epizodické chichotání
Úvod
Úvod Pro nástup autonomních příznaků je charakteristický úšklebkem, který se náhle zastaví na několik sekund nebo desítek sekund. Během útoku nedochází ke ztrátě vědomí a každý den se mohou vyskytnout desítky epizod bez jakéhokoli podnětu. Přestože je pacient často šťastný, výrazy obličeje dávají lidem pocit hlouposti. Hypotalamický hamartom je příčinou tohoto onemocnění a chirurgie je nejlepším způsobem, jak toto onemocnění odstranit. Výhodnou metodou je provádění mikrochirurgie, při léčbě je obecně výhodný karbamazepin a může být také vybrán valproát sodný.
Patogen
Příčina
Hypotalamický hamartom vyvolává tento příznak a existují dva typy neuroepiteliálních nádorů. Jeden typ je tvořen intersticiálními buňkami nervového systému (tj. Gliové buňky), nazývanými gliomy. Druhý typ je tvořen parenchymálními buňkami nervového systému (tj. Neurony) bez obecného názvu. Protože oba typy nádorů nelze zcela odlišit od patogenů a morfologií a gliomy jsou často častější, jsou do gliomů zahrnuty neuronální nádory. Nádory neuroepiteliálního původu jsou nejčastějšími intrakraniálními nádory, které představují přibližně 44% z celkového počtu intrakraniálních nádorů. Hypothalamický hamartom je charakterizován ektopickou „mozkovou tkání“ u šedého uzlu. Patologické části ukazují, že hamartom se skládá z různých neuronů s dobře diferencovanými, nepravidelně tvarovanými a nepravidelně distribuovanými astrocyty a gangliovými buňkami. Rozptýlen mezi vláknitými matricemi, kde vláknitá pojivová tkáň a vaskulární struktury nejsou patrné. Elektronová mikroskopie ukázala, že na periferii neuronů byla malá kulatá tělesa různých velikostí. Výčnělky obsahovaly četné vezikuly a mikrotubuly. Synaptická struktura byla viditelná. Občas byly axony myelinu a na koncích velké množství sekrečních granulí s vysokou hustotou. Někteří lidé potvrdili vylučování sekrečních granulí GnRH imunohistochemicky, což naznačuje, že hypothalamický hamartom má určitou neuroendokrinní funkci. Velký počet neuronů a synapsí naznačuje, že neurony v této části jsou mimořádně aktivní a mají širokou škálu spojení s periferním končetinovým systémem, což může souviset s diencefální epilepsií.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Mozkové CT vyšetření mozkové MRI
1. CT vyšetření
Obyčejný sken je léze zabírající prostor s rovnoměrnou hustotou, která se nachází v zadní části střeva hypofýzy, bazénu mezi nohami, přední komory rybníků a sedla a horní komory sedla. Větší nádor může stlačit deformaci třetí komory a po injekci nedochází ke zlepšení.
2. Vyšetření MRI
V současné době je to upřednostňovaná a nejlepší metoda zobrazování. Typické projevy jsou: umístěné za hypofýzou, mezi optickým chiasmem a midbrainem, s kruhovými nebo eliptickými hmotami v šedých uzlech a papilárních oblastech, s jasnými hranicemi, pediklované nebo pedunkulované, směrem nahoru vyčnívající do třetí komory Tvarovaná nebo eliptická boule. Nádorový signál je jednotný, většinou podobný mozkové kůře. T1W1 je stejný signál. V několika případech je signál mírně nižší než mozková kůra a jedinec je o něco vyšší signál, T2W1 je stejná nebo vysoká změna signálu T2. Po injekci zesilovače nedošlo k žádnému vylepšení. MRI maximalizuje vztah mezi HH a důležitými okolními strukturami.
3.EEG kontrola
V prvních dnech, kdy měl pacient jen směšné záchvaty, byl interiktální EEG obvykle normální. Jak nemoc postupuje, stává se forma záchvatů diverzifikovaná: aktivita pozadí EEG pacienta je difuzně zpomalena a epileptický výboj, inhibice nebo viditelný jediný nebo dvoustranný temporální nebo frontální lalok lze vidět v interiktální fázi. Nepravidelný, komplexní výboj s pomalými vlnami. EEG během epizod je charakterizována difúzní nízkonapěťovou rytmickou rychlou aktivitou nebo komplexním potlačením pozadí EEG.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Je třeba odlišit od následujících chorob: kraniofaryngioma, sedlového gliomu nebo zárodečných buněk. Nejdůležitější z těchto onemocnění, s výjimkou abnormálního nádorového signálu nebo hustoty, je tendence lézí být zesílena a postupně zvyšována.
1. Hypotalamický hamartom, známý také jako šedý nodulární hamartom, je vzácná intrakraniální vrozená malformace, která se u dětí vyskytuje často, je charakterizována zejména nadměrnou hladinou estrogenu, časným vývojem sekundárních sexuálních charakteristik a zvýšeným věkem kostí. Směšná epizoda bez pobídek. Někteří lidé si myslí, že hypothalamický hamartom pochází z papilárních nebo šedých uzlů, které jsou způsobeny dislokací kulových kuliček 35. až 40. den těhotenství. Jedná se o syndrom regurgitace nervové trubice střední linie tvořený normální mozkovou tkání. Ektopická hmota, nervové buňky, které tvoří tuto deformitu, jsou podobné nervové tkáni v šedých uzlech, doprovázené normálními gliovými buňkami.
2, ze zobrazování, patologie, klinických příznaků a mnoha dalších aspektů. Tato směšná epizoda je charakterizována hlavně opakujícími se epizodami, žádným zesměšňováním a obsahem, ale nedokáže ovládat stereotypy, nepřirozený smích, dokonce pláč, náhlé zastavení, trvající 5 sekund až 1 minutu, časté epizody, vzhůru nebo Může nastat ve spánku, může být doprovázena řadou dalších záchvatů, včetně sekundárních generalizovaných tonických záchvatů, komplexních parciálních záchvatů. Sedativní epizoda může být rozdělena na symptomatickou a spontánní podle toho, zda je v mozku pacienta jasná léze. Zaludnou epizodu lze také rozdělit na jednoduché a nejjednodušší sedativní epizody podle času nástupu příznaků, zda dochází k emoční změně a stavu vědomého poškození. K jednoduchosti dochází hlavně ve věku do 5 let a pacient nemá žádné emoční změny a poruchy vědomí kromě smíchu a téměř žádné jiné epilepsie.
