื่อย ๆ glomerular mesangial matrix เพิ่มขึ้นเช่นกันและในบางกรณีสารโปร่งแสงและเส้นใยคอลลาเจนจะถูกมองเห็น เมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ขนาดเล็กของไตเป็นอิสระจาก fibrils โปร่งแสงและคอลลาเจนและการเปลี่ยนแปลงของเมมเบรนชั้นใต้ดินของท่อไตที่มีรอยโรคไตเรื้อรังเหมือน tubulointerstitial ซึ่งสอดคล้องกับความเสียหายของไตในช่วงปลาย
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการสะสมหนาแน่นของอิเล็กตรอน เซลล์บุผิว glomerular อวัยวะภายในเยื่อบุผิวมักจะลดลงหรือหายไปและระดับของการลดลงจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโปรตีนในปัสสาวะ
การไหลย้อนกลับ vesicoureteral ทั่วไปกระดูกเชิงกรานของไตจะกลายเป็นหินที่น่าเบื่อและไต, กระดูกกระดูกแข้งด้านหลังสเปอร์ส, ข้อศอกและความผิดปกติของกระดูก ฯลฯ แม้กระทั่งกับความผิดปกติของเม็ดสีไอริส
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคเล็บ dystrophies:
1. เล็บนิ่มหรือผิดปกติ: เล็บนิ่มและผิดปกติซึ่งเป็นอาการทางคลินิกของ hyperthyroidism
2, ความแห้งกร้านของเล็บ: เล็บเนื่องจากความหลากหลายของปัจจัยการปรากฏตัวของอาการแห้งของอาการทางคลินิก เล็บผิดปกติ, เส้นประสาทส่วนปลายเบาหวาน, การขาดสารอาหารเล็บและโรคอื่น ๆ สามารถทำให้เล็บแห้ง A รวมถึงดาดฟ้าเตียงเล็บและเล็บสัปดาห์ ความผิดปกติของเล็บมือเกี่ยวข้องกับสามส่วนข้างต้น ปัจจัยที่ก่อให้เกิดแผลเล็บถูกจัดประเภทเป็นกรรมพันธุ์หรือได้มา แผลเล็บพิการ แต่กำเนิดมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ รอยโรคเล็บที่ได้มาจะพบได้ในการติดเชื้อจุลินทรีย์และปัจจัยท้องถิ่น การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในเล็บที่เกิดจากโรคทางระบบหรือโรคผิวหนังบางชนิด อาจมีความเสียหายต่อเล็บดั้งเดิมด้วยสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ
3, ปลายนิ้วของเล็บมีภาวะซึมเศร้า: ปลายนิ้วของเล็บมีภาวะซึมเศร้าหมายถึงขอบปลายนิ้วของเล็บปรากฏเว้า
4 เล็บปรากฏเป็นสีดำ: เล็บเป็นสีดำเล็บปรากฏเป็นสีดำแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออาการดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้เป็นเวลานาน
5. ความผิดปกติของเล็บ: A รวมถึงดาดฟ้าเตียงเล็บและเล็บสัปดาห์ ความผิดปกติของเล็บมือเกี่ยวข้องกับสามส่วนข้างต้น ปัจจัยที่ก่อให้เกิดแผลเล็บถูกจัดประเภทเป็นกรรมพันธุ์หรือได้มา แผลเล็บพิการ แต่กำเนิดมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ รอยโรคเล็บที่ได้มาจะพบได้ในการติดเชื้อจุลินทรีย์และปัจจัยท้องถิ่น การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในเล็บที่เกิดจากโรคทางระบบหรือโรคผิวหนังบางชนิด อาจมีความเสียหายต่อเล็บดั้งเดิมด้วยสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ
