Silnostěnné puchýře na rukou a nohou
Úvod
Úvod Jeden z projevů puchýře nebo bulózní polymorfní exsudativní erytém. Polymorfní erytém, známý také jako exsudativní polymorfní erytém, je akutní zánětlivé kožní onemocnění se složitou příčinou. Vyrážka je pleomorfní, často doprovázená poškozením sliznice a její charakteristickou lézí je irisovitý erytém. Toto onemocnění je náchylné na jaro a podzim a je náchylné k recidivě. Nejvyšší incidence je 10-30 let stará.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Bulózní epidermolýza může být rozdělena do tří kategorií podle úrovně tvorby puchýřů pod transmisní elektronovou mikroskopií. Mutace v různých genech kódujících proteiny v dermálně epidermálním spojení poskytují molekulární základ pro různé klinicky odlišné podtypy. Úroveň epidermálního uvolňování jednoduché bulózní epidermolýzy je ve vrstvě bazálních buněk a je výsledkem mutací bazálního keratinového proteinu KRT5 a KRT14. K uvolnění tkáně hraniční bulózní epidermolýzy dochází na úrovni zona pellucida bazální membrány dermis a ultrastruktura ukazuje abnormalitu komplexu hemidesmozomového kotevního vlákna, který kóduje kotevní fibronektin laminin 5 ( Geny tří polypeptidů a3, P3 a y2 1amininu jsou specificky mutovány. Kromě toho byly nalezeny genové mutace kódující hemidesmozomové komponenty v podtypech hraniční bulózní epidermolýzy, včetně mutací kódujících gen podjednotky a6β4 integrinu β4 a bulózní pemfigoidní antigen kódující 18OkDa. BPAG2, také známý jako mutace v genu kolagenu typu VII. K tkáňovému uvolňování dystrofické bulózní epidermolýzy dochází na úrovni kotevních fibril v husté zóně a byla nalezena pouze mutace VII kolagenového genu (COL7A1).
(dvě) patogeneze
Molekulární patofyziologie onemocnění, existuje úzký vztah mezi místem mutace keratinového polypeptidu a závažností jednoduché bulózní epidermolýzy. Mutace keratinu typu DM je umístěna na amino (1A) nebo hydroxylovém (2B) konci oblasti centrální zástěry polypeptidu. Pozice mutace typu K je pravděpodobnější ve střední části oblasti tyčinky a pozice mutace typu wc je často nebo v nes helikálním spojení oblasti tyčinky. (L12) zóna nebo přední konec bitu K5.
1. Genetika epidermolýzy bullosa simplex (EBS) založená na analýze genů keratinů K5 a K14 u pacientů s jednoduchou bulózní epidermolýzou našla tři hlavní podtypy keratinu Mutace. Funkční studie ukázaly, že tyto mutace způsobují onemocnění. Gen choroby je umístěn na chromozomech 12qll až q13 nebo 17q12 až q21 a keratinové proteiny K5 a K14 jsou umístěny na dvou místech. Proto je jednoduchá bulózní epidermolýza způsobena defektem specifického základního genu keratinu. Ve většině hlášených případů jsou přítomny bodové mutace v kódující oblasti dvou keratinových genů. Genetické defekty však mohou být také lokalizovány mimo geny K5 a K14. Nedávno bylo zjištěno, že jednoduchá bulózní epidermolýza s výživou svalů je spojena s mutací prektinu. Protože keratinové geny a délky transkriptů (1,8 až 2,1 kDa) jsou malé, skrínink na mutace keratinů u pacientů s jednoduchou bulózní epidermolýzou se většinou provádí sekvenováním DNA. Zejména pokud je k dispozici biopsie kůže, kultivace keratinocytů a extrakce mRNA. Pokud je protilátka použita pro diagnózu a analýzu, může být pro budoucí diagnostiku užitečné vytvoření panelu protilátek namířených proti kritické oblasti polypeptidu keratinu. Kromě toho se zavedením metod, jako je morfologicky citlivá gelová elektroforéza (CSGE), lze provést rychlou detekci změn v jednotlivých bázích DNA. Může být také usnadněno vyhledávání mutací keratinových genů. Tato metoda je zvláště užitečná při screeningu velkého počtu vzorků pacientů. Vylučuje také potřebu sekvenování celého genomického nebo transkripčního genu.
