barndoms dystoni
Introduktion
Introduktion Deformativ dystoni, idiopatisk torsions myodystoni, tidligere kendt som deformeret dystoni, er en gruppe af mere almindelige ekstrapyramidale sygdomme, der er kendetegnet ved aktivt initiativ, når man starter aktiv træning. Muskler og antagonistiske muskler gennemgår samtidig vedvarende ufrivillige sammentrækninger, hvilket viser en speciel torsionsstilling eller holdning. Den unormale bevægelse af denne sygdom begynder med lokal dystoni og udvikles gradvist til systemisk dystoni. På grund af sygdommens tidlige begyndelse er sygdommen for nylig blevet kaldt myodystonia for tidlig debut, og det arvelige mønster er autosomal dominerende arv.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en arvelig sygdom, hovedsageligt autosomalt dominerende, og årsagen er ukendt.
(to) patogenese
1. Ekstrapyramidal fysiologisk anatomisk funktion
Den ekstrapyramidale struktur er meget kompleks.I en bred forstand kan alle bevægelsesrelaterede centralnervestrukturer høre til det ekstrapyramidale system bortset fra keglesystemet. Det ekstrapyramidale system inkluderer de basale ganglier, substantia nigra, den røde kerne, den subthalamiske kerne, den cerebellare dentate-kerne og hjernestammens retikulære struktur. Hovedstrukturen er de basale ganglier. De basale ganglier består af en caudatkerne og en linseformet kerne Den lentikulære kerne er opdelt i den ydre del af putamen og den inderste del af globus pallidus. Caudatkernen og putamen kaldes kollektivt striatum. Det ekstrapyramidale system er en multi-neuronal struktur, hvis ledningsvej danner en stor cirkulerende cirkel. I cirkulationscirklen er det exciterende medium acetylcholin, og det hæmmende medium er dopamin, hvilket sikrer, at den aktive bevægelse af keglesystemet er mere præcist, nøjagtigt og stabilt.
2. Patologi og patogenese
Der er to typer symptomer på ekstrapyramidale læsioner: unormal muskel tone og ufrivillig bevægelse. Unormal muskel tone kan forbedres, svækkes og trækkes og svækkes; ufrivillige bevægelser inkluderer tremor, dans, hånd og fod, dystoni, myoklonus, torsion og kramper og symptomer på ekstrapyramidal generel under søvn Forsvinde, stig, når du er nervøs eller følelsesladet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Muskelspændingstestskæringslampe
Generelle laboratorieundersøgelser er ikke særlig synlige.
Neuroimaging, spaltelampeundersøgelse osv. Er normal, og central neurotransmitterundersøgelse kan give ledetråde. PET-scanninger i hjernen med fludopa fandt et fald i dopaminoptagelsen af det nigrostriatale system, men klinisk anvendelse var vanskelig.
Diagnose
Differentialdiagnose
Dystoni er en gruppe symptomer ud over sygdommen, men også set i mange sygdomme.
1. erhvervet ikke-progressiv dystoni: ses ved perinatal asfyxi, hypoxi, cerebral parese, encephalitis, traumer, forgiftning (såsom CO-forgiftning), cerebrovaskulær sygdom. Også set i multippel sklerose og tumorer.
2. Lægemiddelinduceret dystoni: kan ses ved anvendelse af carbamazepin (carbamazepin), fenytoin, phenothiaziner, butyrylbenzen (inklusive haloperidol), chlorokin, antihistaminer, tricyklisk Antidepressiva, lithiummidler osv. Efter den første dosis haloperidol kan dystoni forekomme, som manifesteres som torticollis, vinkling, dislokation, okklusion, okulær øjenskrise, slukning og dysfoni og forsvinder efter reduktion eller deaktivering.
3. Medfødte metaboliske abnormiteter med symptomer på dystoni: Disse sygdomme har andre progressive neurologiske symptomer og specifikke biokemiske abnormiteter. Såsom Wilsons sygdom, aflejring af hjerne lipid (GML eller GM2 gangliosider, ung voksagtig lipofuscinose, Niemanns sygdom, metachromatisk leukodystrofi), organisk syreblod Sygdom, aminosyreuria (såsom phenylketonuri) og så videre.
