vyrážka podobná pelagře
Úvod
Úvod do vyrážky podobné pellagrainu Vyrážka podobná pelám, známá také jako Hartnupova choroba, je dědičné metabolické onemocnění s aminokyselinami, také známé jako dědičný deficit niacinu nebo nedostatek tryptofanové oxygenázy. Poprvé to uvedl v roce 1956 Baron et al. V rodině jménem Hartnup. Toto onemocnění je způsobeno střevními mukózními a renálními tubulárními epiteliálními buňkami, které transportují neutrální poruchy aminokyselin, klinické projevy pellagra vyrážky, poškození nervového systému a aminokyselinu v moči. Základní znalosti Míra pravděpodobnosti: incidence je asi 3% Vnímatelná populace: žádná populace specifických chorob Způsob infekce: neinfekční Komplikace: průjem
Patogen
Vyrážka podobná pellagraxu
Je to dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin, také známé jako dědičný nedostatek niacinu nebo nedostatek tryptofanové oxygenázy. Toto onemocnění je způsobeno střevními mukózními a renálními tubulárními epiteliálními buňkami, které transportují neutrální poruchy aminokyselin, klinické projevy pellagra vyrážky, poškození nervového systému a aminokyselinu v moči. Poruchy neutrálních aminokyselin jsou transportovány díky střevním mukózním a tubulárním epiteliálním buňkám.
Toto onemocnění je autozomálně recesivní onemocnění a relativní míra sňatku rodičů je 25% (7 z 28 rodin jsou blízcí příbuzní). OMIM: 234500. Metabolický defekt tohoto onemocnění spočívá v transportní dysfunkci různých aminokyselin v renálních tubulích a střevní sliznici, včetně barvy, C, asparaginu, melounu, glutaminu, skupiny, sputa, tavení, světlé, styrenakrylové, hedvábí, su a Tyrosin atd. Jsou tyto aminokyseliny z velké části vylučovány močí, zatímco transportní funkce ostatních aminokyselin jsou normální. Mezi nimi je transportní porucha tryptofanu nejkritičtější, což vede k neschopnosti metabolické dráhy tryptofan-kynurenin-nikotinamid způsobovat nedostatek nikotinamidu. Snížená absorpce tryptofanu může také způsobit velké množství tvorby stroncia, které může inhibovat syntézu nikotinamidu, což způsobuje u pacientů příznaky podobné pellagra a neurologické příznaky. Mezi postiženými rodinami a sourozenci se příznaky kůže a nervového systému pacienta velmi liší. Někteří pacienti nemusí mít výše uvedené příznaky, a proto existuje Hartnupova genová mutace při Hartnupově chorobě, ale mnoho faktorů ji může regulovat. Exprese a funkce vedou k tomu, že někteří pacienti trpí nemocností, zatímco jiní se jeví jako normální jedinci, ale tyto faktory jsou stále nejasné. Symula a kol. (1997) se domnívají, že nemoc je lokalizována na 1 lql3 a může být spojena s hyperfenylalaninémií.
Prevence
Prevence vyrážky podobné pellagrassu
Obvykle věnujte pozornost zdravé stravě, jedte více ovoce a zeleniny, jako je zelenina a ovoce, vyhýbejte se alkoholu a tabáku, zkuste nejíst kořeněná jídla, jako je pepř, pór.
Komplikace
Pellagrass-jako vyrážka komplikace Komplikace, průjem
1 až 2 měsíce před vyrážkou se často vyskytuje stomatitida a chronický průjem, nebo dlouhodobé prodromální příznaky, jako je pálení v ústech, poruchy trávení, průjem nebo zácpa, závratě, bolesti hlavy, nespavost, ztráta paměti, pozornost Nekonzistence, únava, slabost a hubnutí. Kožní léze jsou většinou umístěny na exponovaném místě a jsou často symetricky rozmístěny, jako je hřbet ruky, hřbet prstu, zápěstí, boční strana předloktí, obličej, krk, horní část hrudníku, hřbet nohy, kotník a prodloužení lýtka. Mohou se vyskytovat také v oblastech citlivých na tření, jako jsou ramena. Loket, koleno a kyčle.