2. Podvýživa Dystrofický genetický základ je založen na normální kůži, kolagen typu VII tvoří reverzní dimer a je spojen překrývajícími se karboxylovými konci. Tato vazba je posílena disulfidovými vazbami v řetězci. Tato stabilní kolagenová molekula typu VII se agreguje laterálně za vzniku kotevních fibril. Po syntéze kolagenu typu VII se tedy dále sestavuje do kotevních fibril. Mutace, které ovlivňují syntézu kolagenu typu VII na transkripční nebo translační úrovni nebo interferují s sestavením supramolekulární sestavy do kotevních fibril, se tedy mohou projevit jako dystrofická bulózní epidermolýza.
U HS-RDEB bylo zjištěno, že mutovaný gen časného stop kodonu (PTC) dvou alel kolagenu typu VII má nízkou úroveň exprese, ale translatovaný protein je zkrácen na svém karboxylovém konci a nemůže být sestaven do kotevních fibril. . To je v souladu s úplným nedostatkem kotevních fibril v ultrastruktuře HS-RIDEB, což také vysvětluje, že povaha tohoto typu pokožky je velmi křehká. Ve světle RDEB může alela kódovat polypeptid kolagenu typu VII plné délky, ale často missense mutace mění prostorovou konformaci proteinu, což ovlivňuje sestavení ukotvovacích fibril.
Mutace, ve kterých je v současné době detekována dominantní dědičná bulózní epidermolýza, jsou substituce glycinových zbytků, které se vyskytují v molekule kolagenu jako doména charakterizovaná opakovanými aminokyselinovými sekvencemi Gly-XY. Glycinová náhrada destabilizuje kolagenovou tricyklickou strukturu, narušuje její sekreci a činí ji náchylnou k extracelulární degradaci. Role glycinové substituce je proto na post-translační úrovni. Protože kolagen typu VII je homodimer složený ze tří identických a1 (VII) polypeptidů, 1/8 tricyklické molekuly je normální. Ústa tak mohou tvořit některé normální kotvové fibrily, což je v souladu s relativně mírnými klinickými projevy jemných kotevních fibril a DDEB pozorovanými v ultrastruktuře. Kromě klasického typu DDEB byly glycinové substituční mutace přítomny ve dvou klinických podtypech (pre-dystrofická bulózní epidermolýza a Bartův syndrom).
3. Genetická podstata junkální bulózní epidermolýzy (JEB) se liší od homozygotnosti pozorované u prvních dvou typů bulózní epidermolýzy, hraniční bulózní epidermolýza je velmi vysoká. Stupeň genetické heterozygotnosti je v současné době považován za příbuzný alespoň šesti různým genům. Při hraniční bulózní epidermolýze (JEB) se v bazální membráně vyskytují puchýře na křižovatce dermálního epitelu, tj. Zona pellucida nebo překrývající se hladiny hemidesmozomu. Pod elektronovým mikroskopem byla pozorována abnormalita v oblasti komplexu polo můstkového kotevního drátu. Studie velkého počtu pacientů s letální a nesexuální hraniční bulózní epidermolýzou zjistila, že tři geny kódující tři základní polypeptidy a3, P3 a P2 kotevního fibroin-lamininu 5 byly specificky mutovány. Nedávno byly v některých podtypech hraniční bulózní epidermolýzy detekovány mutace v genech kódujících jiné složky hemidesmosomů. Například u pacienta s bulózní epidermolýzou a pylorickou atrézií byla detekována mutace v podjednotce ß4 kódující integrin a6, β4 specifický pro epidermální buňku. Při hraniční bulózní epidermolýze vykazovali pacienti s mírnější systémovou dystrofickou benigní bulózní epidermolýzou bulózní pemfigoidní antigen 2 (BPAG2, také známý jako 180 kDa). Mutace kolagenu typu XVII). Nedávné pochopení molekulární podstaty hraniční bulózní epidermolýzy zdůraznilo složitost vláknitého komplexu zakotveného v hemidesmosomu a jeho roli v patogenezi.
