vrozená testikulární hypoplazie
Úvod
Úvod do vrozené testikulární hypoplasie Vrozená varlete varlat, známá také jako hyperplasie semenných tubule nebo primární onemocnění malých varlat varlat nebo Klinefeltersyndrom, popsaná v roce 1942 Klinefelterem, Reifensteinem a Albrightem, charakterizovaná malými varlaty, bez spermií a močových pohlavních žláz Hormon se zvyšuje a tak dále. V roce 1959 Jacobs et al zjistili, že pohlavní chromozom pacienta byl 47, XXY, což je o jeden chromozom více X než u běžných mužů, a proto se toto onemocnění nazývá syndrom 47, XXY. Základní vadou je, že samci mají ještě jeden chromozom X a společný karyotyp je 47, XXY nebo 46, XY / 47, XXY. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,01% -0,02% Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace: rozštěp patra kryptorchidismus
Patogen
Vrozená testikulární hypoplasie
(1) Příčiny onemocnění
Vznik vrozené testikulární hypoplasie může být způsoben vajíčkovou buňkou v procesu zralého dělení, pohlavní chromozom se neodděluje a tvoří vajíčko obsahující dva X, pokud je toto vejce kombinováno s spermatem Y za vzniku 47, XXY oplodněného vajíčka, pokud spermatogenní buňky V procesu zralosti se první zralá divize XY nedělí, pak se vytvoří spermie XY.Tato spermie může také tvořit 47, XXY oplodněných vajíček v kombinaci s vajíčky X. Obecně se předpokládá, že většina z 47, XXY tvořících vajec je v dospělém divizi. Přitom se pohlavní chromozomy neoddělí.
(dvě) patogeneze
Dosud bylo zjištěno, že karyotyp tohoto onemocnění je více než 30 druhů. Drtivá většina pacientů má karyotyp 47, XXY, což představuje 80% všech případů, a přibližně 15% pacientů má chiméry se dvěma nebo více buněčnými liniemi. Mezi nimi 46, XY / 47, XXY (asi 7%) a 46, XY / 48, XXXY chimérického typu, první má mírný klinický výkon 47, XXY a 1% pacientů má karyotyp. Je to 46, XX / 47, XXY, ale fenotyp se neliší od fenotypu typické vrozené varlat varlat. Karyotyp některých pacientů s typickými klinickými projevy je 46, XX. Vysvětlení tohoto zvláštního jevu je: Pacient byl chimérou 46, XX / 47, XXY v embryonálním vývoji, ale XXY buněčná linie zmizela později, nebo druhá byla extrémně malá, a proto nebyla detekována.
Kromě chimérické in vitro existuje mnoho různých typů vrozené varlat varlat, jako je 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY atd. Čím více chromozomů má pacient, tím těžší je mentální retardace, maskulinizační porucha Stupeň je také zřetelnější, doprovázený fyzickou deformitou, někteří XXXY pacienti mají kombinovanou ulnar a holenní osifikaci, XXXXY pacienti mají také kraniofaciální a končetinové deformity, ale bez ohledu na to, kolik X chromozomů roste, pokud existuje jeho chromozom Y Typ je muž.
Prevence
Vrozená prevence varlat varlat
Chromozomální malformace vrozené testikulární hypoplasie u starších žen s větší šancí v těhotenství mohou odkazovat na příslušná preventivní opatření genetických chorob:
1. Zakázat blízkým příbuzným vdávat se a vyhýbat se starším těhotenstvím.
2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.
3. Detekce nosiče: prostřednictvím skupinového sčítání, průzkumu rodiny a analýzy rodokmenů, laboratorních testů a dalších prostředků k určení, zda se jedná o genetické onemocnění, a ke stanovení genetického režimu.
4. Genetické poradenství:
(1) Genetické poradenství:
1 Pacienti s diagnózou dědičných chorob a jejich příbuzní.
2 po sobě jdoucí rodiny s nevysvětlitelnými chorobami.
3 vrozená primární inteligence je nízká, existuje podezření na genetický vztah.
4 vyrovnávají translokační chromozomy nebo nosiče genů způsobujících onemocnění.
5 Ženy s nevysvětlitelným opakovaným potratem.
6 sexuální dysplázie.
7 mají rodinnou anamnézu dědičných chorob a hodlají se oženit a porodit.
(2) Hlavní cíle genetického poradenství:
1 pár pacientů samotných:
A. Určete diagnózu choroby, příčinu choroby, genetický vzorec, léčbu a prognózu a dále analyzujte, zda je gen způsobující nemoc nebo chromozomální abnormalita způsobená novou mutací nebo předchozí generací.
B. Uvolněte fyzickou a duševní bolest a úzkost pacienta.
C. Včasnou pozornost věnujte pacientům, kteří nejsou nemocní, a proveďte nezbytnou léčbu.
2 Pro rodiče a příbuzné:
A. Detekce nosičů a recesivních případů v rodině.
B. Určete riziko rozvoje člena rodiny.
C. Pomáhat párům, kterým hrozí, že budou mít děti s genetickými chorobami, aby jim pomohly vědecky a zvážily plány narození v souladu s předpisy pro plánování rodiny.
(3) Genetický odhad pediatrických chorob:
1 Rozdíl mezi nemocemi dětí jsou faktory nitroděložního prostředí, porodní poranění a patogeneze hypoxia-ischémie nebo genetické faktory, takže je nutné porozumět historii rodičů (např. Užívání drog, povaha práce atd.), Historie těhotenství matky, historie narození dítěte atd., Kromě různých fyzikálních a chemických, biologických faktorů na embryi a plodu.
