konvexní patro
Úvod
Úvod Condyle je klinický projev onemocnění lebky u syndromu Ma Fang. Toto onemocnění je autozomálně dominantní a Dietz et al. (1991) mapoval gen onemocnění na 15q15 ~ q21.3 prostřednictvím vazebné analýzy rodiny. V mnoha tkáních lidského těla, jako je endokard, srdeční chlopně, velké krevní cévy, kosti atd., Dochází k hromadění mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, což ovlivňuje strukturu a funkci elastických vláken a dalších vláken pojivové tkáně, takže odpovídající Dysplazie a dysfunkce orgánů.
Patogen
Příčina
Příčina vyboulení: Toto onemocnění je autozomálně dominantní a Dietz et al. (1991) mapoval gen onemocnění na 15q15 ~ q21.3 prostřednictvím vazebné analýzy rodiny. V mnoha tkáních lidského těla, jako je endokard, srdeční chlopně, velké krevní cévy, kosti atd., Dochází k hromadění mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, což ovlivňuje strukturu a funkci elastických vláken a dalších vláken pojivové tkáně, takže odpovídající Dysplazie a dysfunkce orgánů. Abraham et al (1982) navrhl, že aortální elastin je abnormální, desmozom a protein isopsinu jsou sníženy a lysylové zbytky jsou odpovídajícím způsobem zvýšeny, což je hlavní změna nemoci. Vylučování hydroxyprolinu močí se zvýšilo a zvýšil se také krevní mucin a mukopolysacharid.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní test hlavy plochý film
Diagnóza boule: Toto onemocnění je autozomálně dominantní a Dietz et al. (1991) lokalizují gen choroby do 15q15 ~ q21.3 prostřednictvím vazebné analýzy rodiny. V mnoha tkáních lidského těla, jako je endokard, srdeční chlopně, velké krevní cévy, kosti atd., Dochází k hromadění mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, což ovlivňuje strukturu a funkci elastických vláken a dalších vláken pojivové tkáně, takže odpovídající Dysplazie a dysfunkce orgánů. Abraham et al (1982) navrhl, že aortální elastin je abnormální, desmozom a protein isopsinu jsou sníženy a lysylové zbytky jsou odpovídajícím způsobem zvýšeny, což je hlavní změna nemoci. Vylučování hydroxyprolinu močí se zvýšilo a zvýšil se také krevní mucin a mukopolysacharid.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diskriminační diagnóza: skeletální léze jsou hlavní léze a snadno diagnostikovatelná diagnóza je incidence 80% až 97,2%.
(1) Tělo je tenké a vysoké a končetiny jsou štíhlé, zejména předloktí a stehna: 1 výška> 180 cm; 2 vzdálenosti prstů> výška (obě ruce se natahují, dvě střední vzdálenosti prstů - výška> 7,6 cm, diagnostická hodnota); 3 dolní část těla ( Od pubické symfýzy po chodidlo> horní část těla (od horní části hlavy k pubické symfýze) je poměr> 0,92 (normální osoba ≤ 0,92).
(2) Změny typu pavouk / prst: 1 prst (špička) je zvláště dlouhý, s typickou změnou typu pavouka, poměr ruky k výšce> 11%, poměr nohy k výšce> 15%; 2 palce: Palec je přivázán, ostatní 4 prsty jsou pěstmi, špička palce je za spodním okrajem dlaně a přibližně polovina pacientů má toto znamení; 3 znamení zápěstí: drží ruku jednou rukou za styloidního procesu druhé ruky Palec a malíček mohou být kontaktovány za podmínek bez tlaku, s 82% znaménka, 4 metakarpální index a index falangy se zvyšují a normální metakarpální index je 8,4 (8,4-10,5). 5 Jiné anomálie prstu (prst): Mohou existovat kluby, prst (prst), tenká dlaň a rovná noha.
(3) Léze lebky: 1 dlouhá, úzká, konvexní; 2 index lebky> 75,9; 3 oči jsou příliš široké nebo příliš úzké, mandibulární délka; 4 zuby nejsou zarovnány, nedostatek zubů moudrosti atd .; 5 uší vpřed Nebo visící, ušní kolo je hubené, ve tvaru starého muže.
(4) změny v hrudní a páteřní deformitě: 1 kuřecí prsa, plochý hrudník, trychtýř hrudníku, 2 hrbáč, páteř nebo páteř.
