5. prst je krátký a zakřivený
Úvod
Úvod Krátký ohyb pátého prstu je jedním z běžných příznaků Downova syndromu. Downův syndrom nebo syndrom trizomie 21 je také známý jako vrozený nebo Downův syndrom. Jedná se o nejčasnější identifikované chromozomální onemocnění. 60% dětí má potrat v časném stádiu plodu a přeživší mají zjevné Inteligentní zaostalost, speciální tvář, poruchy růstu a vývoje a mnohočetné deformity.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Výskyt Downova syndromu souvisí s věkem těhotenství matky, jedná se o abnormalitu chromozomu 21 a existují tři typy trizomie, translokace a chimerismus. Vysoký věk matek, stárnutí vajec je důležitým důvodem absence separace.
(dvě) patogeneze
Trizomie může být izolována z chromozomu 21 meiotické fáze rodičovské zárodečné buňky. Mechanismus jeho výskytu je způsoben skutečností, že zárodečné buňky rodiče (většinou matky) se při výskytu meiózy neoddělí. Čím je těhotná žena starší, tím je pravděpodobnější, že se objeví Downův syndrom. V rodinné studii normálních diploidních rodičů s 21-trizomií bylo zjištěno, že chimérická buněčná linie 21-trisomie v rodičovských zárodečných buňkách a jediný rodičovský dimer mateřského chromozomu 21 se vyskytly také v 21-trizomii. Důvod. Translokační typ může být zděděn jedním z rodičů za 21. translokační nosič chromosomové rovnováhy. Kromě chromozomální translokace byly karyotypy lymfocytů periferní krve u obou rodičů většinou normální. Klíčovou částí chromozomu 21, která produkuje fenotypové charakteristiky Downova syndromu, je 21q22.1 ~ q22.2 a 21 částí trizomie, které tuto zónu nezahrnují, nepředstavuje Downův syndrom.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Abdominální vaskulární ultrazvukové vyšetření MRI kostí a kloubů
Hlavními charakteristikami dětí s Downovým syndromem jsou mentální retardace, fyzická retardace a speciální tvář. Děti s širokým očním odstupem, nízkým plochým nosem, drobnými očními trhlinami, šikmou vnější stranou oka, vnitřní sakrální kůží, malým vnějším uchem, úzkým úzkým sputem, jazykem často vyčnívá z úst, více slintá; Často za věkem jsou zuby opožděné a často nesprávně umístěné, vlasy jsou měkké a méně, končetiny jsou krátké, klouby se mohou nadměrně ohýbat díky relaxaci vazů, prsty jsou krátké a malé body jsou uvnitř zakřivené.
Charakteristiky textury kůže jsou: rukou se úhel podpory zvětšuje, čtvrtý a pátý prst zvětšují dřep, luk nohy a luk palce a prst pátého prstu mají pouze jeden záhyb.
Dítě má při narození zřetelně zvláštní tvář a často má problémy a potíže s krmením. S rostoucím věkem je jeho inteligentní nízký výkon postupně patrný a vývoj pohybu a sexuální vývoj jsou zpožděny. Asi 30% dětí má jiné malformace, jako je vrozené srdeční onemocnění. Vzhledem k nízké imunitní funkci je náchylný k různým infekcím a výskyt leukémie se rovněž zvyšuje 10 až 30krát. Pokud žijete do dospělosti, příznaky Alzheimerovy choroby se často objevují po 30 letech.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Nemoc by se měla lišit od vrozené hypotyreózy, která může mít příznaky, jako je letargie, pláč chrapot, potíže s krmením, distenze břicha, zácpa po narození. Jazyk je velký a tlustý, ale neexistuje žádná zvláštní tvář této choroby. Pro identifikaci lze detekovat analýzu TSH, T4 v séru a karyotypu.
