penetrující kožní degenerace
Úvod
Úvod Klinické projevy poškození kůže u elastického pseudo-xantomu jsou kalcifikace epidermis kůže nebo pronikající degenerace kůže. Pseudoxanthoma elastický byl kdysi nazýván difúzním xantelasmatem v rané fázi a později měl atypický žlutý nádor, který se nazývá dystrofická choroba elastických vláken. Vzhledem k různým genetickým metodám může být rozdělena na autozomálně dominantní a autozomálně recesivní, každý typ je rozdělen do dvou skupin, klinicky častěji v chromozomech I, II a autosomálně recesivních I a často Chromozomální recesivní skupina II je relativně vzácná a obvykle dominantní dědičné příznaky jsou závažnější než recesivní.
Patogen
Příčina
Onemocnění patří k celkovým poruchám elastických vláken celého těla a příčina je stále neznámá. Většina lidí si myslí, že to souvisí s vrozenými faktory. Zvažují se tyto aspekty:
1. Rodinná genetika: Podle skutečnosti, že nemoc má rodinnou anamnézu, se má za to, že nemoc souvisí s dědičností.
2. Endokrinní poruchy: onemocnění štítné žlázy nebo brzlíku, dysfunkce vaječníků, může způsobit onemocnění, z toho plyne, že toto onemocnění může souviset s endokrinními poruchami.
3. Metabolické poruchy: Někteří lidé provedli kožní histologické vyšetření tohoto onemocnění a zjistili, že existují elastické vlákniny a metabolické abnormality. Bylo také zjištěno, že obsah kolagenu v kůži v lézi a aktivita prokolagenové prolinové hydroxylázy jsou sníženy.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření fundusu
Toto onemocnění se vyskytuje u mladých žen. Existují hlavně poškození kůže, kardiovaskulární poškození, léze zažívacího traktu, oční léze, neuropsychiatrické léze a renální léze.
1. Hlavní klinické projevy
(1) Poškození kůže: obvykle se vyskytuje v období dospívání, ale lze jej také pozorovat krátce po narození. Příznaky vyrážky, vyskytující se v krku, pupeční, axilární a tříselné a další záhyby, lze nalézt také v ústní dutině, nosní sliznici, dokonce i ve vagíně nebo rektální sliznici. Zhušťování kůže, špatná elasticita a relaxace. Vyrážka má velkou jehlu k velké fazole, což je světle žlutá až oranžová pupínek nebo malé uzlíky, které jsou seskupeny nebo fúzovány do sítě. Část pórů se zvětšuje, například „kůra z kuřecího masa“ a vzhled je pomerančová kůra. Byly také hlášeny kalcifikace epidermis nebo výskyt pronikající degenerace kůže. Někteří pacienti mohou mít nadměrné protažení kůže, ale ne nutně vyrážku.
(2) Kardiovaskulární poškození: včetně periferního vaskulárního onemocnění, hypertenze, ischemické choroby srdeční a intimální fibrózy a kalcifikace. Pokud se jedná o končetinové tepny, puls může být oslaben nebo zmizen a může dojít k občasnému klaudikaci. Asi jedna třetina případů má záchvaty anginy pectoris, ale vyskytuje se méně akutních infarktů myokardu a náhlá smrt. Městnavé srdeční selhání může souviset s řadou faktorů, cévní onemocnění a endokardiální fibróza může způsobit srdeční selhání, hypertenze a ischemická choroba srdeční jsou také důležitými faktory, které podporují srdeční selhání.
(3) Léze zažívacího traktu: U dětí se může opakovaně objevit gastrointestinální krvácení. Příčinou může být zažívací vřed nebo hiátová kýla. Gastroskopie odhalila změnu v mukózních změnách v zažívacím traktu podobně jako změny kůže. Kromě toho mohou mít někteří pacienti gastrointestinální dilataci a rektální prolaps.
(4) Oční léze: Retinální krevní cévy v pozadí jsou lineární, což je charakteristická změna nemoci. Tato změna se projevuje jako šedo-bílá čára se silnějšími krevními cévami a nepravidelným kruhovým nebo radiálním rozložením kolem optického disku. Krvácení sítnice může způsobit poškození zraku. S věkem mohou nastat proliferativní změny, pigmentace, retikulární makula, choroidální hyalinóza a retinální zjizvení. Pokud je zapojena makula, může dojít k závažné ztrátě zraku. Většina změn pozadí se vyskytuje současně se změnami kůže a opakovaným krvácením v zažívacím traktu.
(5) neuropsychiatrické léze: neuropsychiatrické příznaky mohou být způsobeny cerebrovaskulárním onemocněním, mírnou hemiplegií, mentálními abnormalitami, subarachnoidálním krvácením, bazální nedostatečností tepen, epilepsií atd.
(6) Renální léze: léze se mohou vyskytovat jak u intrarenálních, tak i extrarenálních tepen a renální vaskulární postižení může vést k hypertenze.
Toto onemocnění lze kombinovat s hypertyreózou, cukrovkou a Pagetovou chorobou. Někteří lidé si myslí, že toto onemocnění má určitý vztah k syndromu Ma Fang a syndromu Ai Dang.
2. Podle dědičných metod lze chorobu rozdělit do 4 typů:
(1) Autosomálně dominantní typ I: projevuje se oranžovým vzhledem flexoru končetin, doprovázený závažnými poruchami oběhu, jako je hypertenze, angina pectoris, intermitentní klaudikace a oční symptomy.
(2) Autozomálně dominantní typ II: charakteristické projevy světle žlutých papulek, vysoký krevní tlak, intermitentní klaudikace, oční symptomy, zvětšený roztažnost kůže a vysoký zygomatický oblouk.
(3) Autozomálně recesivní typ I: charakteristické projevy vyrážky, zvýšená roztažnost kůže, vysoký krevní tlak, oční příznaky, jako je modrá sklera a sakrální oblouk a několikanásobná relaxace těla. Většina případů gastrointestinálního krvácení u žen.
(4) Autozomálně recesivní typ II má pouze větší roztažení kůže bez vyrážky a systémových viscerálních komplikací.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Při diferenciální diagnostice je třeba věnovat pozornost identifikaci sklerotického atrofického mechu, sklerodermie a ochablosti. Žádné z výše uvedených onemocnění se neprojevilo v kůži, fundusu a krevních cévách současně s onemocněním.