Hranatá bulózní epidermolýza Herlitzova typu, detekce mutací ukázala, že každý gen lamininu 5 má mutace (LAMA3, LAMB3 a LAMC3, tři geny kódující řetězce a3, P3 a y2). Bylo zjištěno, že většina mutací se vyskytuje v genu LAMB3 a existují dvě aktivní oblasti, které způsobují mutace, jmenovitě R42x a R635x. Současně všechny nalezené mutace vedou k předčasnému ukončení produkce kodonů, čímž se redukuje odpovídající transkripce mRNA na velmi nízkou úroveň pomocí antisense zprostředkovaného mechanismu degradace mRNA. Hranatá bulózní epidermolýza jiného typu než Herlitz má také mutaci v genu pro laminin 5. V některých případech jsou mutace v jednom z genů lamininu 5 časnými terminačními kódy. Jiné genetické mutace jsou však missense mutace nebo exon skip mutace v rámci a v těchto případech byly nalezeny dvě regionální genové mutace. Tyto studie ukazují, že polypeptidy plné délky s intaktními karboxylovými konci mohou být sestaveny do trojrozměrných molekul. Trojrozměrné strukturální molekuly mají roli v kotevních vláknech.
U některých pacientů se bulózní plaky vyskytují v hemidesmozomu a jsou podobné a jsou klasifikovány jako "falešný okrajový typ" podle klasifikace ultrastruktury tkáně a závažnosti klinického stavu. Hlavními složkami hemidesmosomu (HD) jsou hlavně polypeptidy s názvem HD1 až HD5. Tyto vícenásobné abnormality budou pravděpodobně příčinou těchto podtypů hraniční bulózní epidermolýzy. Podle ultrastrukturálních změn mohou být pacienti s bulózní epidermolýzou s puchýřky na úrovni hemidesmozomu rozděleni do nejméně tří kategorií. Jeho klinické projevy se liší od klasické bulózní epidermolýzy. Jsou to systémová dystrofická benigní bulózní epidermolýza (GABEB), bulózní epidermolýza pylorickou atrézií (PA-JEB) a bulózní epidermolýza svalové dystrofie (EB / MD). Ve zvláštním podtypu nefatální bulózní epidermolýzy, systémové dystrofické benigní bulózní epidermolýzy, byl zjištěn mutace genu BPAG2. Další vzácný podtyp nefatální hraniční bulózní epidermolýzy je charakterizován pylorickou stenózou a puchýřením kůže jako prvním příznakem, který je výsledkem mutací v beta integrinu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní test imunoanalýzy virové infekce
1. Jednoduchá bulózní epidermolýza (EBS) je skupina dědičných kožních onemocnění charakterizovaných vezikuly v epidermis, způsobené hlavně mutacemi keratinů, napadající populaci 1/4 milionu. Další podtypy jsou rozděleny podle klinické závažnosti. Jednoduchá bulózní epidermolytická rodina má vysokou míru penetrace a její nejzávažnější podtyp se nemoc projevuje již při narození. Existuje nejméně 11 podtypů prosté bulózní epidermolýzy, z nichž 7 je autozomálně dominantních. Tři nejběžnější podtypy jsou autozomálně dominantní, včetně generalizované bulózní epidermolýzy (Koebnet), lokalizované bulózní epidermolýzy (Weber Cockayne) a herpesovské bulózní epidermium Dowling Meata (tabulka 2). Blistr lze s věkem významně redukovat a někdy může být puchýřen několik měsíců. Může to být tak, že jak pacient stárne, epiderma je plně protažená a přirozeně se snižuje mechanické napětí.
(1) Obecná bulózní epidermolýza: počínaje novorozencem a časným stádiem dítěte, běžnější v rukou, nohou a končetinách. Je také vidět, že palmární hyperkeratóza a deskvamace. Nezahrnujte nehty, zuby ani ústní sliznici.
(2) Lokalizovaná bulózní epidermolýza: Jedná se o nejběžnější typ, který začíná v dětství nebo později. Může se také objevit u dospělých, která se vyznačuje silným puchýřem rukou a nohou po náročném cvičení. Běžné pocení rukou a nohou. Puchýř na noze je často infikován.
