dětská dystonie
Úvod
Úvod Deformativní dystonie, idiopatická torzní myodystonie, dříve známá jako deformovaná dystonie, je skupinou běžnějších extrapyramidových chorob charakterizovaných aktivní iniciativou při zahájení aktivního cvičení. Svaly a antagonistické svaly současně podléhají trvalým nedobrovolným kontrakcím, které představují zvláštní torzní polohu nebo držení těla. Abnormální pohyb tohoto onemocnění začíná lokální dystonií a postupně se vyvíjí na systémovou dystonii. Vzhledem k časnému nástupu nemoci se tato choroba nedávno nazývala torzní myodystonie s torzním onemocněním a dědičným vzorem je autozomálně dominantní dědičnost.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je dědičné onemocnění, převážně autozomální dominance, a příčina není známa.
(dvě) patogeneze
1. Extrapyramidová fyziologická anatomická funkce
Extrapyramidová struktura je velmi složitá, v širším slova smyslu mohou všechny nervové struktury související s pohybem patřit do extrapyramidového systému s výjimkou kónického systému. Extrapyramidový systém zahrnuje bazální ganglii, substantia nigra, červené jádro, subthalamické jádro, jádro mozkového dentátu a retikulární strukturu mozkového kmene. Hlavní struktura je bazální ganglie. Bazální ganglií se skládají z jádra caudate a lentikulárního jádra, které je rozděleno na vnější část putamenu a vnitřní část globus pallidus, jádro caudate a putamen jsou společně nazývány striatum. Extrapyramidový systém je mult neuronální struktura, jejíž dráha vodivosti tvoří velkou cirkulační kružnici.V cirkulujícím kruhu je excitačním médiem acetylcholin a inhibičním médiem dopamin, což zajišťuje přesnější, přesnější a stabilnější aktivní pohyb kónového systému.
2. Patologie a patogeneze
Existují dva typy symptomů extrapyramidových lézí: abnormální svalový tonus a nedobrovolný pohyb. Abnormální svalový tonus může být zesílen, oslaben a migrační a oslabený; nedobrovolné pohyby zahrnují třes, tanec, ruku a nohu, dystonii, myoklonus, kroucení a křeče a příznaky mimopyramidálního obecného příznaku během spánku Zmizet, zvýšit, když jste nervózní nebo emoční.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Svítilna s testovací štěrbinou pro svalové napětí
Obecné laboratorní testy nejsou nijak zvlášť vidět.
Neuroimaging, vyšetření štěrbinovou lampou atd. Jsou normální a vyšetření pomocí centrálních neurotransmiterů může poskytnout vodítka. Skenování PET s mozkem PET s fludopou zjistilo snížení absorpce dopaminu nigrostriatálním systémem, ale klinická aplikace byla obtížná.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Dystonie je skupina nemocí, kromě nemoci, ale také u mnoha nemocí.
1. získaná neagresivní dystonie: pozorovaná při perinatální asfyxii, hypoxii, mozkové obrně, encefalitidě, traumatu, otravě (např. Otrava CO), cerebrovaskulárním onemocnění. Také pozorováno u roztroušené sklerózy a nádorů.
2. Léčivem indukovaná dystonie: lze pozorovat při používání karbamazepinu (karbamazepinu), fenytoinu, fenothiazinů, butyrylbenzenu (včetně haloperidolu), chlorochinu, antihistaminů, tricyklických Antidepresiva, lithiové látky atd. Po první dávce haloperidolu se může objevit dystonie, která se projevuje jako torticollis, angulace, dislokace, okluze, oční oční krize, polykání a dysfonie a po snížení nebo deaktivaci zmizí.
3. Vrozené metabolické abnormality se symptomy dystonie: Tato onemocnění mají jiné progresivní neurologické symptomy a specifické biochemické abnormality. Jako je Wilsonova choroba, depozice lipidů v mozku (GML nebo GM2 gangliosidy, juvenilní vosková lipofuscinóza, Niemannova choroba, metachromatická leukodystrofie), organická kyselá krev Nemoc, aminokyselina (např. Fenylketonurie) atd.