Příznak
Příznaky vyrážky podobné pella časté příznaky vyrážka cerebelární ataxie amino acidurie
Klinické projevy Hartnupovy choroby se velmi liší. Mnoho nemocí se vyskytuje u kojenců nebo dětí, ale i ve stejné rodině se délka nemoci pacienta, rychlost nástupu a závažnost velmi liší. Klinicky se vyznačuje hlavně vyrážkou podobnou pellagraxu, poškozením nervového systému a aminokyselinami v moči tři typické příznaky: 1 poškození kůže: projevuje se jako vyrážka podobná pellagra, která se vyskytuje přibližně u 2/3 pacientů. Vyznačuje se červenou šupinatou vyrážkou a pigmentací, někdy puchýřky, častější v exponovaných částech těla, jako je hlava a obličej, krk, ruce, nohy a jiná kůže, po vystavení slunci; 2 poškození nervového systému: projevuje se hlavně jako mozkový typ Potrat, pozorovaný u více než 1/2 pacientů, vícenásobné intermitentní útoky. Může to být také doprovázeno silnými bolestmi hlavy, přerušovanou myalgií a synkopou, ale nejsou příliš závažné.Někteří pacienti se mohou vyvinout příznaky, jako je nízká inteligence, demence a duševní poruchy. Vyšetření EEG může najít nespecifické pomalé vlny, mozková MRI může vidět mozkovou atrofii; 3 aminokyseliny: téměř všichni pacienti mají zřejmou a vážnou aminokyselinu v moči. Emise neutrálních aminokyselin, jako je moč, barva, C, asparagin, meloun, glutamin, skupina, vizmut, iso-jasný, jasný, styren-akrylový, hedvábí, sulfát a tyrosin, jsou normální lidé 5 ~ 20krát mají všichni pacienti v moči velmi konstantní typy aminokyselin. Některé děti mají přetrvávající průjem a stagnující růst a vývoj.
Přezkoumat
Vyšetření pellagrac jako vyrážka
Močová rutina, krevní rutina.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vyrážky podobné pellagrainu
Diferenciální diagnóza vyrážky podobné pellagragidu:
1, pellagra: niacinová deficience. Nedostatek niacinu se také nazývá nedostatek kyseliny nikotinové, také známý jako pellagra. Klinicky jsou hlavními projevy příznaky kůže, gastrointestinálního traktu a nervového systému. Výskyt tohoto onemocnění souvisí s příjmem niacinu, sníženou absorpcí a metabolickými poruchami, zejména u obilovin, jako je kukuřice, a nedostatkem vhodných nestrmovaných potravin a někdy i projevy lokálních nemocí. Nemoc může mít také nedostatek tryptofanu a dalších vitamínů. Může být také pozorována při malabsorpci zažívacího traktu a při chronických onemocněních, jako je syndrom karcinoidů.
2, děti se syndromem papulární dermatitidy: onemocnění bylo poprvé hlášeno Gianotti v roce 1955, Crosti v roce 1957, takže je toto onemocnění známé také jako Gianotti-Crosti syndrom. Hlavními rysy jsou erytematózní papuly, povrchová lymfadenopatie a žádná hepatitida žloutenky. Toto onemocnění je také známé jako dětská apikální dermatitida bez svědění.
Klinické projevy Hartnupovy choroby se velmi liší. Mnoho nemocí se vyskytuje u kojenců nebo dětí, ale i ve stejné rodině se délka nemoci pacienta, rychlost nástupu a závažnost velmi liší. Klinicky se vyznačuje hlavně vyrážkou podobnou pellagraxu, poškozením nervového systému a aminokyselinami v moči tři typické příznaky: 1 poškození kůže: projevuje se jako vyrážka podobná pellagra, která se vyskytuje přibližně u 2/3 pacientů. Vyznačuje se červenou šupinatou vyrážkou a pigmentací, někdy puchýřky, častější v exponovaných částech těla, jako je hlava a obličej, krk, ruce, nohy a jiná kůže, po vystavení slunci; 2 poškození nervového systému: projevuje se hlavně jako mozkový typ Potrat, pozorovaný u více než 1/2 pacientů, vícenásobné intermitentní útoky. Může to být také doprovázeno silnými bolestmi hlavy, přerušovanou myalgií a synkopou, ale nejsou příliš závažné.Někteří pacienti se mohou vyvinout příznaky, jako je nízká inteligence, demence a duševní poruchy. Vyšetření EEG může najít nespecifické pomalé vlny, mozková MRI může vidět mozkovou atrofii; 3 aminokyseliny: téměř všichni pacienti mají zřejmou a vážnou aminokyselinu v moči. Emise neutrálních aminokyselin, jako je moč, barva, C, asparagin, meloun, glutamin, skupina, vizmut, iso-jasný, jasný, styren-akrylový, hedvábí, sulfát a tyrosin, jsou normální lidé 5 ~ 20krát mají všichni pacienti v moči velmi konstantní typy aminokyselin. Některé děti mají přetrvávající průjem a stagnující růst a vývoj.