(3) herpes-jako bulózní epidermolýza: může být viděn při narození, je nejzávažnější typ, vezikuly šíří po celém těle, mohou ovlivnit ústní sliznice. V dětství se může objevit významný zánět a mléčná vyrážka a puchýře není zjizvená v raném dětství. Kmenem a proximálními končetinami mohou být bílé vlasy nebo puchýře podobné „oparu“, protože puchýřové trhliny jsou umístěny v epidermis a nezůstávají žádné jizvy. Finger nehty mohou být ztraceny, ale jsou obvykle regenerovatelné. Na rozdíl od prvních dvou typů se puchýř po žáru nestane těžším. Ve věku 6 nebo 7 let může dojít k nadměrné keratóze. Přestože někteří pacienti mají velmi závažné puchýře, zřídka ohrožují život. Vzhledem ke ztrátě lokalizované funkce kožní bariéry je snadné sekundární infekce. Jednoduchá bulózní epidermolýza se svalovou dystrofií je jedinou nekeratinovou mutací v jednoduché bulózní epidermolýze podobné typu Koeberova typu, ale se svalovou dystrofií v dospělosti.
2. Podvýživa Bulózní epidermolýza je často doprovázena tvorbou jizev a mléčné vyrážky po tvorbě puchýřů. Subepidermální puchýře způsobené mutací kolagenu typu VII. Zahrnuje hlavně čtyři subtypy, jmenovitě dominantní dědičný typ Cockayne Touraine, dominantní dědičný typ Pasiniho bílé papuly, lokalizovaný recesivní dědičný typ a generalizovaný recesivní dědičný typ. Kromě toho existují některé vzácné podtypy. Jako je Bartův syndrom, novorozená dočasná bulózní epidermolýza a tak dále.
(1) Dominantní dědičný typ: Cockayne Touraine. U této choroby jsou puchýře častější u dolních končetin a existuje podvýživa, která začíná u kojenců nebo v raném dětství. Po uzdravení se v důsledku hyperplazie vytvoří jizvy a zhoubné vyrážky. Poškození ústní dutiny je neobvyklé a zuby jsou normální. Pasiniho typ začíná při narození, puchýře husté s atrofickými jizvami a vyrážkou. Při absenci zjevného traumatu. Pod kůží se spontánně objevuje barva kůže a zjizvené papuly, které se nazývají bílé albopapuloidní léze. Pozdní puchýře jsou hlavně omezeny na končetiny a občas. Běžné podvýživa nebo ztráta nehtů. Mukózní povrch a zuby jsou mírně zasaženy.
(2) Recesivní dědičný typ: různé klinické projevy. Méně závažné omezení se nazývá mitis (lehký) typ, který se vyskytuje při narození, často postihující končetiny, s atrofickými jizvami a dystrofií nehtů na povrchu kloubů, ale sliznice se vyskytuje jen zřídka. Omezení mírnějších omezení nelze snadno rozlišit od lokalizovaných dominantních dědičných typů. Závažné poškození je deaktivováno a nazývá se typ Hallopeau-Siemens (HS-RDEB). Široká škála puchýřů při narození, které se během dětství neustále rozšiřují, má za následek výrazné zjizvení. Získané a často způsobené deformace v „boxerských rukavicích“ v rukou a nohou. Jizva se vyvíjí od proximálního konce, který zasa ovlivňuje celou končetinu a tvoří zakřivenou kontrakturu. Může zahrnovat nehty, zuby a pokožku hlavy. Většina slizničních povrchů se stále podílí, s opakujícími se puchýři a erozí, což vede k zúžení a degeneraci jícnu, stenóze močové a anální stenózy, fimóze a zjizvení rohovky. Nejčastější komplikací HS-RDEB je často v kombinaci s podvýživou, zpomalením růstu a chronickou smíšenou anémií rozvoj skvamocelulárního karcinomu v oblastech chronické eroze. U více než 50% pacientů s HS-RDEB se tato rakovina vyvinula ve věku kolem 30 let a mnoho z nich zemřelo na metastázy rakoviny.
