Zvýšil se jak metakarpální index, tak index falangy
Úvod
Úvod Metacarpal index = součet délky 2. a 5. metakarpálních kostí / součet 2. a 5. metakarpálních příčných průměrů. Metakarpální kost, kost dlaně, začíná palcem a je prvním, druhým, třetím, čtvrtým a pátým metakarpálem. Klinické projevy Marfanova syndromu jsou nárůstem jak metakarpového indexu, tak i falangového indexu. Manfanův syndrom je vrozené mezodermální dysplastické onemocnění, dědičné onemocnění pojivové tkáně, autozomálně dominantní dědičné onemocnění.
Patogen
Příčina
Může trpět Marfanovým syndromem. Manfanův syndrom je vrozené mezodermální dysplastické onemocnění, dědičné onemocnění pojivové tkáně, autosomálně dominantní dědičné onemocnění a individuální autosomálně recesivní dědičnost. Specifická příčina onemocnění není známa. Má se za to, že je spojen s abnormalitami vrozeného metabolismu bílkovin.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Kostní a kloubní echokardiografie M-módu (ME) končetin
1. Kostní změny: hlavní změna Marfanova syndromu.
Změny v kostech: dlouhé kosti jako sputum, femur, sakrální a sakrální kosti jsou štíhlé, pacient je vysoký, hubený a hrudník je plochý. Výška je více než 180 cm. Ruce jsou ploché a prostřední prst je vyšší než výška.
Změna lebky: délka hlavy, index hlavy
Končetiny se mění: prsty jsou štíhlé jako pavoučí prst (špička), viditelné pro kluby, prstoklad. Řasy, ploché nohy, zvýšený metakarpální index a falangový index.
2. Změny očí: hlavně ektopická čočka, což představuje 86,8%, jiné rozmazané vidění, refrakční chyba, třes iris, prasknutí duhovky, přední komora, úzký zornice.
3. Kardiovaskulární změny: hlavně dilatace kořenů aorty s regurgitací aorty, následovaná vzestupnou aneuryzmou aorty, disekcí aorty, dilatací plicní tepny, meningiomem. Základem vaskulárního onemocnění je cystická nekróza střední vrstvy tepny. Srdeční onemocnění se stává prolapsem mitrální chlopně, defektem síňového septa, srdeční hypertrofií a arytmií.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Ma Fangův syndrom musí být odlišen od následujících chorob:
1 homocycyurie.
2 revmatická nedostatečnost aortální chlopně.
3 prolaps familiární mitrální chlopně nebo prolaps aortální chlopně.
4 dilatace familiárního aortálního prstence.
5 vrozená kontraktura pavoučího prstu (prst) a další identifikace.
1. Kostní změny: hlavní změna Marfanova syndromu.
Změny v kostech: dlouhé kosti jako sputum, femur, sakrální a sakrální kosti jsou štíhlé, pacient je vysoký, hubený a hrudník je plochý. Výška je více než 180 cm. Ruce jsou ploché a prostřední prst je vyšší než výška.
Změna lebky: délka hlavy, index hlavy
Končetiny se mění: prsty jsou štíhlé jako pavoučí prst (špička), viditelné pro kluby, prstoklad. Řasy, ploché nohy, zvýšený metakarpální index a falangový index.
2. Změny očí: hlavně ektopická čočka, což představuje 86,8%, jiné rozmazané vidění, refrakční chyba, třes iris, prasknutí duhovky, přední komora, úzký zornice.
3. Kardiovaskulární změny: hlavně dilatace kořenů aorty s regurgitací aorty, následovaná vzestupnou aneuryzmou aorty, disekcí aorty, dilatací plicní tepny, meningiomem. Základem vaskulárního onemocnění je cystická nekróza střední vrstvy tepny. Srdeční onemocnění se stává prolapsem mitrální chlopně, defektem síňového septa, srdeční hypertrofií a arytmií.
