Zvýšený výskyt linie opice a zvýšený úhel atd
Úvod
Úvod Kvůli absenci segregace chromozomů v pozdním stádiu buněčného dělení nebo výskytu štěpení a opětovného spojení pod vlivem různých faktorů in vivo a in vitro. Chybějící chromozom 14 přidává nový chromozom, který je spojen chromozomem 21 a 14 a vytváří nový chromozom 14/21. Při provádění urnerovského syndromu se obě dlaně a dlaňové záhyby sloučily do jediné šance a úhel atd se zvětšil, tj.> 63 ° (normální <45 °). Neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění, zejména prevence.
Patogen
Příčina
Při léčbě buněk v kultuře viry často způsobuje mnoho typů chromozomálních aberací, včetně ruptury, rozmělněných a zaměnitelných chromozomálních abnormalit, které se mohou často projevit jako familiární tendence, což naznačuje, že chromozomální aberace jsou spojeny s dědičnými autoimunitními chorobami. Hraje roli při segregaci chromozomů, jako je korelace mezi zvýšenými primárními autoimunitními protilátkami štítné žlázy a familiárními chromozomálními abnormalitami.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Amniocentéza kontroluje chromozom
Amniocentéza u těhotných žen: mohou být nalezeny chromozomální abnormality v buňkách plodové vody a může být vyšetřena časná diagnóza dětí s Downovým syndromem a další chromozomální hypoplasií. Matky jsou většinou chimér a méně otců. Pokud je matka nositelkou, potomci dítěte jsou 100%. Karyotyp je 46XX (nebo XY) 21 a toto onemocnění je 2%.
Pokud jsou v rodině více než 2 znaky a 21 znaků, může to souviset s chimérou jejich rodičů.
Chromozomové vyšetření: Fluorescenční in situ hybridizace (fluorescenční in situ hybridizační technika) může být použita k detekci amniocytů nebo chromozomů u pacientů, například Downův syndrom lze zjistit, že chromozom 21 je triploid.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1, 21 trizomie: karyotyp genomu je 47XX (nebo XY) octa 21, což odpovídá 90 až 95%. Celkový počet chromozomů u dítěte je 47 vzhledem k přidání malého koncového chromozomu (patřícího do 21. páru). Tento jev se nazývá trisomie, protože existuje pár chromozomů, které se stávají tři. Pokud je matka starší 35 let, je incidence významně zvýšena (asi 125krát vyšší než incidence populace). Rodiče nemají žádné abnormální chromozomy a žádnou rodinnou anamnézu, proto se má za to, že matky matky (vejce) nejsou chromozomy odděleny. Asi 1/5 případů bylo způsobeno separací otcových chromozomů. V případě ovariálních dvojčat, pokud je jeden trizomie 21, je 100% druhého dítěte také syndromem trizomie 21. V případě dvou oválných dvojčat je šance dvou dětí na trizomii 21 pouze 30%.
2. Typ translokace: Celkový počet chromozomů v několika případech je 46. Chromozom 21 má stále charakter trizomie a je doprovázen zkreslením dalších chromozomů. Existuje několik různých situací:
(1) D / G translokace: Chybějící chromozom 14 přidává nový chromozom, který je spojen s 21 a chromozomem 14 za vzniku nového 14/21 chromozomu. Tento chromozom si zachovává většinu genetického materiálu chromozomů 14 a 21, takže ve skutečnosti mají pacientovy buňky stále tři chromozomy 21 (trizomie) a karyotyp je 46XX (nebo XY) 21. t (Dq21q). Tento typ dítěte představuje 2% a vzhled matky je normální, ale počet chromozomů v buňce je 45, z nichž jeden je 14/21 chromozomů. Teta a bratranec dítěte mohou mít stejnou nemoc.
(2) translokace G / G: translokace chromozomů 121 a 22, která vytváří chromozom 21/22, zděděný pravděpodobně otcem pacienta; 2 isochonní chromozom spojený dvěma chromozomy 21, Existuje normální chromozom 21, jako je matka, která je nosičem, a její potomci 100% dětí. Karyotyp je 46XX (nebo XY) 21 a toto onemocnění je 2%.
(3) Typ chiméry: 1% až 2%, karyotyp je 47XX (nebo XY) 21/46XX (nebo XY). Méně obvyklé jsou chromozomy v buňkách nemocných dětí od 46 do 45 nebo 45. Tento typ je způsoben hlavně chybami oplodněného vajíčka ve fázi štěpení. Někteří z 21 pacientů s triadou měli normální rodičovské fenotypy a měli 21 trizomických chimér, přičemž matka byla chimérou a otec měl méně otců. Pokud jsou v rodině více než 2 znaky a 21 znaků, může to souviset s chimérou jejich rodičů.
Může být diagnostikována kontrola chromozomu.