(3) Bartův syndrom: klinický podtyp DDEB, který je autozomálně dominantní, poprvé popsaný Bartem et al., Charakterizovaný vrozenými lokalizovanými kožními defekty, mechanickými puchýřky a deformacemi nehtů, s dobrou prognózou. .
(4) Dočasná bulózní epidermolýza u býků: V roce 1985 Hashimoto a kol. Uvedli, že po každém menším zranění se na kůži objevily puchýře, které se oddělily pod bazální membránou, kolagenu a degeneraci kotevního drátu. Rychle se uzdravil o 4 měsíce. Po vyléčení kožní léze nedochází k poškození nehtu a nevznikají žádné jizvy. Obecně se předpokládá, že nemoc má následující charakteristiky: 1 puchýř a bulózní vyrážka při narození nebo tření. 2 Po několika měsících se můžete zotavit sami. 3 žádné trofeje jizvy. 4 Epidermis se iniciuje ve vrstvě dermální papily. 5 Ukotvovací drát kolagenního rozpouštění a ničení byl pozorován elektronovou mikroskopií. 6 V surovém endoplazmatickém retikulu je stelát keratinocytů.
3. Junkční bulózní epidermolýza (JEB) Existuje nejméně 6 klinických a subtypů, z nichž nejčastější jsou Herlitz, mitis a generalizovaná benigní dystrofie (GABEB).
(1) Herlitzův typ: známý také jako smrtelný typ a typ gravis, často nemůže přežít v kojeneckém věku, více než 40% zemřelo do 1 roku po narození. Je to nejzávažnější typ veškeré bulózní epidermolýzy. Generalizované puchýře mohou být pozorovány při narození s těžkou periorální granulační tkání. A je často ztraceno v rané fázi a projevuje se jako podvýživa během regenerace. Zub je podvyživený kvůli nedostatku skloviny a většina povrchů sliznic má chronickou erozi. Těžké poškození pokožky hlavy je často pozorováno při erozi chronického hojení proliferativní granulační tkání. Systémové poškození zahrnuje celý epiteliální blistr s respiračním, gastrointestinálním a genitourinárním postižením. V kombinaci s tracheálními puchýři, stenózou nebo obstrukcí je chrapotnost známkou časného poškození kojenců. Výrazná retardace růstu a neřešitelná smíšená anémie ztěžují léčbu. Děti často umírají na sepse, vícečetné selhání orgánů a podvýživu. Vzácné klinické projevy zahrnují pylorickou a duodenální atresii a křehkost mukózy kůže je extrémně vysoká díky mutacím genů integrinu. Většina pylorické síně v kombinaci s abnormalitami močového systému, jako je hydronefróza a nefritida.
(2) Mitis (light) typ: známý také jako neletální typ, některé děti vykazují při narození mírné hraniční poškození, nebo mohou přežít v dětství kvůli vážnému poškození a zmírnit se s věkem . Chrapot je lehčí nebo menší. Poškození pokožky hlavy a nehtů je zjevnější a poškození dětí, které se hojí kolem úst, je častější u dětí ve věku 4 až 10 let. Vzácné projevy zahrnují hraniční puchýře na koncích nebo vrásky.
(3) GABEB: neletální podtyp se systémovým postižením kůže při narození. Puchýře různé velikosti se vyskytují hlavně v končetinách a může se jednat také o trup, pokožku hlavy a obličej. Trvale dospělý, se závažnými nebo krvavými puchýři a chronickým poškozením končetin, trupu a pokožky hlavy. Blistr se zvyšuje se zvyšující se teplotou. Atrofické léčení vezikul je jedinečným projevem tohoto typu. Může způsobit těžkou podvýživu. Společné s nebo bez zjizvení vlasů. V důsledku nedostatku skloviny může dojít k mírnému postižení ústní sliznice a podvýživy zubů. Puchýře se zlepšují s věkem, ale abnormální poškození zubů a atrofické jizvy mohou u dospělých přetrvávat. Růst je normální a anémie je vzácná.
