Kosti křehké
Úvod
Úvod Fragliilisosium (také známé jako Osteogenesis Imperfecta), primární křehkost kostí (idiopaticosteopsathyrosis) a periostální dysplazie (periostealdysplasie). Vyznačuje se křehkou kostí, modrou sklerou, hluchotou a relaxací kloubů, je vrozenou vrozenou bolestí způsobenou hypoplázií mezenchymální tkáně a tvorbou kolagenu. Příčina onemocnění není známa a jedná se o vrozenou vývojovou poruchu. Míra morbidity mužů a žen je stejná. Protože je nemoc obecně závažná, klíčem je přijetí vhodných opatření k prevenci nemoci.
Patogen
Příčina
Příčina není známa a jedná se o vrozenou vývojovou poruchu. Muž a žena jsou si rovni. Lze rozdělit na vrozené a zpožděné vlasy. Vrozený typ označuje počátek dělohy a lze jej rozdělit na fetální a kojenecké. Podmínka je těžká, většinou smrt nebo smrt krátce po porodu. Jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, zpožděný typ je mírnější a lze jej rozdělit na dětský a dospělý. Většina pacientů může přežít po dlouhou dobu a jsou autozomálně dominantní. Více než 15% pacientů má rodinnou anamnézu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Stanovení hustoty kostí kalcitoninu a kalcitoninu v kostech a kloubech
Na základě klinických vlastností pacienta v kombinaci s rentgenovým vyšetřením není těžké stanovit diagnózu. Prenatální diagnostika se opírá o ultrazvuk, radiologii, genetickou analýzu plodové vody a klků. Krevní vápník a fosfor byly normální, alkalická fosfatáza byla normální nebo mírně zvýšená, plazmatický růstový faktor podobný inzulínu (IGF) byl normální a prolin byl v normálním rozmezí.
Rentgenové vyšetření: Existují čtyři hlavní změny: jedna část pacienta může v důsledku osteomalacie způsobit depresi acetabula a femorální hlavy na pánvi; 2 intramedulární osteogeneze páteře může způsobit ztenčení kosti, ale v důsledku kalcifikace chrupavky a chrupavky Vnitřní osteogeneze je stále normální a konce kostí, které tvoří klouby, jsou relativně velké, u většiny pacientů je většina epifýz. Může to být způsobeno neabsorbcí intraartikulárního vápníku při osteogenezi chrupavky; 4 pseudo-kloubní tvorba, v důsledku vícenásobných zlomenin, tvorba chrupavky ve zlomenině, rentgenový film vypadá jako pseudo-kloubní útvar.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Centrální kalcifikace: centrální chondrosarkom může být charakterizován rozmazanou hraniční osteolýzou, s nebo bez narušení kortikální kosti. Protože chrupavka má sklon být kalcifikována a osifikována, v nádoru se mohou objevit rentgenové oblasti a v chrupavce se často objevuje kalcifikace V okolí není žádná struktura. Vyznačuje se nepravidelnými zakalenými částicemi, uzly nebo rentgenovými neprůhlednými kroužky.
Kalcifikace epifýzy dlouhých kostí: syndrom ektodermální dysplasie chrupavky, známý také jako syndrom vrozené malformace Ellis-van Creveld, syndrom vrozené vady chrupavky, syndrom srdeční choroby, ektodermální dysplazie chrupavky a další zdravotní prohlídky, je autozomálně recesivní Dědičná onemocnění, charakterizovaná krátkozrakými trpaslíky, mají často vrozené srdeční choroby a mentální retardaci. Novorozené dítě je v trpasličím stavu, například dlouhé kosti končetin jsou krátké a silné, distální prsty (prsty) jsou zvláště malé a může se objevit více prstů (prsty), vlasy a zuby se vyvíjejí špatně a dlouhé kosti celého těla jsou neúplně kalcifikovány.
Ektopická kalcifikace: patologický termín. Také známý jako heterotopická osifikace. Kromě normální fyziologické kalcifikace dochází k ukládání vápníku mimo kostní tkáň. K této změně obvykle dochází při upevnění kosti, vazech, stěnách krevních cév, kostní fascii a podobně. Vápníkové ionty jsou vysráženy z kosterního systému a často vedou k osteoporóze, proto někteří vědci obhajují ektopickou kalcifikaci jako nepřímý znak osteoporózy.
