xeroderma pigmentosum
Introduktion
Introduktion til xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum er en autosomal recessiv arvelig hudsygdom med en forekomst på ca. 1: 250.000. Det er karakteriseret ved DNA-skader, som ikke kan repareres efter UV-bestråling. Patienten er meget følsom overfor dagslys og har en fotofobi. Hudatrofi i de udsatte dele af lyset, et stort antal fregnelignende pigmenter uddyber plaket, og derefter kan nye organismer involveres i mange systemer. Mange patienter kan ledsages af læsioner som øjeæble og nervesystem. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,004% -0,007% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: fregner
Patogen
Årsager til xeroderma pigmentosum
Genetiske faktorer (65%):
Mere almindelig ved hudfarvepigmentering, generelt autosomal recessiv arv, lejlighedsvis recessiv recessiv arv, forårsaget af DNA-reparationsdysfunktion forårsaget af endonukleasemangel, nogle gener, som ererozygote for fregnerlignende skader Patienten har åbenlyse allergiske egenskaber for sollys, nogle er følsomme over for bølgelængden på 280-310 nm, og andre er helt normale. På grund af den langvarige eksponering af ultraviolet lys, er den epidermale cellekernes DNA beskadiget, og de epidermale fibroblaster mangler helt eller delvist reparationsfunktion, hvilket resulterer i sygdommen. Kliniske manifestationer, nogle patienter kan have aminosyreurin, serumketoner øget.
Cellen mangler endonuklease (15%):
Den største biokemiske defekt af denne sygdom er, at DNA'et i huddelen mangler endonuklease, så DNA'et, der er beskadiget af sollys, kan ikke repareres normalt. Siden barndommens begyndelse har familien ofte en historie med nære slægtninges ægteskab.
Forebyggelse
Farvning af forebyggelse af tør hudsygdom
1. Undgå ægteskab med nære slægtninge. Undgå soleksponering.
2, rimelig kost, arbejde og hvile.
3, udvikle en god vane, holde op med at ryge og alkohol, ikke alkohol. Røg og alkohol er ekstremt sure og sure stoffer. Folk, der ryger og drikker i lang tid, kan let føre til sur krop.
Komplikation
Farvning komplikationer med tør hudsygdom Komplikationer fregner
Generelt ingen komplikationer.
Symptom
Symptomer på xeroderma pigmentosum Almindelige symptomer pigmenterede fregner, tør hud, pigmentering, ardannelse
Fra begyndelsen er der fregner og tør hud på de udsatte dele, såsom ansigt, læber, konjunktiva, nakke og kalve. I lighed med soldermatitis begynder huden at rødme, og derefter er der vedvarende retikulær telangiectasia. På grundlag af erytem. Grå eller gråbrune pigmenterede pletter i forskellige størrelser, fregne-lignende læsioner eller punkterede pigmenteringspletter, som undertiden viser ardannelse og bullous-læsioner, almindelig grusom keratinisering, kan løse eller forværre på egen hånd, Ondartede tumorer inden for 3 til 4 år, for det meste basalcellekarcinom, pladecellecarcinom eller melanom, er multiple og kan forårsage død på grund af omfattende metastase.
Hår og negle er normale, tænder kan være mangelfulde, sygdommen dør ofte inden 10 år, 2/3 patienter dør før 20 år, øjenskader kan ses hos 80% af patienterne, kan have fotofobi, øjenlåg valgus og hage Skade på den udsatte bulbære bindehinden, bindehinden kan have pigmenterede pletter, vaskulært pterygium, hornhindens opacitet, dårlig udvikling af patienten og små, mange patienter med signifikant forsinket intelligens.
Undersøge
Undersøgelse af pigmenteret tør hudsygdom
De tidlige patologiske forandringer er ikke-specifikke og kan være hyperkeratotiske. Malpyrinbasislaget tyndes med nogle hudprocesser atrofi og forlængelse, der krydser hinanden. Metafasedelen af epidermis viser atrofi, ispedd akantose, og epidermalcellekernen er forstyrret. Epidermis har atypisk vækst, og dens væv ligner solkeratose, og histologiske ændringer af forskellige tumorer kan ses i det sene stadium af tumoren.
Diagnose
Diagnose og identifikation af xeroderma pigmentosum
Diagnose
Det typiske tilfælde kan diagnosticeres i henhold til de kliniske, de tidlige patologiske ændringer er ikke-specifikke, og der kan være hyperkeratose. Malpis-baselaget fortyndes med nogle hudprocesser atrofi og forlængelse, der skærer hinanden, og midt-segmentet af overhuden viser atrofi med interstitiel hypertrofi. Epidermalcellekernen er forstyrret. I nogle områder vokser epidermis atypisk, og dens væv ligner solkeratose. De histologiske ændringer af forskellige tumorer kan ses i det avancerede tumorstadium.
Differentialdiagnose
1. Fregner: Ofte i ansigtet er det en stor grå eller taupe-plet på de fleste cap-nåle, ingen hudkeratose, ar og kræft og ingen telangiectasia.
2. Medfødt hud heterochromia syndrom: hudatrofi i ansigt, nakke, ekstremiteter osv., Brunrød pigmentering, telangiectasia, ofte ledsaget af medfødt grå stær, dværg, lille hoved og så videre.