1. Pro správnou diagnostiku jednoduché bulózní epidermolýzy je nutná biopsie kůže. Ultrastrukturální analýza kožních biopsií může identifikovat místo prasklin v kůži, čímž se odlišuje jednoduchá bulózní epidermolýza od ostatních typů EB. Může dále rozlišovat jiná vezikulární kožní onemocnění, jako je epidermální hyperkeratóza (EH), která je patologicky podobná jednoduché bulózní epidermolýze, ale spíše invazi do epitelové bazální buňky než do bazální buněčné vrstvy. . V několika případech se tato metoda používá také k prenatální diagnostice. Současné chápání genetického základu jednoduché bulózní epidermolýzy umožnilo prenatální genetické poradenství a může být provedeno na začátku těhotenství, s menším rizikem pro plod než biopsie kůže.
2. Použití analýzy mutací v prenatální diagnostice bulózní epidermolýzy je založeno na genetickém poradenství, prenatální diagnostice založené na DNA a genové terapii, aby bylo možné přesně pochopit příčiny různých subtypů dystrofické bulózní epidermolýzy. K objasnění některých problémů lze použít nemutované mutantní geny.
(1) Přímější vztah s pacienty je prenatální diagnostika DNA, kterou lze vyšetřit odběrem chorionických klků v 10 týdnech těhotenství, nebo amniocentézou v břišní stěně ve 12–15 týdnech. U těžké dystrofické bulózní epidermolýzy lze prenatální diagnostiku DNA provést přímou analýzou mutací nebo analýzou genetických vazeb. Nebyly nalezeny žádné jiné metody prokazující heterozygotnost genu. Výše uvedený přístup byl použit pro prenatální diagnostiku DNA ve více než 30 rodinách s těžkou poruchou RDEB. Tyto genetické znalosti také poskytnou základ pro vývoj předimplantační diagnostiky pomocí blastomere analýzy, která vylučuje potřebu ukončit těhotenství, když je objeven nemocný plod.
(2) Diagnostika a genetické poradenství: dystrofická bulózní epidermolýza může být zděděna autozomálně dominantním a autosomálně recesivním způsobem. Diagnóza typického pacienta s HS-RDEB se závažnými jizvami způsobujícími jizvy obvykle není obtížná diagnostikovat, i když jejich rodiče nejsou klinicky nemocní. Podobně vertikální dědičné tendence k tvorbě puchýřů a relativně lehké jizvové fenotypy byly ovlivněny několika členy rodiny v několika generacích, v tomto okamžiku je diagnóza dominantní genetické dystrofické bulózní epidermolýzy nepochybná. Klinicky je obtížnější diagnostikovat a určit genetický typ, jsou-li rodiče normální a pacienti mají menší pravděpodobnost provedení. Ultrastrukturální pozorování odhalilo, že kůže těchto pacientů měla ukotvené fibrily, ale jejich množství bylo malé. Často diagnostikována jako dominantní dystrofická bulózní epidermolýza. Je považována za novou dominantní mutaci nebo chimérickou mozaiku rodičovské linie. Tato diagnóza je zjevně důležitá pro Keeganovu konzultaci s jednotlivými pacienty. Pokud je jejich nemoc skutečně novou dominantní mutací, je výskyt jejich potomků 1/2. Naopak riziko pozdní generace recesivních dědičných nemocí je přibližně stejně nízké jako u běžné populace, s výjimkou blízkých příbuzných. Pro lehčí provedení, ultrastrukturální detekce fibril a pečlivá identifikace genových mutací a fenotypů u několika pacientů s pozitivním imunofluorescenčním barvením kolagenu typu VII naznačují, že mnozí z nich jsou homozygotní a heterozygotní pro heterozygotní nebo recesivní dědičnost. Mutace. Například první důkaz, že mírná dystrofická bulózní epidermolýza je kolagenová abnormalita typu VII, odhaluje homozygotní missense mutaci, tj. Lysin na karboxylovém konci molekuly nahrazuje methionin (M2798K). Podobně v jiných případech mohou missense mutace v jedné alele, včetně substitucí H-aminokyselin v kolagenové doméně a mutace v časné alele druhé alely, způsobit lehký RDEB. Konečně, průzkum více než 100 rodin našel významné mutace COL7Al, s pouze několika z nich, které vykazovaly decoco dominantní mutace, a alespoň jednu z jejich mateřské linie. Na základě výše uvedených úvah je vhodnější považovat každý „nový“ případ za recesivní v dědičnosti, pokud nejde o dominantní mutaci molekulárně genetickou analýzou. Reklasifikace dystrofické bulózní epidermolýzy mutacemi způsobujícími onemocnění je zjevně prospěšná pro odhad pravděpodobnosti zapojení potomstva postiženého jedince.
