intraartikulární krvácení
Úvod
Úvod Krvácení kloubů je běžné u hemofiliků, přičemž nejčastějším krvácením jsou kolenní, loketní a kotníkové klouby. Po uložení krve do kloubní dutiny pacienta je aktivita kloubů omezena a funkce je dočasně ztracena, například pacient často nemůže po krvácení kolenního kloubu často stát a normálně chodit. Krev uložená v kloubní dutině často trvá několik týdnů, než se postupně vstřebává a postupně obnovuje funkci. Pokud však kloub opakovaně krvácí, může způsobit synovitidu a artritidu, způsobit deformaci kloubu a ztěžovat návrat funkce kloubu do normálu. Proto má mnoho lidí s hemofilií různé stupně postižení.
Patogen
Příčina
Krvácení kloubů je běžné u hemofiliků, přičemž nejčastějším krvácením jsou kolenní, loketní a kotníkové klouby. Po uložení krve do kloubní dutiny pacienta je aktivita kloubů omezena a funkce je dočasně ztracena, například pacient často nemůže po krvácení kolenního kloubu často stát a normálně chodit. Krev uložená v kloubní dutině často trvá několik týdnů, než se postupně vstřebává a postupně obnovuje funkci. Pokud však kloub opakovaně krvácí, může způsobit synovitidu a artritidu, způsobit deformaci kloubu a ztěžovat návrat funkce kloubu do normálu. Proto má mnoho lidí s hemofilií různé stupně postižení.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření kostních a kloubních měkkých tkání aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) protrombinový čas (PT) arthroscopy detekce plazmatického trombinu
1, charakteristiky krvácení
Spontánní nebo menší trauma, viz vytekání, i několik dní, většinou ekchymóza, hematom; kolena, kotník, loket, zápěstí a další klouby jsou náchylné ke krvácení, opakované krvácení může způsobit deformaci kloubů, častější je také krvácení z úst a nosu.
2, laboratorní kontrola
1 koagulační vyšetření ukázalo prodlouženou dobu srážení (normální světlo), špatnou spotřebu protrombinu (asi 70% pacientů). 2 Koagulační faktor byl abnormálně změřen.
Diagnostické vedení pro hemofilii
Mužští pacienti s opakovaným krvácením kloubů nebo hlubokým hematomem, plazma FVIII: C nebo FIX: C méně než% krvácení v rodinné anamnéze krvácení může diagnostikovat hemofilii (A nebo B), pokud jsou hladiny FVIII: C sníženy, ale anamnéza není Typické (nebo pouze ~ mužské krvácivé pacienty) vaskulární pseudohemofilii nelze vyloučit.
Laboratorní vlastnosti: pacienti s hemofilií s normální funkcí krevních cév a destiček, takže doba krvácení (BT) je normální, pacienti mají normální fibrinogen a aktivitu faktoru II, VII, V, takže protrombinový čas (PT) je normální, ale existují Funkční aktivita koagulačního faktoru VIII nebo nedostatek IX, abnormalita testu endogenního koagulačního systému, diagnóza musí být založena na skríningovém testu koagulační aktivity in vitro, parciálním čase tromboplastinu (APTT nebo KPTT) nebo době generování tromboplastinu (biggs) TGT).
Pokud jsou pacientovy BT, PT, TT (čas trombinu) normální a APTT je prodlouženo, je nutné dále stanovit plazmatické hladiny FVIII: C nebo FIX, což může pomoci klasifikovat podle závažnosti. FVIII: C je přítomen v čerstvé plazmě adsorbované normálním a síranem barnatým nebo hydroxidem hlinitým, ale nikoli v séru; FIX je přítomen v normálním séru a ne v adsorbované plazmě, takže pokud APTT (KPTT) nebo Biggs TGT Může být korigována normální adsorpční plazmou, aniž by byla korigována normálním sérem, pak může být kvalitativně diagnostikována jako hemofilie A, pokud je abnormalita korigována normálním sérem a nekorigována adsorbovanou plazmou, může být kvalitativně diagnostikována jako hemofilie. B; klinické příznaky pacientů s von Willebrandovou chorobou jsou podobné jako u hemofilie, ale obě pohlaví mohou být nemocná, pacientova plazma postrádá von Willebrandův faktor (VWF), člověk se může vázat na membránu destiček a účastnit se Protein adheze destiček a protein interakce krevních destiček VWF a FVIII: C nosičový protein váže VIII: C nekovalentně v plazmě, aby stabilizoval FVIII: C, takže pacienti s VWD kvůli VWF (VIII: Snížení nebo absence molekul nesoucích C zkracuje poločas FVIII: C, hladina FVIII / VWF u pacienta klesá a hladina FVIII: C se snižuje a doba krvácení prodlužuje agregační reakci destiček s ristomycinem, takže Hemofilie je jiná.
Ve druhém trimestru se používá speciální fetální čočka s malým pórem k získání čisté fetální krve (bez plodové vody nebo mateřské krve) pro stanovení FVIII: C a FVIII: CAg může určit, zda je plod pacientem s hemofilií, pacientem s hemofilií FVIIIC: Ag často klesá v souladu s aktivitou FVIII: C a několik může být normální, a proto pokud je hodnota FVIIIC: Ag ve fetální krvi výrazně nižší než%, lze diagnostikovat hemofilii A, zatímco normální může vyloučit středně těžkou až těžkou hemofilii. V posledních letech má aplikace metod genetické diagnostiky nízké riziko a vysokou správnost, ale má vysoké technické požadavky a dosud nebyla propagována.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Hemofilie by měla být identifikována následovně
1 Identifikace mezi hemofilií A a hemofilií B
Hemofilie A (HA): je typ X-vázaného koagulačního faktoru VIII a recesivního dědičného hemoragického onemocnění způsobeného abnormální molekulární strukturou. Mezi klinické příznaky patří „spontánní“ krvácení kloubů a hluboké krvácení do tkání. .
Hemofilie B (HB): je dědičné onemocnění s genetickým vzorcem a hemoragickým chováním podobné hemofilii A. Jeho patogenezí je nedostatek faktoru IX.
2 Identifikace von Willebrandovy choroby
Cévní hemofilie: Také známý jako VonWillebrandův syndrom (dále jen VWD). Plazma pacienta má nedostatek VonWillebrandova faktoru (VWF) nebo abnormální molekulární strukturu. Typický výkon případu je: 1 prodloužená doba krvácení. 2 destičky mají sníženou adhezi ke skleněným kuličkám a mají sníženou nebo žádnou agregaci agregace ristocetinu. 3 Antigen plazmatického faktoru VIII (VIIIR: Ag) a aktivita srážlivosti (VIII: C) se snížila nebo aktivita VWF (VIIIR: VWF) se snížila. VWD je relativně časté dědičné hemoragické onemocnění, které může být kritizováno jak muži, tak ženami. Většina pacientů je autozomálně dominantní, někteří jsou autozomálně recesivní a gen VWF je umístěn na chromozomu 12.
3 Identifikace nemocí souvisejících s jinými koagulačními faktory.
