indsunkne øre
Introduktion
Introduktion Øre depression er et af symptomerne på Digeols syndrom hos børn. Ansigtsegenskaber hos børn med Digolger syndrom inkluderer langt ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øjenafstand, skvis, øre med lavt lop med navlestråbe og hypogloss. Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket resulterer i hypoplasia eller dysplasi af thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea-kirtler).
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket resulterer i hypoplasia eller dysplasi af thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea-kirtler). Ofte ledsaget af kardiovaskulære, maxillofacial, øre og andre udviklingsdeformiteter. Nogle børn er tilbøjelige til at forekomme hos børn født af ældre forældre, og nogle af dem er relateret til kromosom 22q11 defekter, hovedsageligt sletningen af 22q11.2 (del22q11).
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Otolaryngologi CT-eksamen øreundersøgelse
Hjerte abnormitet
De fleste patienter har en fejldannelse af udstrømning i venstre hjerte. Andre læsioner inkluderer misdannelser i højre hjerteudstrømningskanal, herunder pulmonal atresi og tetralogi af Fallot, højre ventrikulær udstrømningskanal og lungearteriestenose.
2. Hypokalcæmi
Kramper i hænder og fødder forårsaget af hypokalcæmi forekommer normalt inden for 24 til 48 timer efter fødslen, og 1 patient diagnosticerer hypokalcæmi for første gang ved 5 års alder. I 40 tilfælde af langvarig opfølgning blev 26 tilfælde af hypocalcæmi korrigeret, 4 tilfælde døde, og de resterende 10 patienter fortsatte med at få behandling. Hypokalcæmi er især fremtrædende i de første to uger af livet, men de fleste er forbigående og lindrer med alderen.
3. Ansigtstræk
Ansigtsfunktioner inkluderer langt ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øje, skvisede øjne, lavt øre med okklusion af øret og dysplasi i auriklen og hypomandible. Andre sjældne krops abnormiteter inkluderer mikrocephaly, kort statur, slank tå, inguinal brok og skoliose.
Gentagen infektion
Børn med komplet DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund af thymisk dysplasi, ofte med gentagne infektioner, manifesteret som kronisk rhinitis, gentagen lungebetændelse (inklusive Pneumocystis carinii-lungebetændelse), oral Candida-infektion og diarré. Barnet er meget svagt og ikke let at overleve.
5. Neuropsykiatriske problemer
Med forbedringen af behandlingsmetoder er antallet af overlevende af DGS steget, og neuropsykiatriske problemer er blevet opmærksom på. Børn med let neuropsykiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse. Størstedelen af syge børn havde en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhed, gangstabilitet osv. Antyder en neurodegenerativ ændring.
6. Autoimmune sygdomme
DGS har en større chance for at udvikle autoimmune sygdomme end normale børn, herunder juvenil rheumatoid arthritis, autoimmun hæmolytisk anæmi og thyroiditis.
Hjerte abnormitet
De fleste patienter har en fejldannelse af udstrømning i venstre hjerte. Andre læsioner inkluderer misdannelser i højre hjerteudstrømningskanal, herunder pulmonal atresi og tetralogi af Fallot, højre ventrikulær udstrømningskanal og lungearteriestenose.
2. Hypokalcæmi
Kramper i hænder og fødder forårsaget af hypokalcæmi forekommer normalt inden for 24 til 48 timer efter fødslen, og 1 patient diagnosticerer hypokalcæmi for første gang ved 5 års alder. I 40 tilfælde af langvarig opfølgning blev 26 tilfælde af hypocalcæmi korrigeret, 4 tilfælde døde, og de resterende 10 patienter fortsatte med at få behandling. Hypokalcæmi er især fremtrædende i de første to uger af livet, men de fleste er forbigående og lindrer med alderen.
3. Ansigtstræk
Ansigtsfunktioner inkluderer langt ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øje, skvisede øjne, lavt øre med okklusion af øret og dysplasi i auriklen og hypomandible. Andre sjældne krops abnormiteter inkluderer mikrocephaly, kort statur, slank tå, inguinal brok og skoliose.
Gentagen infektion
Børn med komplet DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund af thymisk dysplasi, ofte med gentagne infektioner, manifesteret som kronisk rhinitis, gentagen lungebetændelse (inklusive Pneumocystis carinii-lungebetændelse), oral Candida-infektion og diarré. Barnet er meget svagt og ikke let at overleve.
5. Neuropsykiatriske problemer
Med forbedringen af behandlingsmetoder er antallet af overlevende af DGS steget, og neuropsykiatriske problemer er blevet opmærksom på. Børn med let neuropsykiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse. Størstedelen af syge børn havde en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhed, gangstabilitet osv. Antyder en neurodegenerativ ændring.
6. Autoimmune sygdomme
DGS har en større chance for at udvikle autoimmune sygdomme end normale børn, herunder juvenil rheumatoid arthritis, autoimmun hæmolytisk anæmi og thyroiditis.
Diagnose
Differentialdiagnose
Forskellig fra andre øresymptomer.