(3) Přesné porozumění mutacím, které způsobují hraniční bulózní epidermolýzu, je významné v genetickém poradenství, prenatální diagnostice založené na DNA a genové terapii. Prenatální diagnostika může být prováděna vzorkováním chorionických klků v 10 týdnech těhotenství, nebo amniocentézou břišní stěny ve 12 až 15 týdnech. Protože existuje mnoho kombinací heterozygotních genů, které způsobují hraniční bulózní epidermolýzu, a protože nejméně 7 různých genů může způsobit genetické změny v různých typech hraniční bulózní epidermolýzy, jsou pozorována horká místa. Mutace jsou aktualizovány, takže prenatální diagnostika musí být založena na přímém důkazu o nepřítomnosti nebo přítomnosti dvou mutací. Tyto metody byly použity k prenatální diagnostice DNA u mnoha rodin ohrožených hraniční bulózní epidermolýzou typu Herzitz.
(4) Patogeneze a diferenciace syndromu čínské medicíny Čínská medicína se domnívá, že toto onemocnění je způsobeno většinou vrozenou ztrátou, nedostatkem fetálních prvků, nedostatkem dotace, nedostatkem sleziny a ledvin, nebo kvůli sputu v buňce, teplu, dědictví a vnějšímu tření. . Rozlišení syndromu TCM: 1 nedostatek sleziny a vlhkost typický zdravotní stav je přijatelný, velikost blistru není stejná, napětí je plné, obsah je serózní, bez zánětu kolem, snadno lízatelný. Jazyk je lehký, tělo je tlusté a má stopy po zubech, bílý nebo bílý mastný mech a puls je pomalý. Dialektický syndrom: slezina a vlhkost, voda a přetečení vody. 2 nedostatek sleziny a ledvin jang častější u kojenců a dětí, děti s řídkým tělem, hubené vlasy, měkké nebo vypadávání vlasů, špatný vývoj zubů, měkké nebo padající nehty, ruce a nohy nejsou teplé nebo často cyanóza, často mají větší průjem, Kůže má bully nebo puchýř, jazyk je světlý nebo jazyk je tlustý, bílý je bílý nebo méně a puls je v pořádku. Tento typ je častější u dominantní dystrofie. Dialektické: nedostatek ledvinových jangů, nedostatek krve.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Novorozenecké impetigo je vysoce nakažlivé a může být epidemické.
Puchýř je snadno rozbitý a obsah se rychle stává hnisavým, lze najít stafylokok nebo streptokok a zánět je pozoruhodný a snadno se dá vyléčit.
2. Blistr kůže porfýrie je častější v exponovaných částech zad, obličeje, uší atd. Citlivých na světlo. Viditelné chlupaté, často doprovázené poškozením jater. Zvýšený močový porfyrin a koproporfyrin v moči a stolici.
3. Děti s lineární bulózní nemocí IgA se neomezují pouze na místo tření, žádnou genetickou historii, atrofickou jizvu po zotavení. Přímá imunofluorescence ukázala, že IgA byl lineárně deponován podél zóny bazální membrány.
4. Novorozenecký pemfigus se často šíří po celém těle, blistrová stěna je volná a lze ji rychle řídit antibiotiky.
5. Bulózní papulární kopřivka je často doprovázena zjevným svěděním a edematózními papuly.
6. Získaná bulózní epidermolýza může být způsobena drogami, infekcemi, porfyrií, amyloidózou atd., Často doprovázenými dalšími projevy souvisejících nemocí.
Kromě toho by se měl během puberty odlišit puchýř od nohy a porfýrie.
