Hypertrofie kostí a měkkých tkání
Úvod
Úvod Angio-osteohypertrofický syndrom (známý také jako Klippel-Trénaunayův syndrom, Parkes-Weberův syndrom, Weberův syndrom, hypertrofická vazodilatace, vazodilatační hypertrofie, osteotropie, iliac-varikózní žíly) Kostní hypertrofie, vaskulárně-ostebrální hyperplázie, kožní páteřní hemangiom atd. Tento stav je charakterizován hemangiomem a hypertrofií kostí a měkkých tkání. Pro různé fenotypové nepravidelné dědičné dědičnosti existuje recesivní dědičnost u pacientů, kteří jsou ženatí s blízkými příbuznými. Jeho patogeneze pocházela z různých hypotéz, jako je míše, sympatický nerv, vaskulární motorický nerv a embryonální vývojové abnormality, ale nebyly nakonec potvrzeny.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina tohoto onemocnění není známa.
(dvě) patogeneze
Pro různé fenotypové nepravidelné dědičné dědičnosti existuje recesivní dědičnost u pacientů, kteří jsou ženatí s blízkými příbuznými. Jeho patogeneze pocházela z různých hypotéz, jako je míše, sympatický nerv, vaskulární motorický nerv a embryonální vývojové abnormality, ale nebyly nakonec potvrzeny.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření končetin CT vyšetření elektrokardiogramu
Může se vyskytnout v každém věku a ve většině případů se vyskytuje při narození nebo krátce po narození. Více mužů než žen. Hypertrofie kostí a měkkých tkání může zahrnovat jednu nebo více končetin způsobujících hypertrofii končetin, často ne ipsilaterální. Může být spojena s viscerální hypertrofií, prstem na noze, spina bifidou a pigmentací kůže, očními projevy unilaterálního vrozeného glaukomu, invaginací oční bulvy, konjunktiválnímingiektáziemi, defektem duhovky, křečovými varixy a choroidálním hemangiomem.
Kardiovaskulární poškození: Při narození se může na tváři, končetinách, mozku a meningech objevit plak nebo kavernózní hemangiom. Kromě toho mohou existovat vrozené varixy, lymfangiom nebo jakákoli kombinace výše uvedených.
Podle charakteristik vaskulárních lézí a hypertrofie kostní a měkké tkáně, doplněné rentgenovým vyšetřením, lze pozorovat růst a zahušťování postižené strany kostní tkáně, břišní prostý film může vykazovat více změn žilních kamenů v konečníku a levém tlustém střevě. V posledních letech bylo provedeno ultrazvukové vyšetření, aby se zjistilo, zda má plod anechoickou oblast představující hemangiom a provést prenatální diagnostiku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika hypertrofie kostí a měkkých tkání:
Musí být odlišen od Sturge-Weberova syndromu (hemangiom sleziny), který je většinou omezen na mozek, klavír a obličej a méně postižen končetinami. Většina končetin je jednostranná, méně zapojená. Side, lze identifikovat.
