pigmentforstyrrelser
Introduktion
Introduktion til pigmenteringsforstyrrelser Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), også kendt som Bloch-sulzberger sygdom eller Blohh-si-ments syndrom, er en arvelig sygdom med pigmenterede hudlæsioner efter erytem, blærer, vorter eller betændelse. Der er defekter i øjne, knogler og centralnervesystemet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: optisk atrofi
Patogen
Årsag til pigmenteringsforstyrrelse
(1) Årsager til sygdommen
Det er en kønsbundet X-bundet dominerende genetisk sygdom, flere kvinder end mænd.
(to) patogenese
Det unormale gen for kvindelig X-bundet dominerende arv er kun placeret i en af de to X-kromosomer, og det patogene gen kan beskyttes af et andet normalt X-gen, så læsionen er ikke alvorlig, overlevelsesgraden er høj, og hanen har kun et X-gen. Hvis det er et sygdomsfremkaldende gen, er læsionen tungere, døde ofte i paladset, ofte med nære slægtninges ægteskab og familiegenetiske historie.
Forebyggelse
Forebyggelse af pigmentforstyrrelse
Sygdommen hører til kromosomale sygdomme, og årsagen til kromosomale abnormiteter er uklar. Den kan have en vis sammenhæng med miljøfaktorer, genetiske faktorer, kostfaktorer og humør og ernæring under graviditet, så denne sygdom kan ikke direkte forhindres. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn.
Komplikation
Komplikationer i pigmentforstyrrelse Komplikationer optisk atrofi
Sygdommen hører til den kromosomale genetiske sygdom, som regel forårsages af ægteskab med nære slægtninge, og arven efter kromosomale sygdomme forårsaget af faderen, og sygdommen kan danne komplikationer som erytem, blærer, infektion, og hudens integritet ødelægges, så huden kan induceres ved at ridse patienten. Bakterielle infektioner eller svampeinfektioner, sædvanligvis sekundære til lav konstitution, eller langvarig anvendelse af immunsuppressive midler og svampeinfektioner såsom onychomycosis, såsom samtidige bakterielle infektioner kan have feber, hævelse i huden, mavesår og purulente sekretioner osv. ydeevne. Alvorlige tilfælde kan føre til sepsis, som bør bringes til opmærksomhed fra klinikere.
Symptom
Symptomer på pigmenteringsforstyrrelse Almindelige symptomer Mental retardation papules lille hoved gul syn rød optisk atrofi strabismus pigmentering plak hud hæmosiderin Shending atrophy
Det forekommer kort efter fødslen, forekommer sjældent efter 2 måneder, og skaden er opdelt i 3 faser: erytem og bullae, papler og sputumlæsioner, pigmentering, som er uregelmæssig, overlappende og forskelligartet.
Læsionerne er kendetegnet ved taupe og sortgrå pletter, som er lineære, dråbeformede, trådlignende og marmorlignende og uregelmæssige i form.De er ofte arrangeret i bagagerummet, overarmen og låret, før pigmenterede pletter vises. , ofte med bullae, Nissls tegn negativt, den ene efter den anden, efter at blemmerne er forsvundet, kan man se røde, glatte knuder og plaketter, blå til brun sprøjtlignende pigmenteringspletter kan vises i hudlæsionerne, og farvepletterne kan vare i flere år. Det aftager gradvist, indtil den var 20 til 30 år gammel, og nogle blev ledsaget af atrofi og hærdning.
Børn har ofte pseudo-alopecia areata, negledysplasi, negeldefekt, negeldeformitet, øjenskader tegnede sig for ca. 30%, hvilket viser grå stær, strabismus, optisk atrofi, blå sklera, eksudativ choroiditis osv.; Knogle abnormaliteter er sjældne Såsom og henviser til (tå), multi-ribben, osteom, delvis atrofi og tandfejl; forsinket eller delvis tandløs, centralnervesystem kan også blive påvirket, der viser mental retardering, mikrocephali, epilepsi, spastiske lemmer Lammelse, korte arme, korte ben osv.
Undersøge
Undersøgelse af pigmenteringsforstyrrelser
Histopatologi: Blæren er placeret i overhuden med dannelse af en svamp Der er mange eosinofile epidermis mellem vesiklerne indeholder ofte små grupper af epidermale celler, der er arrangeret i en turbineform og spredte store eosinofile cytoplasmatiske keratinocytter. Dermis infiltreres som epidermis, og den grusomme hyperplasi viser uregelmæssig papillær hyperplasi og hyperkeratose. Hyperplasien af dermis øges i dermis, der indeholder en stor mængde melaninpartikler, og basallaget af melaninpartikler reduceres. , der er vakuolær degeneration.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af pigmentlidelser
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og histopatologiske træk diagnosticeres.
Differentialdiagnose
1. Franceschetti-Jadassohn syndrom: Nogle mennesker tror, at sygdommen er en heterogen pigmentinkontinens, farven er retikulær, ingen vanddråber, tidligt ingen blister, seglskader, ingen tand- og øjenskader.
2. Depigmenteringspigmentinkontinens: mere almindelige piger, farveløse og plettede, kun farvepletter, ingen blister i den tidlige fase, ingen betændelse, ingen familiehistorie.
3. Pigmenteret urticaria: Også kendt som mastocytose drypper de pigmenterede pletter i sygdommen ikke, stimulerende pigmentpletter kan forekomme hval, hudskrammer er positive, histopatologi viser, at der kan ses et stort antal mastceller i dermis.
