vyrážka podobná pelagře
Úvod
Úvod Hartnupova choroba je dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin, také známé jako dědičný nedostatek niacinu nebo nedostatek tryptofanové oxygenázy. Poprvé to uvedl v roce 1956 Baron et al. V rodině jménem Hartnup. Toto onemocnění je způsobeno střevními mukózními a renálními tubulárními epiteliálními buňkami, které transportují neutrální poruchy aminokyselin, klinické projevy pellagra vyrážky, poškození nervového systému a aminokyselinu v moči.
Patogen
Příčina
Poruchy neutrálních aminokyselin jsou transportovány díky střevním mukózním a tubulárním epiteliálním buňkám.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Plísňové mikroskopické vyšetření moči a parazitů moči pro patologické vyšetření lézí
Klinické projevy Hartnupovy choroby se velmi liší. Mnoho nemocí se vyskytuje u kojenců nebo dětí, ale i ve stejné rodině se délka nemoci pacienta, rychlost nástupu a závažnost velmi liší. Klinicky jsou hlavní projevy vyrážka podobná pellagraxu, poškození nervového systému a tři typické příznaky aminokyseliny v moči:
1 Poškození kůže: projevuje se jako vyrážka podobná pellagra, která se vyskytuje přibližně u 2/3 pacientů. Vyznačuje se červenou šupinatou vyrážkou a pigmentací, někdy s puchýři, které jsou častější v exponovaných částech těla, jako je hlava a obličej, krk, ruce, nohy atd., Které se po vystavení slunečnímu záření zhoršují;
2 poškození nervového systému: projevuje se hlavně jako cerebelární ataxie, pozorováno u více než 1/2 pacientů, vícenásobné intermitentní záchvaty. Může to být také doprovázeno silnými bolestmi hlavy, přerušovanou myalgií a synkopou, ale nejsou příliš závažné.Někteří pacienti se mohou vyvinout příznaky, jako je nízká inteligence, demence a duševní poruchy. Elektroencefalografie může detekovat nespecifické pomalé vlny a mozková MRI může ukazovat atrofii mozku;
3 Amino acidurie: Téměř všichni pacienti mají významnou a závažnou amino acidurii. Emise neutrálních aminokyselin, jako je moč, barva, C, asparagin, meloun, glutamin, skupina, vizmut, iso-jasný, jasný, styren-akrylový, hedvábí, síran a tyrosin, jsou normální lidé 5 ~ 20krát mají všichni pacienti v moči velmi konstantní typy aminokyselin. Některé děti mají přetrvávající průjem a stagnující růst a vývoj.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza vyrážky podobné pellagragidu:
1, pellagra: niacinová deficience. Nedostatek niacinu se také nazývá nedostatek kyseliny nikotinové, také známý jako pellagra. Klinicky jsou hlavními projevy příznaky kůže, gastrointestinálního traktu a nervového systému. Výskyt tohoto onemocnění souvisí s příjmem niacinu, sníženou absorpcí a metabolickými poruchami, zejména u obilovin, jako je kukuřice, a nedostatkem vhodných nestrmovaných potravin a někdy i projevy lokálních nemocí. Nemoc může mít také nedostatek tryptofanu a dalších vitamínů. Může být také pozorována při malabsorpci zažívacího traktu a při chronických onemocněních, jako je syndrom karcinoidů.
2, děti se syndromem papulární dermatitidy: onemocnění bylo poprvé hlášeno Gianotti v roce 1955, Crosti v roce 1957, takže je toto onemocnění známé také jako Gianotti-Crosti syndrom. Hlavními rysy jsou erytematózní papuly, povrchová lymfadenopatie a žádná hepatitida žloutenky. Toto onemocnění je také známé jako dětská apikální dermatitida bez svědění.
Klinické projevy Hartnupovy choroby se velmi liší. Mnoho nemocí se vyskytuje u kojenců nebo dětí, ale i ve stejné rodině se délka nemoci pacienta, rychlost nástupu a závažnost velmi liší. Klinicky jsou hlavní projevy vyrážka podobná pellagraxu, poškození nervového systému a tři typické příznaky aminokyseliny v moči:
1 Poškození kůže: projevuje se jako vyrážka podobná pellagra, která se vyskytuje přibližně u 2/3 pacientů. Vyznačuje se červenou šupinatou vyrážkou a pigmentací, někdy s puchýři, které jsou častější v exponovaných částech těla, jako je hlava a obličej, krk, ruce, nohy atd., Které se po vystavení slunečnímu záření zhoršují;
2 poškození nervového systému: projevuje se hlavně jako cerebelární ataxie, pozorováno u více než 1/2 pacientů, vícenásobné intermitentní záchvaty. Může to být také doprovázeno silnými bolestmi hlavy, přerušovanou myalgií a synkopou, ale nejsou příliš závažné.Někteří pacienti se mohou vyvinout příznaky, jako je nízká inteligence, demence a duševní poruchy. Elektroencefalografie může detekovat nespecifické pomalé vlny a mozková MRI může ukazovat atrofii mozku;
3 Amino acidurie: Téměř všichni pacienti mají významnou a závažnou amino acidurii. Emise neutrálních aminokyselin, jako je moč, barva, C, asparagin, meloun, glutamin, skupina, vizmut, iso-jasný, jasný, styren-akrylový, hedvábí, sulfát a tyrosin, jsou normální lidé 5 ~ 20krát mají všichni pacienti v moči velmi konstantní typy aminokyselin. Některé děti mají přetrvávající průjem a stagnující růst a vývoj.
