detekce genu p53

Normální gen p53 kóduje protein o velikosti 53 kD, který hraje důležitou regulační roli v buněčném cyklu a má inhibiční účinek na buněčnou karcinogenezi. Když gen podstoupí bodovou mutaci, deleci a inaktivaci, je transformován z divokého typu na mutantní typ, což podporuje výskyt a vývoj nádoru. Základní informace Kategorie specialisty: Onkologická inspekce Kategorie: Genetické testování (DNA) Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: ne půst Tipy: Nebuď nervózní při kontrole, spolupracujte s lékařskou kontrolou. Normální hodnota Gen nemá žádnou mutaci. Klinický význam Test se používá pro studium různých mechanismů tumorigeneze, diagnostiky a léčby nádorů a vyhodnocení prognózy. Ztráta genu p53 (tumor-supresorový gen) způsobuje výskyt různých familiárních rakovin, které zahrnují rakovinu prsu, nádory mozku, maligní sarkom, rakovinu kostí atd. Mnoho z nich se vyskytuje v mladém věku a jsou vzácné. Autozomálně dominantní genetické onemocnění. Hlavními rysy jsou rakovina s časným nástupem (méně než 45 let), simultánní mnohočetné rakoviny nebo sarkomy. Stanovená diagnóza a léčba musí být stanovena genetickým testováním. Mutace genu p53 může být detekována ve vzorcích tkání 1,90% pacientů s SCLC a přibližně 60% mutací u pacientů s NSCLC. 2. Mutanti mají špatnou odpověď na radioterapii a chemoterapii a jsou také náchylní k metastázám, které lze použít jako ukazatel terapeutické účinnosti a prognózy. 3. Pokud je gen p53 často mutován v rané fázi tumorigeneze, přispěje to k včasné diagnostice nádorů. 4. Gen p53 divokého typu může inhibovat růst rakovinných buněk a očekává se, že mutant genu p53 může dosáhnout genové terapie technologií přenosu genů. Opatření Během zkoušky je přísně zabráněno kontaminaci vzorků. Proces inspekce Odebrat vzorek krve a poté provést genetický test. Nevhodné pro dav V tomto testu nejsou žádní absolutní nebo relativně kontraindikovaní lidé. Nežádoucí účinky a rizika 1. Infekce: Při odběru krve věnujte pozornost aseptickým operacím, vyhněte se kontaminaci vody a dalších částí v místě odběru krve, abyste zabránili místní infekci. 2, krvácení: poté, co je krvi dána plná doba komprese, zejména koagulopatie, sklon ke krvácení, aby nedošlo k lokálnímu subkutánnímu vytekání, tvorbě modřin a otokům.