2 Dotaz na rodinnou historii a analýzu genealogie je jednou ze základních metod genetického poradenství.
3 Podle klinických projevů, v kombinaci s příslušnými laboratorními testy, stanovte jasnou diagnózu, např. Chromozomální abnormality musí být kombinovány s analýzou karyotypu.
(4) Identifikujte genetické vlastnosti každého genetického onemocnění: má velký význam pro vedení porodu.
5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým měřítkem preventivní eugeniky. Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentéza a související biochemické testy (amniotická punkční doba je nejlépe 16 až 20 týdnů těhotenství) 2 stanovení alfa-fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství); 4X vyšetření linie (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit; 5 barvení viliových buněk Stanovení kvality (40 až 70 dnů početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetického onemocnění spojeného s X; 6 aplikace analýzy genových vazeb; 7 fetální mikroskopie.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Vrozené komplikace varlat varlat varlat Komplikace
Obvykle čím více chromozomů, tím těžší mentální retardace, a často doprovázené některými deformitami kmene, jako je rozštěp patra, kryptorchidismus a torticollis.
Příznak
Vrozená testikulární hypoplasie Příznaky Časté příznaky Sexuální dysfunkce u mužů Penilní krátká testikulární hypoplasie Hypertrofie prsu Varlata malé spermie vzácné Mužská neplodnost Žádná vlásenka
Pacienti s vrozenou varlatou varlat nemají v dětství žádné abnormality, často abnormální v období puberty nebo dospělosti, pacient má vyšší tělo, štíhlé dolní končetiny, jemnou pokožku, ochlupení a vousy a často žádné štětiny. Přibližně polovina pacientů má hypertrofii na obou stranách prsu. Vnější genitálie jsou obvykle normální muži, ale penis je kratší než normální muži. Varlata na obou stranách jsou výrazně menší, méně než 3 cm, tvrdá struktura, špatná sexuální funkce, sperma není sperma, pacienti často nemají Funkce vzdělání nebo sexuální funkce je nízká a duševní vývoj je normální nebo mírně nižší.
Přezkoumat
Vrozená testikulární hypoplasie
1. Stanovení sérového testosteronu (T): Většina případů byla snížena. Podle statistik se 47% pacientů s 47, XXY typem snížilo, 33% pacientů s 46, XY / 47, XXY typem, 48, XXXY, 49, XXXYY a 49, Téměř všichni XXXXY pacienti byli sníženi, obvykle s mírným snížením a závažné snížení bylo vzácné.
2. Stanovení hormonu stimulujícího sérový folikul (FSH) a luteinizačního hormonu (LH): sérum: zvýšená voda FSH, bez překrývání s normálními lidmi, hladiny LH v séru, 47, XXY pacientů zvýšeno o 75%; 46, XY / 47, XXY pacienti se zvýšili o 33%, 48, XXXY, 49, XXXYY a 49, XXXXY pacientů zvýšilo většinu.
3. Stanovení sérového estradiolu (estrodiolu, E2): Většina případů se zvýšila a byl patrnější nárůst vývoje mužských prsou.
4. Stanovení bílkoviny vázající androgen vázající se na sérum (ABP): Většina se v různé míře zvýšila.
5. Test na lidský chorionický gonadotropin (HCG): Odpověď sérové T na stimulaci HCG je snížená nebo normální a většina z nich je snížena v různé míře.
6. Test na hormony uvolňující gonadotropiny (GnRH): LH a FSH v séru často silně reagují na stimulaci GnRH.
7. Sexuální vyšetření chromatinu: Vyšetření škrabáním ústní sliznice, kde je chromatin (tělo Barr) se 2 nebo více chromozomy X pozitivní.
8. Vyšetření spermatu: Většina případů je azoospermie nebo spermie, ale malý počet pacientů s vyšetřením spermatu typu 46, XY / 47, XXY může být v zásadě normální.
9. Vyšetření chromozomů: Lymfocyty periferní krve se obvykle používají pro karyotypizaci.
Testikulární biopsie: typickými histologickými příznaky jsou hyalinová degenerace semenných kanálků, nedostatek spermatogenních buněk nebo významně snížená proliferace Leydigových buněk, může být pseudoadenomová nebo nodulární hyperplazie.
Diagnóza
Diagnóza a diagnostika vrozené testikulární hypoplasie
Obecně je obtížné stanovit diagnózu před vývojovým obdobím. Hlavním důvodem návštěvy pacienta je neplodnost nebo sexuální dysfunkce. Typ těla je vyšší, bilaterální varlata jsou menší a typický stav je hypertrofie prsu na obou stranách. X tělo je pozitivní a karyotyp 47. , XXY může určitě diagnostikovat.
Nemoc se často musí odlišit od hypogonadotropního hypogonadismu (HH). Posledně uvedený varlat je malý a měkký a vnější genitálie a sekundární sexuální charakteristiky jsou špatně vyvinuté. Vývoj mužských prsů je méně častý a tělo menší. Vysoké, horní a dolní končetiny jsou příliš dlouhé, plazmatický gonadotropin je snížen, sérové T je významně sníženo, semenné trubičky a Leydigovy buňky jsou abnormální, karyotyp je normální, podle těchto odlišných charakteristik lze od choroby odlišit.
